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第一章 绪论1

第一节 临床生物化学的发展简史1

第二节 临床生物化学研究的主要内容2

一、阐述有关疾病的生物化学基础2

二、基因与疾病的防治3

三、临床检验诊断的研究3

第三节 临床生物化学在医学中的应用4

一、探讨疾病发病机制中的应用4

二、临床疾病诊断和治疗中的应用4

三、医学教育中的作用5

第四节 本书概要5

第二章 蛋白质与非蛋白含氮化合物的代谢紊乱7

第一节 体液蛋白质及其代谢紊乱8

一、血浆蛋白质的分类和功能8

二、血清蛋白质电泳组分的临床分析10

三、血浆蛋白质种类及其异常13

四、其他体液蛋白质18

第二节 氨基酸代谢紊乱19

一、遗传性氨基酸代谢紊乱19

二、继发性氨基酸代谢紊乱20

第三节 嘌呤核苷酸代谢紊乱21

一、嘌呤核苷酸代谢21

二、高尿酸血症23

三、高尿酸血症与痛风24

第四节 蛋白质和氨基酸检测25

一、体液总蛋白测定25

二、体液清蛋白测定27

三、蛋白质电泳技术27

四、蛋白质免疫化学法测定28

五、氨基酸检测29

本章小结31

第三章 糖代谢紊乱33

第一节 血糖及血糖浓度的调节34

一、血糖的来源及去路34

二、血糖浓度的调节34

第二节 糖尿病38

一、糖尿病的定义39

二、糖尿病的分型39

三、糖尿病几种类型的主要特点40

四、糖尿病的主要代谢紊乱42

五、糖尿病的诊断44

六、糖尿病及其并发症的实验室检测指标及方法学评价46

七、糖尿病检测指标的临床应用评价57

第三节 低血糖症58

一、新生儿与婴儿低血糖症58

二、成人空腹低血糖症59

三、餐后低血糖症59

四、糖尿病性低血糖症59

五、甲苯磺丁脲耐受试验60

第四节 糖代谢的先天性异常60

本章小结60

第四章 血浆脂蛋白及其代谢紊乱62

第一节 血浆脂蛋白结构与受体63

一、血浆脂蛋白的结构与分类63

二、血浆脂蛋白特征64

三、脂蛋白受体67

第二节 脂蛋白代谢70

一、外源性脂质代谢71

二、内源性脂质代谢71

第三节 神经鞘脂代谢72

一、磷脂概述72

二、神经鞘脂代谢72

第四节 脂蛋白代谢紊乱73

一、高脂蛋白血症分型74

二、继发性高脂蛋白血症77

第五节 脂蛋白代谢紊乱与动脉粥样硬化78

一、动脉粥样硬化的实验依据与危险因素78

二、引起动脉粥样硬化的脂蛋白79

三、高密度脂蛋白的抗动脉粥样硬化功能79

四、代谢综合征80

第六节 高脂蛋白血症的预防和治疗81

一、高脂血症的治疗目标值81

二、高脂血症的饮食与药物治疗83

三、儿童高脂蛋白血症的监测84

第七节 脂蛋白和脂质测定方法学评价84

一、血浆脂质测定84

二、血浆脂蛋白测定85

三、载脂蛋白测定86

四、血浆脂代谢相关蛋白与酶的测定87

五、脂质代谢紊乱的相关基因突变分析87

六、溶酶体疾病实验诊断88

本章小结89

第五章 诊断酶学91

第一节 酶的概念与特征92

一、酶的组成、结构和功能92

二、酶的催化作用机制92

三、酶的命名、分类与编号93

第二节 血清酶94

一、血清酶的来源与去路94

二、血清酶变化的病理机制96

三、血清酶的生理差异96

第三节 酶促反应动力学97

一、酶促反应97

二、Km与Vmax98

三、酶促反应进程99

四、酶促反应的影响因素100

第四节 酶活性浓度的测定技术101

一、酶活性浓度测定方法102

二、连续监测法测定酶活性浓度102

三、血清酶活性浓度测定条件的优化104

四、酶活性浓度的单位107

五、系数K值的计算与应用109

六、临床酶学测定的标准化110

第五节 酶的免疫化学测定111

第六节 同工酶和亚型测定111

一、分类111

二、分析方法112

第七节 工具酶及其临床应用114

一、工具酶115

二、测定技术115

第八节 临床常用血清酶、同工酶及亚型117

一、转氨酶及其同工酶117

二、γ-谷氨酰转移酶及其同工酶118

三、肌酸激酶及其同工酶和亚型118

四、乳酸脱氢酶及其同工酶119

五、碱性磷酸酶及其同工酶119

六、酸性磷酸酶及其同工酶119

七、淀粉酶及其同工酶119

八、脂肪酶120

九、胆碱酯酶121

本章小结121

第六章 微量元素与维生素的代谢紊乱123

第一节 重要微量元素的代谢、生物学作用及临床意义124

一、铁124

二、碘126

三、锌127

