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第一章 新生儿疾病1

第一节 顽固性低血糖——弥漫性胰岛细胞增生症2

第二节 痉挛性咳嗽——百日咳8

第三节 早期肌张力低下——脊髓性肌萎缩13

第四节 反复青紫——持续肺动脉高压18

第五节 多部位血肿伴血小板减少——Kasabach-Merritt综合征21

第二章 遗传代谢性疾病31

第一节 黄疸——Citrin蛋白缺乏症32

第二节 精神运动障碍——高苯丙氨酸血症41

第三节 少见不同器官受累——肝豆状核变性45

第四节 意识障碍——甲基丙二酸血症51

第五节 新生儿拒乳、反应差——异戊酸血症55

第三章 免疫、变态反应、结缔组织病59

第一节 关节肿痛伴发热——X-连锁无丙种球蛋白血症合并幼年特发性关节炎60

第二节 肺部病变起病到多系统受累——系统性红斑狼疮63

第三节 溶血性贫血起病到多系统受累——系统性红斑狼疮67

第四节 骨关节疼痛伴脱屑——银屑病关节炎70

第五节 多发淋巴结肿大——慢性肉芽肿病73

第六节 急性坏死性脑病——巨噬细胞活化综合征78

第七节 腹痛后皮疹——过敏性紫癜86

第八节 反复肺部感染——免疫缺陷病91

第四章 感染性疾病101

第一节 重症手足口病——脑干脑炎102

第二节 极易被漏诊的疾病——无皮疹的EV71感染106

第三节 常被忽略的疾病——儿童结核核111

第四节 经常过度诊治的疾病——婴儿巨细胞病毒感染116

第五节 发热伴皮肤焦痂或溃疡——恙虫病120

第六节 以脑病为主的表现——流行性感冒124

第七节 严重脓毒症——链球菌中毒性休克综合征129

第八节 常被误诊的疾病——结核性腹膜炎135

第五章 消化系统疾病141

第一节 长期腹泻伴水肿——小肠淋巴管扩张症142

第二节 肝大并顽固性腹水——肝小静脉闭塞病147

第三节 持续性上腹痛——慢性胰腺炎152

第四节 慢性腹泻和反复咳嗽——囊性纤维化155

第五节 反复呕吐并吞咽困难——贲门失弛缓症158

第六节 反复呕吐并腹痛——肠系膜上动脉综合征161

第七节 胸痛——食管炎166

第八节 腹泻并间断便血——食物过敏性直肠结肠炎169

第九节 表现多样——嗜酸性粒细胞胃肠炎173

第十节 门静脉高压——先天性肝纤维化176

第十一节 长期腹痛腹泻——克罗恩病179

第十二节 反复咳喘——胃食管反流181

第十三节 危及生命的急症——消化道出血184

第十四节 顽固性腹泻——节细胞神经瘤引起的慢性腹泻189

第六章 呼吸系统疾病195

第一节 致死性医院内感染——铜绿假单胞菌感染196

第二节 持续不愈的麻疹后肺炎——闭塞性细支气管炎199

第三节 肺部多发空洞——坏死性肺炎205

第四节 儿童反复咳喘——闭塞性细支气管炎211

第五节 肺部包块——肺部脂肪瘤216

第六节 反复喘息——支气管囊肿220

第七节 顽固性咳喘——血管环畸形226

第八节 弥漫性肺疾病——肺泡蛋白沉积症232

第九节 表现多样——气管支气管异物239

第十节 “反复吸入”——H型气管食管瘘244

第十一节 严重的肺炎——耐药的金黄色葡萄球菌肺炎247

第十二节 反复喘息——气管支气管软化253

第十三节 严重的呼吸困难——塑型性支气管炎260

第十四节 少见的肺水肿——负压性肺水肿267

第七章 循环系统疾病273

第一节 呻吟气促——病毒性心肌炎274

第二节 长期发热——感染性心内膜炎280

第三节 甲状腺功能减退症——心包积液286

第四节 甲状腺功能亢进症——心脏病伴甲状腺危象290

第五节 易误诊为限制型心肌病——缩窄性心包炎294

第六节 心脏扩大——易误诊为心内膜弹力纤维增生症的先天性心脏病298

第七节 心动过速性心肌病302

第八节 长QT间期综合征伴尖端扭转型室性心动过速312

第八章 泌尿系统疾病317

第一节 生长发育迟缓——Bartter综合征318

第二节 肾外症状肾炎——不典型急性链球菌感染后肾小球肾炎322

第三节 血尿、蛋白尿伴心脏增大——感染性心内膜炎合并肾损害327

