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第一篇 遗传病研究概论2

第一章 遗传病研究进展2

第一节 遗传病研究的发展简史2

一、先天性代谢病和分子病2

二、染色体病3

三、免疫遗传及其关联7

四、基因及其操作9

五、人类基因组计划10

第二节 遗传病学及其研究的主要内容11

第三节 遗传病研究的现状及瞻望11

一、人类基因组计划与遗传病研究12

二、基因诊断16

三、基因治疗17

四、基因免疫18

五、我国的遗传病研究18

第二章 疾病与遗传21

第一节 疾病发生的遗传基础21

第二节 遗传病的特征22

一、遗传病与先天性疾病22

二、遗传病与家族性疾病23

三、遗传病的遗传异质性、多效性和变异性23

四、基因组印记24

五、动态突变24

第三节 遗传病的分类及其发生率24

第四节 遗传病的研究方法25

一、遗传病的确定25

二、遗传病的诊断27

三、遗传病的治疗29

四、遗传病的预防31

第二篇 遗传病基础总论38

第三章 遗传病的细胞学基础38

第一节 真核细胞的基本结构39

第二节 细胞膜与细胞表面40

一、细胞膜的分子结构与特性40

二、细胞膜的功能41

三、细胞外基质50

第三节 细胞质和细胞器54

一、细胞的内膜系统54

二、核糖体62

三、线粒体63

四、细胞骨架66

第四节 细胞核与染色体72

一、核膜72

二、染色质与染色体73

三、核仁77

四、核基质80

第五节 细胞的增殖-有丝分裂81

一、细胞增殖周期81

二、细胞周期各时相的划分81

三、细胞周期各时期的特点82

第六节 生殖细胞的发生与减数分裂88

一、生殖细胞的发生88

二、减数分裂90

第七节 细胞凋亡的分子遗传学基础与人类疾病93

一、细胞凋亡的主要特点94

二、细胞凋亡的分子机制96

三、细胞凋亡与人类疾病105

第四章 遗传病的分子学基础113

第一节 核酸的分子结构113

一、核酸的分子组成113

二、DNA的分子结构115

三、RNA的分子结构117

第二节 基因及其结构119

一、真核细胞基因组119

二、基因的定义120

三、断裂基因121

四、多基因家族和假基因122

第三节 基因复制123

一、基因复制的一般特征124

二、基因复制中的DNA聚合酶及其有关的酶类126

三、基因复制的基本步骤129

第四节 基因表达136

一、转录136

二、翻译157

三、翻译后修饰166

第五节 基因突变与修复166

一、碱基替换166

二、移码突变168

三、基因突变的类型168

四、基因突变与表型效应169

五、DNA损伤的修复170

一、基因组印记的证明175

第六节 基因组印记175

二、基因组印记的发生及其机理176

三、基因组印记与相关疾病177

第七节 动态突变：人类遗传病发生的一种新机制178

一、动态突变所致疾病及其特点179

二、三核苷酸重复拷贝数的效应及其它不稳定重复序列181

三、动态突变疾病的基因诊断182

四、动态突变发生的可能机制183

第五章 遗传病的染色体基础186

第一节 染色体标本的制备186

一、人类染色体制备的材料187

二、人类染色体的制备187

一、人类染色体的形态188

第二节 正常核型188

二、核型分析189

三、核型分析常用的符号和含意192

第三节 染色体显带技术193

一、常用的显带技术(Q显带、G显带、C显带、R显带和高分辨G显带)194

二、显带染色体的命名和书写198

三、显带染色体分组特征199

第四节 分子细胞遗传学与微细胞遗传学205

一、分子细胞遗传学205

二、微细胞遗传学207

第五节 染色体畸变207

一、表型正常个体的染色体变异多态性208

二、人类染色体的畸变及其产生的原因208

第一节 体细胞杂交216

第六章 基因定位216

一、细胞杂交技术的方法217

二、细胞杂交技术的应用218

第二节 染色体显微切割219

一、显微切割技术220

二、显微切割技术的应用220

第三节 基因定位的原理与方法220

一、原位杂交221

二、区域定位221

三、荧光原位杂交和染色体涂染222

四、定位克隆与定位-候选克隆226

五、功能克隆228

第一节 人类基因组研究229

第七章 人类基因组计划229

第二节 人类结构基因组学230

一、遗传图231

二、物理图235

三、转录图237

四、序列图238

五、基因鉴定240

第三节 人类功能基因组学240

一、基因表达图241

二、人类基因组多样性计划241

三、环境基因组计划244

四、药物基因组学246

第四节 疾病基因组学247

第五节 比较基因组学248

一、不同物种基因组的比较249

二、人类不同基因组的比较249

第六节 HGP实施的伦理、法律和社会问题249

第七节 我国的HGP研究与研究方向251

一、我国HGP组织的成员251

二、研究方向与任务251

三、目前所取得的成果252

第八章 单基因遗传病254

第一节 遗传的基本规律254

一、分离律255

二、自由组合律258