四、硒128

五、铜129

六、铬130

七、锰131

八、钴131

九、有害的微量元素132

第二节 维生素的代谢、生物学作用及临床意义135

一、脂溶性维生素135

二、水溶性维生素140

第三节 微量元素和维生素的检测145

一、微量元素的检测145

二、维生素的检测147

本章小结148

第七章 体液平衡与酸碱平衡紊乱149

第一节 体液平衡150

一、水平衡150

二、电解质平衡151

第二节 体液平衡紊乱152

一、水平衡紊乱152

二、钠平衡紊乱153

三、钾平衡紊乱154

第三节 体液钠钾氯测定156

一、钠、钾测定156

二、氯测定158

第四节 血气分析159

一、血气分析相关指标159

二、血液气体特性160

三、H-H公式在血气分析中的应用161

四、血中的氧162

五、血气分析仪166

第五节 酸碱平衡紊乱169

一、单纯性酸碱平衡紊乱169

二、混合性酸碱平衡紊乱173

三、酸碱平衡紊乱的判断173

本章小结177

第八章 肝胆疾病的生物化学诊断178

第一节 肝脏的解剖结构特点及其生物化学功能179

一、肝脏的解剖结构特点179

二、肝脏的生物化学功能179

三、肝细胞损伤时的代谢改变179

第二节 肝脏的生物转化作用181

一、生物转化的概述181

二、致癌物质的生物转化183

三、药物的生物转化184

第三节 胆红素与胆汁酸代谢及其异常184

一、胆红素代谢与黄疸184

二、胆汁酸代谢及其异常189

第四节 肝病的生物化学代谢紊乱192

一、肝硬化的临床生物化学192

二、乙醇性肝脏疾病的生物化学193

三、肝性脑病的临床生物化学196

四、胆石症的临床生物化学198

五、肝癌的临床生物化学199

第五节 肝胆疾病的肝功能实验室检查200

一、肝脏分泌与排泄功能实验200

二、代谢性肝功能实验201

三、肝胆疾病的临床酶学202

四、肝脏疾病的特殊检查203

第六节 肝功能检验项目选择原则与评价203

一、肝脏功能检查的目的与应用203

二、肝功能实验项目的选择原则与组合204

三、肝脏功能实验的评价205

本章小结206

第九章 肾脏疾病的生物化学诊断207

第一节 肾脏的结构和功能208

一、肾脏的基本结构208

二、肾脏的基本功能209

第二节 肾脏疾病的生物化学实验室检查212

一、肾脏功能的生物化学检测212

二、尿液的生物化学检验218

三、肾脏疾病的生物化学实验室检查方法的选择223

第三节 常见肾脏疾病的生物化学测定方法和评价224

一、血、尿中尿素测定224

二、血、尿中肌酐测定224

三、血、尿中尿酸测定225

第四节 常见肾脏疾病的生物化学诊断225

一、急性肾小球肾炎226

二、肾病综合征226

三、糖尿病性肾病227

四、肾小管性酸中毒227

五、急性肾功能衰竭228

六、慢性肾功能衰竭和尿毒症228

七、全身性疾病的肾脏损害229

本章小结230

第十章 心脏疾病的生物化学标志物231

第一节 概述232

一、解剖和生理232

二、病理233

第二节 冠心病危险因素学说234

一、概述235

二、与生物化学有关的冠心病危险因素235

第三节 心血管疾病的分子生物学概述238

一、高血压的异常基因238

二、冠心病的遗传基因239

第四节 急性心肌损伤生物化学标志物240

一、传统的心肌酶谱240

二、心肌肌钙蛋白242

三、肌红蛋白246

四、心脏疾病生物化学标志物的临床应用249

第五节 心力衰竭和高血压病的生物化学改变254

一、B钠尿肽254

二、高血压病的生物化学改变257

本章小结259

第十一章 胃肠胰疾病的临床生物化学260

第一节 概述261

一、胃262

二、胰腺264

三、肠266

四、胃肠道激素269

第二节 胃肠胰病理271

一、胃黏膜屏障损害与消化性溃疡271

二、胰腺炎273

三、营养、吸收和消化不良274

四、胃肠胰内分泌肿瘤276

第三节 胃肠胰疾病的生物化学检验281

一、胃酸测定281

二、胰腺外分泌功能评价试验282

三、小肠消化与吸收试验283

四、双标记Schilling试验284

五、淀粉酶测定285

本章小结285

第十二章 骨代谢异常的生物化学诊断287

第一节 钙、磷、镁的代谢及调节288

一、钙、磷和镁的代谢288

二、钙、磷和镁的生理功能289

三、钙、磷和镁的激素调节292

第二节 钙、磷、镁代谢紊乱295

