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前言　畸形的判定方法和分类1

第一章　可识别畸形的类型7

A　染色体异常综合征7

一、DOWN综合征（21三体综合征）7

二、18三体综合征13

三、13三体综合征（D1三体综合征）18

四、8号染色体三体综合征（一般为8号三体／正常嵌合体）22

五、9号染色体三体嵌合型综合征26

六、三倍体综合征和二倍体／三倍体混合型综合征28

七、3p缺失综合征32

八、3q重复综合征34

九、4p缺失综合征（4号染色体短臂缺失综合征，4p-综合征）36

十、4q缺失综合征38

十一、5p缺失综合征（猫叫综合征，5号染色体短臂部分缺失综合征，5p-综合征）40

十二、9p缺失综合征（9p单体，9p-综合征）43

十三、9p重复综合征（9p三体综合征）45

十四、10q重复综合征48

十五、无虹膜-WILMS瘤联合征（WAGR综合征）51

十六、11q缺失综合征53

十七、13q缺失综合征（13q-综合征）55

十八、15q重复综合征57

十九、18p缺失综合征（18p-综合征）59

二十、18q缺失综合征（18号染色体长臂缺失综合征，18q-综合征）61

二十一、猫眼综合征（虹膜缺损-肛门闭锁综合征）63

二十二、XYY综合征65

二十三、XXY综合征，KLINEFELTER综合征67

二十四、XXXY和XXXXY综合征70

二十五、XXX和XXXX综合征72

二十六、XXXXX综合征（五X综合征）74

二十七、45X综合征（XO综合征，TURNER综合征）76

B　非骨骼发育异常性身材矮小82

一、BRACHMANN-DE LANGE综合征（CORNELIA DE LANGE综合征，DE LANGE综合征）82

二、RUBINSTEIN-TAYBI综合征88

三、RUSSELL-SILVER综合征（SIL VER综合征）92

四、SHORT综合征95

五、3-M综合征96

六、MULIBREY侏儒综合征（PERHEENTUPA综合征）98

七、DUBOWITZ综合征100

八、BLOOM综合征102

九、JOHANSON-BLIZZARD综合征105

十、SECKEL综合征107

十一、HALLERMANN-STREIFF综合征（伴有毛发稀少的眼颌骨发育不全综合征）109

C 中等矮小身材，面容，±生殖器异常112

一、SMITH-LEMLI-OPITZ综合征112

二、KABUKI综合征116

三、WILLIAMS综合征119

四、NOONAN综合征123

五、COSTELLO综合征127

六、心-面-皮肤综合征130

七、AARSKOG综合征133

八、ROBINOW综合征（胎儿面容综合征）135

九、OPITZ G/BBB综合征（眼距过宽-尿道下裂综合征，OPITZ-FRIAS综合征，OPITZ眼-生殖器-喉综合征）139

十、FLOATING-HARBOR综合征142

D　早老样外观144

一、早老综合征（HUTCHINSON-GILFORD综合征）144

二、WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH综合征148

三、WERNER综合征150

四、COCKAYNE综合征152

五、ROTHMUND-THOMSON综合征（先天性皮肤异色综合征）155

E 早期生长过度伴发缺陷158

一、脆性X综合征（MARTIN-BELL综合征，MARKER X综合征）158

二、SOTOS综合征（中枢性巨人症综合征）161

三、WEAVER综合征165

四、MARSHALL-SMITH综合征168

五、BECKWITH-WIEDENANN综合征（突眼-巨舌-巨人症综合征）170

六、SIMPSON-GOLABI-BEHMEL综合征174

F　伴随相关缺陷的罕见脑和／或神经肌肉表现176

一、先天性肌发育不全破坏性序列征176

二、1型远端关节弯曲综合征180

