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第1章 绪论1

第1节 医学遗传学是遗传学与医学的相互渗透1

第2节 医学遗传学的历史2

第3节 遗传性疾病5

第2章遗传的细胞学基础10

第1节 染色质与染色体10

第2节 人类染色体15

第3节 细胞分裂20

第4节 配子发生24

第3章 遗传的分子基础27

第1节 基因的本质27

第2节 基因的概念29

第3节 基因的复制与表达34

第4节 基因突变38

第4章 单基因遗传47

第1节 单基因遗传的基本概念和研究方法47

第2节 单基因病的遗传方式49

第3节 两种单基因病或性状的遗传71

第4节 分析单基因病应注意的几个问题73

第5节 单基因病的再发风险估计76

第5章 线粒体遗传病81

第1节 人类线粒体基因组81

第2节 线粒体DNA突变与疾病87

第6章 多基因遗传病92

第1节 多基因遗传的特点92

第2节 多基因遗传病95

第3节 多基因遗传病再发风险的估计105

第4节 多基因遗传病的研究策略108

第7章 染色体病112

第1节 染色体畸变112

第2节 临床上较常见的常染色体病124

第8章 群体遗传学138

第1节 群体中的遗传平衡138

第2节 影响遗传平衡的因素141

第3节 近亲婚配145

第4节 遗传负荷147

第9章 人类疾病的生化与分子遗传学150

第1节 血红蛋白病150

第2节 血友病167

第3节 胶原蛋白病169

第4节 受体蛋白病172

第5节 膜转运载体蛋白病173

第6节 酶蛋白病174

第10章 肿瘤遗传学181

第1节 肿瘤与遗传关系的宏观研究182

第2节 恶性肿瘤的遗传183

第3节 恶性肿瘤与染色体不稳定综合征186

第4节 染色体畸变与肿瘤187

第5节 肿瘤相关基因192

第6节 肿瘤发生的遗传学说197

第11章 基因定位199

第1节 基因定位的方法201

第2节 基因定位的应用203

第12章 人类基因组计划205

第1节 人类基因组和人类基因组计划205

第2节HGP研究在医学研究中的意义205

第3节 人类基因组研究的主要内容206

第4节 人类基因组研究的方法和策略209

第5节 人类基因组研究的社会、法律及伦理问题215

第13章 表观遗传学216

第1节 染色质重塑217

第2节DNA甲基化220

第3节 组蛋白修饰221

第4节X染色体失活227

第5节 非编码RNA调控228

第6节 表观遗传学与疾病230

第14章 临床遗传学232

第1节 遗传病的诊断232

第2节 遗传病的治疗244

第3节 遗传病的预防247

第4节 医学遗传学中的伦理问题250

第15章 生物信息学技术资源及其利用260

第1节 因特网基础260

第2节 生物信息学概况262

第3节 人类基因组研究的相关信息资源263

第4节 网络期刊271

第5节 人类基因组研究信息资源的利用272

第6节 生物信息与蛋白质组学273

第7节 生物信息与生物芯片276

参考文献278