一、钙代谢异常295

二、磷代谢异常296

三、镁代谢异常297

第三节 骨代谢异常的临床生物化学297

一、骨的代谢298

二、骨细胞凋亡与骨代谢紊乱298

三、骨代谢性疾病的临床生物化学301

第四节 骨代谢疾病的生物化学标志物与检测304

一、反映骨形成的标志物与检测304

二、反映骨吸收的标志物与检测306

三、有关骨矿物生物化学检测308

四、骨代谢调节激素测定309

本章小结310

第十三章 红细胞代谢紊乱311

第一节 红细胞结构与功能概述312

一、红细胞的生成312

二、成熟红细胞313

三、红细胞胞质313

四、红细胞膜的组成与结构314

第二节 成熟红细胞的代谢317

一、红细胞代谢特点317

二、红细胞代谢途径317

三、红细胞的氧化还原体系319

第三节 血红蛋白代谢紊乱320

一、血红蛋白结构及其代谢321

二、血红蛋白运氧机制324

三、血红蛋白代谢异常及其相关疾病325

第四节 溶血机制328

一、能量代谢障碍328

二、膜结构异常328

三、酶与蛋白质异常329

第五节 自由基与红细胞老化331

第六节 红细胞代谢异常的检测331

一、血浆游离血红蛋白测定331

二、触珠蛋白测定331

三、高铁血红蛋白还原试验332

四、卟啉测定332

五、游离红细胞原卟啉测定332

六、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定333

七、亨氏小体测定333

八、血红蛋白电泳333

本章小结334

第十四章 内分泌疾病的代谢紊乱335

第一节 概述336

一、内分泌调控336

二、激素化学本质与分类336

三、激素的作用机制337

第二节 内分泌功能紊乱常用生物化学检验方法及评价338

一、内分泌功能紊乱常用的生物化学检验方法338

二、内分泌功能紊乱的生物化学检验的评价340

第三节 下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的临床生物化学340

一、下丘脑-垂体内分泌功能及调节340

二、生长激素及胰岛素样生长因子341

三、生长激素功能紊乱的生物化学诊断342

四、催乳素功能紊乱的生物化学诊断343

第四节 甲状腺功能紊乱的临床生物化学344

一、甲状腺激素的生理、生物化学及分泌调节344

二、甲状腺功能紊乱346

三、甲状腺功能紊乱的生物化学诊断346

第五节 肾上腺功能紊乱的临床生物化学349

一、肾上腺髓质激素及功能紊乱349

二、肾上腺皮质激素350

三、肾上腺皮质功能紊乱352

四、肾上腺皮质功能紊乱的临床生物化学诊断353

第六节 性激素紊乱的临床生物化学356

一、性激素的生理与生物化学356

二、性激素代谢异常与临床357

三、性激素代谢异常的生物化学检验358

本章小结359

第十五章 神经疾病的代谢紊乱361

第一节 概述362

一、血脑屏障及脑脊液362

二、神经生长因子、神经营养因子及神经抑制因子363

三、中枢神经递质365

四、神经组织的生物化学代谢基础365

五、神经变性病及其生物化学机制366

第二节 中枢神经递质的生物化学368

第三节 常见神经系统疾病及其临床生物化学检验374

一、常见神经系统疾病374

二、神经系统疾病的临床生物化学检验375

本章小结379

第十六章 妊娠的临床生物化学381

第一节 正常妊娠382

一、胚胎和胎儿的发育382

二、胎盘382

三、羊水的组成385

四、妊娠期母体生物化学变化387

五、妊娠期胎儿生物化学变化389

第二节 妊娠及围生期相关疾病的生物化学诊断390

一、妊娠及围生期相关疾病390

二、妊娠及围生期相关疾病的实验诊断指标395

第三节 妊娠及围生期相关疾病的实验室检测指标评价401

一、母体和胎儿的健康状况评价401

二、胎儿先天性缺陷的妊娠母体筛查实验401

三、胎儿肺成熟度的评价402

四、妊娠时母体的一些疾病402

五、实验室检查的注意事项402

本章小结402

第十七章 体液肿瘤标志物404

第一节 概述405

一、肿瘤标志物的发展史405

二、肿瘤标志物的概念406

三、临床应用范围408

第二节 酶类肿瘤标志物410

一、碱性磷酸酶411

二、乳酸脱氢酶411

三、神经元特异性烯醇化酶411

四、前列腺特异抗原412

五、谷胱甘肽-S-转移酶413

六、γ-谷氨酸转肽酶414