三、PENA-SHOKEIR表型（胎儿运动丧失／运动功能减退序列征）184

四、脑-眼-面-骨骼综合征（COFS综合征）186

五、致死性多发性翼状胬肉综合征188

六、NEU-LAXOVA综合征190

七、局灶性皮肤病192

八、MECKEL-GRUBER综合征（头颅异常和内脏囊肿）194

九、PALLISTER-HALL综合征196

十、X-连锁脑积水系列征（X-连锁脑积水综合征，MASA综合征）198

十一、水致死综合征200

十二、WALKER-WARBURG综合征（HARD±E综合征，WARBURG综合征）202

十三、MILLER-DIEKER综合征（无脑回畸形综合征）204

十四、SMITH-MAGENIS综合征206

十五、共济失调性毛细血管扩张综合征（LOUIS-BAR综合征）209

十六、MENKES综合征（MENKES卷发综合征）211

十七、22q13缺失综合征（PHELAN-MCDERMID综合征）213

十八、ANGELMAN综合征（快乐玩偶综合征）215

十九、PRADER-WILLI综合征218

二十、COHEN综合征223

二十一、KILLIAN/TESCHLER-NICOLA综合征（PALLISTER嵌合体综合征，12p四体）225

二十二、1p36缺失综合征228

二十三、FRYNS综合征230

二十四、ZELLWEGER综合征（脑-肝-肾综合征）232

二十五、FREEMAN-SHELDON综合征（吹口哨面容综合征）235

二十六、肌强直性营养不良综合征（肌强直性营养不良Ⅰ型，STEINERT综合征，萎缩性肌强直）237

二十七、SCHWARTZ-JAMPEL综合征（软骨营养障碍性肌强直）239

二十八、MARDEN-WALKER综合征242

二十九、SCHINZEL-GIEDION综合征244

三十、ACROCALLOSAL综合征246

三十一、3C综合征（RITSCHER-SCHINZEL综合征）248

三十二、HECHT综合征（牙关紧闭、假性屈曲指综合征）250

G 表情缺陷为主要特征的病征252

一、MOEBIUS序列征252

二、眼裂狭小-上睑下垂-倒转型内眦赘皮综合征（家族性眼裂狭小综合征）254

三、ROBIN序列征（PIERRE-ROBIN综合征）256

四、唇裂序列征258

五、VAN DER WOUDE综合征（唇漏-唇裂综合征）260

六、额鼻发育不良序列征（脸中部裂综合征）262

七、FRASER综合征（隐眼畸形综合征）264

八、MELNICK-FRASER综合征（鳃-耳-肾综合征）266

九、鳃-眼-面综合征268

十、CHARGE综合征270

十一、WAARDENBURG综合征（Ⅰ型和Ⅱ型）272

十二、TREACHER COLLINS综合征（下颌颜面部发育不全，FRANCESCHETTI-KLEIN综合征）274

十三、MARSHALL综合征276

十四、颈-眼-耳综合征（WILDERVANCK综合征）278

H　颜面-肢体缺陷为主要特征的病征280

一、MILLER综合征（轴后骨发育不全综合征）280

二、NAGER综合征（NAGER面骨发育不全综合征）282

三、TOWNES-BROCKS综合征284

四、口腔-面部-手指综合征（Ⅰ型OFD综合征）286

五、MOHR综合征（Ⅱ型OFD综合征）290

六、22q11.2缺失综合征（软腭-心-面综合征，DIGEORGE综合征，SHPRINTZEN综合征）292

七、眼牙手指综合征（眼牙手指发育不全）296

八、LENZ小眼综合征299

九、Ⅰ型耳-腭-指（趾）综合征（TAYBI综合征）301

十、Ⅱ型耳-腭-指（趾）综合征303

十一、COFFIN-LOWRY综合征305

十二、X-连锁α-地中海贫血／智力低下综合征307

十三、FG综合征310

十四、STICKLER综合征（遗传性关节-眼病）312

十五、CATEL-MANZKE综合征316