三、连锁与交换律259

四、统计学原理在遗传学中的应用262

第二节 常染色体显性遗传病265

一、完全显性遗传268

二、不完全显性或半显性遗传268

三、不规则显性遗传268

四、共显性遗传270

五、延迟显性遗传271

六、从性显性遗传272

第三节 常染色体隐性遗传病272

一、常染色体隐性遗传病的特点272

二、常染色体隐性遗传病发病风险的估计276

第四节 性连锁遗传病277

一、X连锁遗传病277

二、Y连锁遗传病282

一、两种单基因性状或疾病的自由组合283

第五节 两种单基因性状或疾病的伴随传递283

二、两种单基因性状或疾病的连锁与交换284

第六节 单基因遗传病复发风险的估计285

一、常染色体显性遗传病发病风险的估计285

二、常染色体隐性遗传病发病风险的估计286

三、X连锁隐性遗传病发病风险的估计287

第七节 影响单基因遗传病分析的若干问题289

一、遗传异质性289

二、基因多效性与相邻基因综合征291

三、单亲二体与基因组印记292

四、限性遗传293

五、遗传早现294

六、嵌合体294

第九章 线粒体基因病297

第一节 线粒体基因及其转录298

一、线粒体基因组的组织结构与功能298

二、线粒体基因特点299

三、线粒体基因的转录特点301

第二节 mtDNA突变与疾病302

一、mtDNA点突变与疾病302

二、mtDNA缺失、重复与疾病306

三、mtDNA-核DNA与疾病310

四、mtDNA与癌发生311

五、其他312

第三节 线粒体基因病的诊断与治疗312

一、诊断312

二、治疗313

一、数量性状和质量性状315

第十章 多基因遗传病315

第一节 多基因遗传315

二、多基因假说与多基因遗传的特点316

第二节 多基因遗传病318

一、易患性与阈值假说319

二、遗传率(遗传度)320

三、多基因遗传病的特点328

四、多基因遗传病复发风险的估计329

五、多基因遗传病易感基因的研究进展332

第十一章 染色体病和常见染色体综合征337

第一节 染色体数目异常所致的染色体病337

一、常染色体数目异常所致的疾病337

二、性染色体数目异常所致的疾病341

一、常染色体结构畸变所致的疾病343

第二节 染色体结构畸变所致染色体病343

二、性染色体结构畸变所致的疾病347

第三节 其他临床常见的细胞遗传学问题348

一、染色体畸变与流产348

二、脆性X染色体综合征348

第十二章 肿瘤遗传学352

第一节 癌家族352

第二节 恶性肿瘤的遗传353

一、恶性肿瘤的单细胞起源354

二、遗传性恶性肿瘤的癌前病变354

三、遗传性免疫缺陷与恶性肿瘤355

四、几种遗传性恶性肿瘤356

二、肺癌357

一、肝癌357

第三节 恶性肿瘤的遗传易感性357

三、胃癌358

四、食管癌358

五、乳腺癌359

第四节 恶性肿瘤与染色体不稳定综合征360

一、Bloom综合征360

二、毛细血管扩张性共济失调360

三、Fanconi贫血361

四、着色性干皮病362

第五节 恶性肿瘤的染色体异常362

一、肿瘤中染色体异常的类型363

二、白血病和淋巴瘤的染色体异常363

三、实体瘤的染色体异常367

四、基因扩增369

第六节 癌基因370

一、癌基因的概念370

二、癌基因的分类370

三、细胞癌基因的表达与调控372

四、病毒癌基因对细胞周期的调节373

五、癌基因的协同作用375

第七节 抑癌基因376

一、VHL基因376

二、RB基因376

三、p53基因377

四、BRCA1基因378

五、WAF1/CIP1基因378

七、WT1基因379

六、p16基因379

八、APC基因380

九、NF1基因380

第八节 肿瘤转移抑制基因380

一、工类主要组织相容性复合体的作用380

二、细胞解离相关分子的作用381

三、金属蛋白酶组织特异性抑制剂的作用381

四、细胞表明分子的作用381

五、nm23基因的作用381

第九节 DNA错配修复基因382

一、原核生物MMR系统382

二、高等真核细胞的MMR系统383

三、DNA MMR系统缺陷与恶性肿瘤384

四、MMR系统突变的检测386

第十三章 免疫遗传学388

第一节 红细胞抗原遗传与血型不相容388

一、ABO血型系统388

二、Rh血型系统391

三、血型不相容392

第二节 主要组织相容性复合体393

一、MHC的结构与组成393

二、HLA的类型及其遗传控制398

三、HLA的DNA分型400

四、HLA与疾病的关联401

第三节 组织配型与器官移植403

一、ABO配型403

二、HLA配型404

第四节 补体的遗传405

第五节 抗体的基因结构及其基因重排406

一、免疫球蛋白的结构及其多样性407

二、Ig基因的结构及其抗体多样性的发生407

三、转录因子对Ig基因表达和重排的调控418

第六节 T细胞受体的遗传419

一、T细胞和TCR结构及其类型419

二、TCR链基因结构、重排、表达及其与HLA协作421

三、TCR基因重排的临床意义422

第七节 基因免疫423

