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前言1

绪论1

第一部分 细胞遗传学实验3

实验一 减数分裂标本的制备与观察3

实验二 人类外周血淋巴细胞的培养及染色体标本制备技术6

实验六 人类G显带染色体核型分析6

实验三 正常人非显带染色体的核型分析10

实验四 人类染色体Q显带技术12

实验五 人类染色体G显带标本的制备及观察13

实验七 人类染色体C显带技术21

实验八 人类染色体R显带技术23

实验九 人类染色体T显带技术24

实验十 人类高分辨染色体(HRC)标本的制备和观察25

实验十一 人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体(SCE)互换技术29

实验十二 性染色质标本的制作与观察31

Ⅰ.X染色质染色31

Ⅱ.Y染色质染色33

实验十三 银染核仁形成区与银染近端着丝粒染色体随体联合技术34

实验十四 微核标本的制作36

实验十五 荧光原位杂交技术38

第二部分 生化遗传学实验42

实验十六 细菌抑制筛选试验42

实验十七 显色反应技术45

Ⅰ.三氯化铁显色反应(FeCl3试验)45

Ⅱ.甲苯胺蓝斑点试验46

实验十八 酶活性测定技术47

实验十九 蛋白质含量测定技术50

实验二十 双向薄层层析技术52

实验二十一 糖类定量测定技术53

实验二十二 糖类定性分析技术55

Ⅰ.尿半乳糖定性试验55

Ⅱ.尿果糖定性试验56

Ⅰ.醋酸纤维素薄膜电泳57

实验二十三 蛋白质电泳技术57

Ⅱ.琼脂糖凝胶电泳60

Ⅲ.聚丙烯酰胺凝胶电泳61

第三部 群体遗传学实验64

实验二十四 人类的皮肤纹理分析64

实验二十五 PTC尝味实验69

实验二十六 人类性状的遗传学分析70

实验二十七 遗传病的系谱分析72

实验二十八 遗传度、杂合度、多态信息量和吻合度测验74

实验二十九 遗传性疾病遗传方式的估计76

实验三十 Bayes法在遗传咨询中的应用80

第四部分 分子遗传学实验86

实验三十一 人基因组DNA的提取86

实验三十二 DNA的限制性内切酶酶解技术89

实验三十三 DNA酶解片段的电泳分离技术91

实验三十四 Southern印迹转移93

实验三十五 DNA分子杂交技术96

实验三十六 聚合酶链反应(PCR)技术100

实验三十七 致病基因的RFLP连锁分析104

实验三十八 PCR-SSCP法检测分析技术107

实验三十九 PCR双链DNA循环测序技术108

第五部分 临床遗传学实验115

实验四十 人类遗传病(观看录像)115

实验四十一 遗传与优生咨询(计算机多媒体软件应用)116

实验四十二 临床遗传与优生咨询门诊见习119

第六部分 附录121

附录一 核酸、蛋白质换算数据121

附录二 常用染色液的配制122

附录三 细胞遗传学技术常用溶液的配制122

附录四 分子遗传学技术常用溶液的配制124

附录五 查询医学遗传学、分子遗传学、人类基因组计划等有关网站126

参考文献132

彩图132