十六、LANGER-GIEDION综合征（Ⅱ型毛发-鼻-指（趾）综合征，TRPⅡ）318

十七、Ⅰ型毛发-鼻-指（趾）综合征（TRP Ⅰ）322

十八、缺指（趾）-外胚层发育不良-唇腭裂综合征（EEC综合征）324

十九、HAY-WELLS综合征之外胚层发育不良（睑缘粘连-外胚层发育不良-唇腭裂综合征，AEC综合征）327

二十、ROBERTS综合征（假性镇静剂综合征，肢体发育不良-毛发稀疏-颅面血管瘤综合征）329

I 以肢端缺陷为主要特征的病征332

一、GREBE综合征332

二、POLAND序列征334

三、ULNAR-MAMMARY综合征（尺骨乳房综合征）336

四、POPLITEAL PTERYGIUM综合征（腘翼状胬肉综合征，面-生殖-腘部综合征）338

五、ESCOBAR综合征（多发性翼状胬肉综合征）340

六、CHILD综合征342

七、FEMORAL HYPOPLASIA-UNUSUAL FACIES综合征（股骨发育不全-罕见颜面综合征）344

八、TIBIAL APLASIA-ECTRODACTYLY综合征（胫骨发育不全-缺指（趾）综合征）347

九、Adams-Oliver综合征349

十、HOLT-ORAM综合征（心-手综合征）351

十一、LEVY-HOLLISTER综合征（泪-耳-齿-指综合征，LADD综合征）353

十二、FANCONI全血细胞减少综合征355

十三、桡骨发育不全-血小板减少综合征（TAR综合征）358

十四、AASE综合征360

J　骨软骨发育不全362

一、ⅠA和ⅠB型软骨成长不全362

二、Ⅱ型软骨成长不全-软骨形成不足（软骨成长不全-软骨形成不足）364

三、纤维软骨增生366

四、Ⅰ型骨发育不全症（巨细胞软骨发育不良）368

五、短肋-多指（趾）综合征Ⅰ型（SALDINO-NOONAN型）372

六、Ⅱ型短肋-多指（趾）综合征（Majewski型）374

七、致死性骨发育不良376

八、JEUNE胸腔营养不良（窒息性胸腔发育不良）379

九、躯干发育异常381

十、软骨发育不全383

十一、软骨发育不良390

十二、假性软骨发育不全（假性软骨发育不全性脊柱骨骺发育不良）392

十三、肢端肢中发育不全（肢端肢中段性侏儒）395

十四、先天性椎体骨骺发育不良398

十五、KNIEST发育不良401

十六、DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN综合征403

十七、KOZLOWSKI型脊椎干骺端结构不良（KOZLOWSKI型脊椎干骺端软骨发育不全）405

十八、变型骨发育不良（间向性侏儒综合征）407

十九、GELEOPHYSIC发育不良411

二十、软骨外胚层发育不良（ELLIS-VAN综合征：先天性软骨钙化障碍心脏病综合征）413

二十一、骨畸形性发育不良（骨畸形性侏儒综合征）415

二十二、X连锁隐性脊椎骨骺迟缓性发育不良417

二十三、多发性骨骺发育不良419

二十四、SCHMID型干骺端发育不良421

二十五、MCKUSICK型干骺端发育不良（软骨-毛发发育不全综合征）423

二十六、JANSEN型干骺端发育不良（JANSEN型干骺端成骨不全）425

二十七、SHWACHMAN-DIAMOND综合征（干骺端发育不良伴胰功能不全和中性白细胞减少）427

二十八、X连锁显性型斑点状软骨发育异常（CONRADI-HUNERMANN综合征）428

二十九、常染色体隐性遗传斑点状软骨发育异常（斑点状软骨发育异常，肢根型）431

三十、磷酸酶过少症（围产期致死性的磷酸酶过少症）433

三十一、HAJDU-CHENEY综合征（CHENEY综合征，肢端骨质溶解综合征，关节-齿-骨发育不良）435

三十二、颅骨干骺端发育不良439

三十三、额骨干骺端结构不良441

K　骨软骨发育不良伴骨硬化症444

一、骨硬化症：常染色体隐性遗传——致死型（严重的骨硬化症）444

二、硬化性骨化病447

三、LENZ-MAJEWSKI骨肥厚综合征449

