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上编 遗传咨询的理论基础1

第一章 遗传咨询简介1

第一节 遗传咨询的定义、作用和目的1

一、遗传咨询的定义1

二、遗传咨询的作用1

三、遗传咨询的目的1

第二节 开展遗传咨询的重要性和必要性2

一、遗传病的相对发病率增高2

二、遗传病本身有增加趋势一绝对发病率增高2

三、遗传病本身具有的严重性4

第三节 遗传咨询的发展简史5

第二章 遗传的细胞学基础7

第一节 细胞的结构和功能7

第二节 染色体9

一、染色质9

二、染色体11

三、核型13

第三节 细胞的增殖23

一、细胞增殖周期的基本概念23

二、增殖细胞各期的主要特点24

第四节 生殖细胞的发生与减数分裂25

一、生殖细胞的发生25

二、减数分裂27

第五节 受精和性别决定30

一、受精30

二、性别决定31

第三章 遗传的分子基础35

第一节 核酸的分子结梅35

一、核酸的分了组成35

二、DNA的分子结构36

三、RNA的分子结构和类型38

第二节 DNA存在的形式38

二、高度重复序列39

一、单一序列39

四、多基因家族40

三、中度重复序列40

五、超基因41

第三节 基因及其结构42

一、断裂基因的结构42

二、侧翼序列43

第四节 基因的复制44

一、复制子45

二、前导链和后随链45

三、半不连续复制与半保留复制45

第五节 基因的表达46

一、转录46

二、翻译48

第六节 基因突变50

一、硷基替换50

三、翻译后修饰50

二、移码突变52

三、基因突变与氨基酸顺序53

四、基因突变与表型效应53

五、DNA损伤与修复54

第四章 染色体病57

第一节 染色体畸变57

一、染色体数目异常和产生原因57

二、染色体结构畸变62

第二节 临床上较常见的染色体病70

一、常染色体综合征70

二、性染色体综合征81

第三节 染色体病的皮肤纹理学96

一、正常人的皮肤纹理97

二、一些常见染色体病患者的皮肤纹理特征103

第一节 孟德尔遗传定律105

一、分离律105

第五章 遗传的基本规律105

二、自由组合律107

第二节 连锁与交换律108

第六章 单基因遗传病111

第一节 概述111

第二节 常染色体显性遗传病112

一、常染色体显性遗传病的特点112

二、常染色体显性遗传病的其他亚型114

第三节 常染色体隐性遗传病120

一、常染色体隐性遗传病的特征120

二、常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题122

第四节 X连锁遗传病124

一、X连锁隐性遗传病125

二、X连锁显性遗传病127

第五节 Y连锁遗传128

第六节 线粒体病129

第七节 遗传异质性130

第八节 Bayes法在计算单基因遗传病发病风险中的应用131

第七章 多基因遗传135

第一节 多基因遗传的定义和特点135

一、多基因遗传的定义135

二、多基因遗传的特点135

第二节 多基因遗传病136

一、多基因遗传病的易患性与发病阈值136

二、遗传度136

三、多基因遗传病发病风险的估计142

下编 遗传咨询145

第八章 遗传咨询的具体内容145

第一节 遗传咨询的对象、咨询时间和场所145

一、谁是咨询者145

二、遗传咨询的时间、场所和注意事项145

一、进行咨询的能力146

二、诊断能力146

第二节 遗传咨询医师应具备的条件146

三、遗传分析能力147

四、对遗传病患者的处理能力147

五、优良的医德医风147

第三节 遗传咨询的过程148

一、咨询会谈的准备148

二、初次咨询会谈149

三、第二次咨询会谈151

四、第三次咨询会谈152

五、随访153

六、扩大的家庭遗传咨询153

第四节 遗传咨询中常见问题举例154

第九章 遗传筛查与遗传登记211

第一节 遗传筛查211

一、出生前筛查211

二、新生儿筛查212

三、携带者检出213

一、遗传登记的类型214

第二节 遗传登记214

二、遗传登记的适应证216

三、遗传登记的方法216

四、遗传随访218

第十章 人类主要遗传病的发病率219

一、染色体病的发病率219

二、常染色体显性遗传病的发病率219

三、常染色体隐性遗传病的发病率220

四、X连锁遗传病的发病率221

五、我国的主要单基因病的发病率222

六、我国的一些多基因遗传病的发病率223

附录一 中华人民共和国母婴保健法225

附录二 病残儿医学鉴定诊断暂行标准及第二眙优生原则229

附录三 证实对胎儿有害，妊娠期禁用的药物233

中文索引239

英文索引245

参考文献251