第四节 发热伴排尿异常——急性局灶性细菌性肾炎332

第五节 发热伴眼睑水肿——巨细胞病毒相关肾炎337

第六节 水肿伴血尿——显微镜下型多血管炎340

第七节 高血压——肾动脉瘤344

第九章 血液系统疾病347

第一节 不伴出血表现的“血小板减少”——EDTA依赖性假性血小板减少症348

第二节 生长发育落后——Shwachman-Diamond综合征352

第三节 早期血小板减少——X连锁血小板减少症355

第四节 发热伴白细胞和血小板减少——恶性组织细胞病360

第五节 发热伴全血细胞减少——内脏利什曼病相关性嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症365

第六节 皮肤瘀斑伴血小板减少和脾大——巨大血管瘤-血小板减少综合征366

第七节 反复发热——非霍奇金淋巴瘤370

第八节 发热伴肤色浅和畏光——先天性白细胞颗粒异常综合征373

第九节 血小板减少伴甲营养不良和黏膜白斑——先天性角化不良378

第十节 颅内出血——血友病A382

第十一节 感染继发的嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症387

第十二节 反复咯血——特发性肺含铁血黄素沉着症395

第十三节 造血干细胞移植术后出现头痛和视物模糊——大脑后部可逆性脑病399

第十四节 HLA全相合同胞骨髓移植术后溶血性贫血——自身免疫性溶血性贫血403

第十五节 关节肿痛——急性淋巴细胞白血病407

第十章 神经肌肉系统疾病413

第一节 面瘫——川崎病414

第二节 癫癎持续状态伴偏瘫——抗N-甲基-D-门冬氨酸受体脑炎416

第三节 不自主运动——神经母细胞瘤合并眼阵挛-肌阵挛综合征420

第四节 反复“脑炎”——线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作422

第五节 运动发育迟缓——非经典型婴儿型糖原贮积症Ⅱ型Pompe病426

第六节 反复抽搐——结节性硬化症430

第七节 肌无力——先天性肌营养不良435

第八节 遗传性运动感觉神经病合并急腹症438

第九节 频繁抽搐——婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症442

第十节 长期发热——颅咽管瘤447

第十一节 高热频繁抽搐——发热性感染相关癫癎综合征452

第十二节 生酮饮食疗法治疗误区456

第十三节 腹肌紧张——Duchenne型肌营养不良459

第十一章 内分泌疾病465

第一节 呕吐——1型糖尿病及糖尿病酮症酸中毒466

第二节 新生儿糖尿病471

第三节 间断肌无力——甲状腺功能亢进症474

第四节 顽固性便秘——先天性甲状腺功能减退症478

第五节 乏力——桥本甲状腺炎484

第六节 反复抽搐——甲状旁腺功能减退症488

第七节 多饮多尿——中枢性尿崩症496

第八节 抽搐——垂体柄阻断综合征500

第九节 身材矮小——生长激素缺乏症504

第十节 生长迟缓——先天性卵巢发育不全综合征508

第十一节 性征过早发育——性早熟514

第十二节 阴蒂肥大——先天性肾上腺皮质增生症519

第十二章 危急重症527

第一节 腹痛、黄疸——暴发性心肌炎528

第二节 哮喘持续——塑型性支气管炎536

第三节 吸气性呼吸困难——急性上呼吸道梗阻542

第四节 女性婴儿嵌顿性腹股沟斜疝546

第五节 发热咳嗽伴气促——糖尿病酮症酸中毒548

第六节 发热伴脓疱性皮损——Sweet综合征551

第七节 排尿困难——急性阑尾炎555

第八节 腹痛伴发热——小儿梅克尔憩室559

第九节 意识障碍患儿并发应激性溃疡穿孔562

第十节 婴幼儿铜绿假单胞菌脓毒症565

第十一节 急性呼吸道梗阻——肺横纹肌肉瘤570

第十二节 ECMO抢救治疗——暴发性心肌炎575

第十三节 哭声低弱伴肌力异常——脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型583

第十四节 膈疝并发大量胸腔积液589