四、致密性骨发育不全451

五、颅骨闭合发育障碍（锁骨、颅骨发育不全）453

六、YUNIS-VARON综合征456

L　颅缝早闭综合征458

一、SAETHRE-CHOTZEN综合征458

二、PFEIFFER综合征［PFEIFFER型尖头并指（趾）畸形］462

三、APERT综合征［尖头并指（趾）畸形］464

四、CROUZON综合征（颅面骨发育不全）467

五、FGFR3相关的冠状缝早闭综合征（Muenke颅缝早闭）469

六、颅额鼻发育不良471

七、CARPENTER综合征473

八、GREIG综合征475

九、ANTLEY-BIXLER综合征477

十、BALLER-GEROLD综合征（颅缝早闭-桡骨发育不全综合征）480

M 其他骨骼发育异常482

一、多发骨性联合综合征［指（趾）关节粘连综合征］482

二、脊柱腕跗骨间骨性结合综合征484

三、LARSEN综合征486

四、多发外生性骨疣综合征（骨干续连症，外生性软骨瘤综合征）488

五、指甲-髌骨综合征（遗传性骨甲发育不良）491

六、MEIER-GORLIN综合征（髌骨发育不全或缺失，小耳，身材矮小）494

七、LERI-WEILL软骨骨生成障碍496

八、LANGER肢中部发育异常（纯合的LERI-WEILL软骨骨生成障碍综合征）498

九、肢端骨发育不全500

十、ALBRIGHT遗传性骨营养不良（假性甲状旁腺机能低下，假-假性甲状旁腺机能低下）502

N　沉积病504

一、Ⅰ型全身性神经节苷脂沉积综合征——重症婴儿型（CAFFEY PSEUDO-HURLER综合征，家族性脑脊髓交感神经系统脂沉积症）504

二、LEROY Ⅰ型细胞综合征（Ⅱ型黏多糖症）506

三、拟-HURLER多营养不良综合征（Ⅲ型黏多糖症）508

四、HURLER综合征（IH型黏多糖贮积病，MPSIH）510

五、SCHEIE综合征（IS型黏多糖贮积病，MPSIS）513

六、HURLER-SCHEIE综合征（IH/S型黏多糖贮积病，MPSIH/S）515

七、HUNTER综合征（Ⅱ型黏多糖贮积病）517

八、SANFILIPPO综合征（Ⅲ型黏多糖贮积病，A、B、C和D亚型）521

九、MORQUIO综合征（Ⅳ型黏多糖贮积病，A和B亚型）523

十、MAROTEAUX-LAMY黏多糖贮积综合征（轻、中、重型）（Ⅵ型黏多糖贮积综合征）527

十一、Ⅶ型黏多糖贮积病（SLY综合征，β-半乳糖苷酶缺乏）529

O　结缔组织异常531

一、MARFAN综合征531

二、BEALS综合征（BEALS挛缩性蜘蛛指综合征）537

三、SHPRINTZEN-GOLDBERG综合征539

四、EHLERS-DANLOS综合征543

五、Ⅰ型成骨不全综合征（常染色体显性成骨不全，LOBSTEIN病）547

六、Ⅱ型成骨不全综合征（先天性成骨不全，VROLIK病）550

七、进行性骨化纤维发育不良综合征553

P　错构瘤病557

一、STURGE-WEBER序列征（颜面部海绵窦状血管瘤序列征）557

二、神经皮肤黑色素痣序列征559

三、线性皮脂腺痣序列征（JADASSOHN皮脂腺性痣，表皮痣综合征）561

四、色素失调综合征（BLOCH-SULZBERGER综合征）564

五、ITO黑色素过少症（脱色性色素失禁症）568

六、结节性脑硬化综合征569

七、神经纤维瘤综合征573

八、McCUNE-ALBERIGHT综合征（纤维性骨营养不良综合征）577

九、KLIPPEL-TRENAUNAY综合征（肥大性毛细血管瘤综合征）580

十、PROTEUS综合征583

十一、脑颅皮肤脂肪过多症586

十二、MAFFUCCI综合征588

十三、PEUTZ-JEGHERS综合征590

十四、BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA综合征（RUVALCABA-MYHRE综合征，RILEY-SMITH综合征，BANNAYAN综合征）592