七、基质金属蛋白酶414

第三节 激素类肿瘤标志物415

一、降钙素416

二、人绒毛膜促性腺激素416

三、儿茶酚胺类物质416

四、激素受体416

第四节 胚胎抗原类肿瘤标志物417

一、甲胎蛋白417

二、癌胚抗原418

第五节 特殊蛋白质类肿瘤标志物419

一、角蛋白419

二、组织多肽抗原、特异性组织多肽抗原420

三、鳞状细胞癌抗原420

四、铁蛋白420

第六节 糖蛋白抗原类肿瘤标志物421

一、CA125421

二、CA15-3422

三、CA27-29422

四、CA549423

五、CA19-9423

六、CA50424

七、CA242424

八、CA72-4425

第七节 癌基因蛋白类肿瘤标志物425

一、ras基因蛋白425

二、myc基因蛋白426

三、erbB-2基因蛋白426

四、p53抑癌基因蛋白426

五、bcl基因蛋白427

第八节 其他肿瘤标志物427

一、唾液酸和唾液酸酰基转移酶427

二、多胺427

第九节 临床应用的几个问题428

一、肿瘤标志物的评估428

二、肿瘤标志物的检测方法和质量控制430

三、多种肿瘤标志物联合应用431

本章小结432

第十八章 自由基与代谢紊乱433

第一节 基础知识434

一、自由基与活性氧434

二、自由基的产生435

三、自由基的性质436

四、自由基的相互转变437

五、NO和ONOO-的生成437

第二节 自由基的生物学作用439

一、与重要生物活性物质合成的关系439

二、解毒作用439

三、参与机体免疫系统的防御作用440

第三节 自由基对机体的损伤作用441

一、脂质过氧化作用对机体的损伤441

二、蛋白质过氧化作用对机体的损伤442

三、糖基化氧化作用对机体的损伤443

四、含氮活性小分子的作用443

五、自由基对核酸和染色体的损伤443

第四节 机体的抗氧化防御系统444

一、抗氧化酶444

二、脂溶性抗氧化物质445

三、水溶性小分子抗氧化物质446

四、蛋白质性抗氧化物质447

第五节 自由基与疾病的相关性447

一、氧自由基生成过多引起的病理变化447

二、清除氧自由基能力减弱引起的病理变化448

三、呼吸爆发与疾病的关系448

四、组织缺血再灌流的活性氧损伤449

五、活性氧与细胞因子的相关性450

六、自由基与动脉粥样硬化451

七、氧化应激损伤与疾病的关系452

八、自由基与细胞凋亡453

第六节 自由基的检测453

一、脂质过氧化反应产物的检测453

二、谷胱甘肽过氧化物酶活性的测定454

三、超氧化物歧化酶的测定455

四、过氧化氢酶的测定456

五、氧化亚氮的测定456

六、还原型谷胱甘肽的测定457

本章小结457

第十九章 遗传代谢性疾病的基因诊断459

第一节 基因诊断技术及遗传代谢性疾病的基因诊断策略461

一、DNA测序技术461

二、聚合酶链反应技术463

三、毛细管电泳及变性高效液相色谱技术464

四、基因芯片技术465

五、遗传代谢性疾病基因诊断策略467

第二节 遗传代谢性疾病的基因诊断467

一、苯丙酮尿症468

二、同型胱氨酸尿症470

三、酪氨酸血症471

四、半乳糖血症472

五、糖原累积病474

六、遗传性果糖不耐症477

七、家族性高脂蛋白血症477

八、无清蛋白血症480

九、肝豆状核变性480

十、先天性甲状腺功能减退481

十一、溶酶体病481

十二、线粒体病482

本章小结485

第二十章 治疗药物浓度监测486

第一节 概述487

一、TDM主要任务487

二、血药浓度与药理效应487

三、治疗药物监测与给药方案个体化488

第二节 药物代谢动力学基础及主要参数490

一、速率过程490

二、房室模型492

三、速率常数493

四、生物半寿期494

五、表观分布容积494

六、清除率494

七、血药浓度-时间关系曲线下的面积495

八、稳态血药浓度495

第三节 治疗药物浓度测定的标本处理496

一、标本的采集及储存496

二、取样时间497

三、样品预处理497

第四节 治疗药物浓度测定的常用方法498

一、光谱分析法498

二、色谱法498

三、免疫化学法499

第五节 治疗药物浓度监测的临床应用499

一、苯妥英499

二、地高辛501

三、茶碱503

四、奎尼丁504

五、环孢素505

本章小结507

参考文献509

英汉词汇对照510

中英文索引533