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第一章　长QT综合征1

第一节　流行病学3

第二节　临床特征4

第三节　致病基因及分子电生理6

一、先天性LQTS的致病基因6

二、获得性LQTS的致病基因及分子电生理　11

（一）抗心律失常药物13

（二）大环内酯类抗生素14

（三）抗组胺药14

（四）精神心理作用药物14

（五）脑血管病15

（六）电解质紊乱15

第四节　诊断及鉴别诊断15

第五节　预防及治疗21

一、先天性LQTS的治疗21

二、后天性（继发性）LQTS的治疗24

第六节　危险评估及预后25

第七节　研究展望26

第二章　Brugada综合征　33

一、历史回顾　34

二、流行病学　35

三、发病机制36

（一）分子生物学机制　36

（二）心脏电生理机制　39

（三）调节和触发因素（影响因素）41

四、临床表现42

（一）发病情况与家族史　42

（二）特征性心电图改变　42

（三）BrS伴发的其他心律失常　45

（四）其他实验室检查　45

五、药物激发试验　46

六、诊断与鉴别诊断48

（一）诊断48

（二）鉴别诊断　49

七、危险分层52

八、治疗　54

（一）药物治疗54

（二）BrS的非药物治疗55

第三章　短QT综合征　64

一、历史回顾64

二、流行病学69

三、发病机制69

（一）分子生物学机制69

（二）电生理机制71

四、临床表现74

（一）发病情况与家族史74

（二）特征性心电图74

（三）伴发的心律失常78

（四）其他检查79

五、诊断与鉴别诊断79

（一）QT间期的测量79

（二）SQTS的诊断80

（三）鉴别诊断80

六、治疗81

（一）特发性SQTS的治疗81

（二）继发性SQTS的治疗83

第四章　儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速86

一、流行病学86

二、临床特征87

三、基因及分了电生理88

（一）RyR2与显性遗传性CPVT90

（二）CPVT隐性遗传与肌集钙蛋白2（CASQ2）95

四、诊断及鉴别诊断97

五、治疗99

六、研究进展与展望100

第五章　致心律失常性右室心肌病106

一、流行病学106

二、ARVC的发病机制及生物学基础106

（一）基因突变理论　107

（二）炎症理论110

（三）转分化理论111

（四）其他机制111

三、临床表现111

（一）心律失常型111

（二）右心衰竭型112

（三）心源性猝死112

（四）隐匿型112

四、辅助检查112

（一）心电图112

（二）心室晚电位113

（三）电生理114

（四）影像学检查114

（五）心内膜心肌活检114

五、ARVC的诊断115

六、治疗116

七、ARVC危险分层117

第六章　家族性心房颤动119

一、流行病学119

二、家族性房颤的分子机制120

三、诊断125

四、治疗126

五、结论与展望128

第七章　家族性心房静止133

一、历史回顾133

二、流行病学134

三、发病机制134

（一）基础病因134

（二）分子生物学机制及研究进展134

（三）电生理机制136

（四）病理学改变　137

四、临床表现137

（一）症状137

（二）体表心电图138

（三）临床分型139

五、实验室检查139

（一）心内电生理检查139

（二心脏超声140

（三）心磁图140

（四）血浆心钠肽浓度　141

五、诊断141

六、治疗141

第八章　家族性病态窦房结综合征144

（一）窦房结细胞与离子流144

（二）SSS1与HCN4基因突变145

（三）SSS2与SCN5A基因突变146

（四）ANK2基因147

第九章　家族性心脏传导阻滞　151

一、历史回顾151

二、流行病学151

三、发病机制与研究进展152

（一）钠通道基因SCN5A与心脏传导阻滞152

（二）钾离子通道基因与心脏传导阻滞　155

（三）同源框转录因子基因NKX2.5与心脏传导阻滞　156

（四）LAMN基因与心脏传导阻滞158

四、临床表现159

（一）症状159

（二）分型159

（三）心电图表现160

五、诊断160

六、治疗160