十五、遗传性出血性毛细血管扩张症（OSLER出血性毛细血管扩张症）595

十六、2B型多发性内分泌腺瘤综合征（多发性神经瘤综合征）597

十七、GORLIN综合征（痣样基底细胞癌综合征）599

十八、多发性色素斑综合征（豹斑综合征）603

十九、GOLTZ综合征605

二十、小眼畸形-线性皮肤缺损综合征（MIDAS综合征）609

Q　外胚层发育不良症611

一、少汗（无汗）性外胚层发育不良症611

二、RAPP-HODGKIN外胚层发育不良症615

三、毛发-牙-骨综合征（TDO综合征）617

四、CLOUSTON综合征619

五、GAPO综合征621

六、先天性厚甲综合征623

七、着色性干皮病625

八、SENTER-KID综合征627

R 环境因素629

一、胎儿酒精综合征629

二、胎儿乙内酰脲综合征（胎儿苯妥英钠综合征）634

三、胎儿丙戊酸盐综合征636

四、胎儿华法林综合征（华法林胚胎病，胎儿香豆素综合征）638

五、胎儿氨基蝶呤／甲氨蝶呤综合征640

六、视黄酸胚胎病（视网膜酸胚胎病）642

七、胎儿水痘综合征644

八、体温过高诱发的畸形谱646

S　混杂综合征648

一、COFFIN-SIRIS综合征648

二、B？RJESON-FORSSMAN-LEHMANN综合征651

三、ALAGILLE综合征（肝动脉性发育不良）653

四、MELNICK-NEEDLES综合征656

五、BARDET-BIEDL综合征658

六、MCKUSICK-KAUFMAN综合征660

七、RIEGER综合征662

八、PETERS'-PLUS综合征664

九、TORIELLO-CAREY综合征666

十、MOWAT-WILSON综合征668

十一、CEREBRO-COSTO-MANDIBULAR综合征670

十二、JARCHO-LEVIN综合征672

十三、下颌末端发育不良674

十四、BERARDINELLI脂肪营养不良综合征（先天性全身性脂肪代谢障碍）676

十五、双行睫-淋巴水肿综合征678

T　混杂畸形序列征680

一、偏侧序列征680

二、前脑无裂序列征683

三、脊髓脊膜膨出，无脑儿，枕骨裂脑露畸形序列征686

四、隐性脊柱神经管闭合不全序列征（束缚脊髓畸形序列征）689

五、中隔-眼发育不良序列征691

六、无甲状腺性甲状腺功能减退序列征（甲状腺功能低下序列征）693

七、DIGEORGE序列征696

八、KLIPPEL-FEIL序列征698

九、早期尿路梗阻序列征700

十、膀胱外翻序列征702

十一、泄殖腔外翻序列征704

十二、尿直肠隔畸形序列征706

十三、羊水过少序列征（POTTER综合征）708

十四、并腿畸胎序列征710

十五、尾发育不良序列征（尾退化综合征）712

十六、羊膜破裂序列征714

十七、肢体-体壁复合畸形717

U 畸形谱719

一、眼-耳-脊椎畸形谱719

二、口与下颌-四肢发育不良畸形谱［缺舌-缺指（趾）综合征，无舌-无指（趾）综合征，舌腭关节强硬综合征，面部四肢破裂畸形谱］723

三、先天性小胃-肢缩小畸形谱725

四、胸骨畸形-血管发育不全畸形谱727

五、同卵双生及结构畸形——总论729

V　其他联合征737

一、VATERR联合征737

二、MURCS联合征740

第二章　畸形的分类方法742

第三章　形态发生和畸形756

第四章　遗传学、遗传咨询及预防768

第五章 微小异常788

第六章　正常标准805

附录Ⅰ 畸形的鉴别诊断模式833

附录Ⅱ 染色体畸变的描述911