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第一章 出生缺陷概述1

第一节 出生缺陷的含义1

第二节 出生缺陷的病因1

一、遗传因素与出生缺陷的发生2

二、环境因素与出生缺陷的发生3

第三节 出生缺陷的分类3

第四节 出生缺陷的流行病学5

一、出生缺陷的发生率5

二、出生缺陷发生的地理分布特征6

三、出生缺陷发生的性别差异6

第五节 出生缺陷监测方法6

一、出生缺陷监测的目的和意义6

二、出生缺陷监测方法7

三、开展以人群为基础的出生缺陷监测的必要性7

第二章 胚胎、胎儿的发育过程9

第一节 精子、卵子的发生与结合9

一、精子、卵子的形成9

二、受精10

第二节 胎儿器官形成期11

一、胎膜11

二、胎盘11

三、脐带12

四、羊水13

第三节 孕期三阶段13

一、前三个月13

二、中三个月13

三、后三个月13

四、胎儿每月的发育情况13

第三章 环境因素与出生缺陷15

第一节 与出生缺陷有关的理化因素15

一、环境因素致先天缺陷的条件15

二、环境因素引起的先天畸形的特征16

三、引起出生缺陷的理化因素17

第二节 孕妇病原体感染与出生缺陷19

一、妊娠期阴道炎性疾病19

二、妊娠期病毒感染性疾病21

三、妊娠期性传播疾病26

第三节 孕妇用药与出生缺陷29

一、病因29

二、发病机理29

三、发病率29

四、临床表现29

五、诊断和产前诊断31

六、防治措施32

七、遗传咨询32

第四节 孕妇营养不良与出生缺陷32

一、病因32

二、发病机理33

三、临床表现33

四、诊断和产前诊断34

五、防治措施34

六、遗传咨询35

第四章 遗传与出生缺陷36

第一节 概述36

第二节 染色体病41

一、染色体数目异常41

二、染色体结构异常42

第三节 单基因病43

一、常染色体显性遗传病43

二、常染色体隐性遗传病45

三、性连锁遗传45

第四节 多基因病47

第五节 线粒体病48

第五章 出生缺陷预防策略及常用方法50

第一节 出生缺陷三级预防的基本概念50

一、一级预防—防止出生缺陷的发生50

二、二级预防—减少出生缺陷儿的出生50

三、三级预防—出生缺陷的治疗50

第二节 出生缺陷一级预防的主要内容51

一、出生缺陷孕前预防方法51

二、孕期保健53

三、产时及产后保健54

第三节 产前筛查与产前诊断技术55

一、产前筛查与产前诊断的概念56

二、产前筛查的背景与发展历史56

三、母血清产前筛查的概念与血清标志物58

四、产前筛查前的咨询60

五、母血清产前筛查的方法及结果评价61

六、高风险孕妇的处理62

七、介入性产前诊断63

第四节 超声成像技术在出生缺陷诊断中的应用68

一、超声成像的基础68

二、超声成像的分类及应用68

三、常见出生缺陷的超声影像诊断68

四、超声影像诊断出生缺陷示例71

第五节 新生儿疾病筛查73

一、新生儿疾病筛查的概念和意义73

二、新生儿筛查的目标疾病的确定原则73

三、已开展的新生儿筛查项目73

四、新生儿筛查效益评价74

五、新生儿筛查的技术管理74

第六节 染色体分析技术75

一、染色体制备技术75

二、染色体显带技术75

三、人类染色体命名体制77

四、分子细胞遗传学技术79

第七节 基因诊断方法81

一、基因诊断的基本原理81

二、常用基因诊断方法81

第六章 出生缺陷的综合预防85

第一节 制订出生缺陷综合预防方案的原则85

一、贯彻以预防为主的方针85

二、因地制宜选择主要出生缺陷预防病种85

三、充分考虑技术的可靠性与群众的可接受性85

第二节 计划生育技术服务网络的作用86

一、上门服务的工作模式有着特有的竞争优势86

二、完善的技术服务网络是开展出生缺陷人群预防的基础86

三、加强基础建设，努力提高计生技术网络的服务能力86

四、充分发挥卫生与计生两大系统的优势，探索中国特色的出生缺陷预防之路86

第七章 常见出生缺陷的遗传咨询87

第一节 遗传咨询87

一、遗传咨询的对象87

二、遗传咨询的步骤87

三、遗传咨询类别及对策88

四、遗传咨询的注意事项89

五、遗传登记90

六、遗传随访90

七、遗传病的家系分析91

第二节 染色体疾病93

一、21-三体综合征（唐氏综合征，Down,s综合症）93

二、13-三体综合征（Patau,s综合征）94

三、18-三体综合征（Edwards综合征）96

四、特纳氏综合征（Turner,s综合征）97

五、小睾综合征（Kliefelter综合征）99

六、XYY综合征101

七、XXX综合征103

八、猫叫综合征103

九、22q11微缺失综合征104

十、Prader-Willi综合征105

十一、安格曼氏综合征（Angelman综合征）107

第三节 生化代谢性疾病108

一、苯丙酮尿症110

二、先天性甲状腺功能减低症110

三、先天性肾上腺皮质增生症112

四、糖原累积病114

五、白化病116

六、肝豆状核变性118

第四节 血液系统疾病119

一、α-地中海贫血120

二、β-地中海贫血120

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症122

四、甲型血友病（血友病A）123

五、乙型血友病（血友病B）125

第五节 神经与肌肉组织疾病126

一、脆性X综合征127

二、强直性肌营养不良127

三、脊髓性肌萎缩129

四、进行性肌营养不良症130

五、重症肌无力132

第六节 眼科疾病134

一、视网膜母细胞瘤135

二、视网膜色素变性135

三、先天性白内障136

四、先天性小眼球137

五、先天性青光眼139

六、先天性遗传性上睑下垂140

七、Leber's遗传性视神经病141

第七节 头、面部畸形142

一、小头畸形143

二、先天性唇裂143

三、腭裂／唇腭裂144

四、先天性外耳畸形145

五、先天性耳聋和遗传性耳聋147

六、神经管缺损148

七、先天性脑积水151

第八节 四肢及结缔组织疾病153

一、软骨发育不全154

二、抗维生素D佝偻病154

三、马凡氏综合征155

四、成骨不全病156

五、多指（趾）与并指（趾）157

六、先天性马蹄内翻足158

七、先天性髋关节脱位160

第九节 生殖泌尿系统疾病161

一、真两性畸形162

二、男性假两性畸形162

三、尿道上、下裂164

四、先天性无阴道、无子宫165

五、睾丸女性化综合征166

六、成人型多囊肾167

七、婴儿型多囊肾168

八、肾母细胞瘤（Wilms瘤）170

第十节 先天性心脏病171

一、动脉导管未闭172

二、房间隔缺损172

三、室间隔缺损173

四、法洛（Fallot）四联症175

第十一节 其他较常见的出生缺陷176

一、大疱性表皮松解症178

二、鱼鳞病178

三、腹壁缺损179

四、先天性巨结肠180

五、先天性肛门闭锁181

六、先天性幽门狭窄182

第八章 附录183

附录一 孕期禁用的药物185

附录二 病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则185

一、鉴定对象、条件187

二、病残儿医学鉴定基本程序188

三、病残儿医学鉴定标准188

四、其他192

附录三 出生缺陷预防知识20问193