一、基因免疫的概念423

二、第三次疫苗革命——基因疫苗423

三、基因免疫的特点426

第八节 细胞因子428

一、细胞因子的生物学特性与种类428

二、细胞因子的免疫学功能430

三、细胞因子的临床应用431

第十四章 重组DNA技术434

第一节 目的基因制备与运载体的选择434

一、核酸内切酶与DNA分子的切割434

二、目的基因的取得436

三、运载体的选择437

四、目的基因与运载体的连接446

第二节 基因(DNA)克隆448

一、基因文库448

二、染色体步移454

三、定位克隆455

四、DNA片段试管内克隆456

五、转基因动物458

六、动物克隆465

第三节 人工染色体载体系统467

一、YAC467

二、P1、BAC和PAC470

三、MAC和HAEC471

第十五章 遗传病的基因诊断474

第一节 基因诊断的途径474

一、基因突变的检测475

二、基因连锁分析475

一、DNA探针技术476

第二节 基因诊断的技术和方法476

四、蛋白质分析476

三、mRNA的检测476

二、限制性片段长度多态性分析技术480

三、DNA指纹技术485

四、聚合酶链反应技术486

五、DNA核苷酸序列测定技术488

六、变性梯度凝胶电泳492

七、变性高效液相色谱分析494

八、化学切割错配494

九、RNA酶A切割494

十、酶促切割错配494

十一、蛋白截短测试495

十二、毛细管电泳495

第三节 基因诊断的应用495

一、α地中海贫血的基因诊断499

二、苯丙酮尿症的基因诊断503

三、杜氏/贝氏进行性肌营养不良的基因诊断505

第十六章 基因治疗509

第一节 体细胞的基因治疗509

一、经典型遗传病510

二、复合型遗传病510

三、可作为基因治疗对象的人类遗传病511

第二节 生殖细胞的基因治疗511

一、转基因动物的研究成功511

二、基因转移的方式512

一、目的基因512

第三节 基因治疗的几个重要环节512

二、人类体外受精胚胎的研究512

三、靶细胞及外源基因表达的调控517

第四节 基因治疗的临床应用518

一、遗传病518

二、免疫缺陷520

三、肿瘤的基因治疗520

四、艾滋病的基因治疗523

五、乙型肝炎的基因治疗523

六、血管疾病的基因治疗523

第五节 问题与展望525

一、遗传咨询的种类和问题530

第一节 遗传咨询中的几个问题530

二、遗传咨询的过程530

第三篇 遗传病临床各论530

第十七章 遗传咨询530

三、遗传咨询工作者531

四、遗传病咨询者532

五、指令性与非指令性遗传咨询532

六、遗传咨询中的遗传病登记532

第二节 孟德尔氏遗传病再发风险率533

一、常染色体显性遗传533

二、常染色体隐性遗传534

三、X连锁隐性遗传534

四、X连锁显性遗传535

第三节 染色体病再发风险率535

第四节 Bayes理论在遗传咨询中的应用536

第五节 线粒体基因病再发风险率539

第一节 产前诊断的技术和方法540

第十八章 产前诊断540

一、磁共振显像541

二、胎儿镜检查541

三、超声波检查541

四、羊水穿刺542

五、绒毛吸取术542

六、孕妇血中胎儿细胞检查543

七、生物化学测定543

八、细胞遗传学检查544

九、分子细胞学检查545

十、基因分析(产前基因诊断)545

十一、植入前诊断545

第二节 产前诊断的临床应用546

一、染色体病的产前诊断546

二、先天性代谢病的产前诊断547

四、单基因病的产前诊断548

三、先天畸形的产前诊断548

第十九章 遗传病主要临床症状550

第一节 智力低下550

一、智力的遗传550

二、遗传与智能发育不全551

第二节 发育异常555

第三节 综合征566

一、单基因遗传综合征566

二、染色体畸变综合征567

三、邻近基因综合征570

四、DiGeorge病571

五、Giedion-Langer综合征571

七、WAGR综合征572

六、Angelman综合征572

八、Beckwith-Wiedemann综合征573

第二十章 先天性代谢缺陷性遗传病574

第一节 糖代谢异常576

一、糖原贮积症576

二、半乳糖血症583

三、遗传性果糖不耐受症584

第二节 氨基酸代谢异常585

一、苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症585

二、酪氨酸血症586

三、尿黑酸尿症587

四、白化病587

六、枫糖尿症588

五、组氨酸血症588

七、高缬氨酸血症589

八、异戊酸血症589

九、同型胱氨酸尿症589

十、胱硫醚尿症590

十一、高脯氨酸血症和高羟脯氨酸血症591

十二、瓜氨酸血症591

十三、精氨基琥珀酸尿症592

十四、精氨酸血症592

十五、高鸟氨酸血症592

十六、丙酸血症593

十七、甲基丙二酸血症593

一、家族性脂蛋白缺乏症594

第三节 脂质代谢异常594

二、家族性卵磷脂：胆固醇酰基转移酶缺乏症595

第四节 酶(蛋白质)代谢异常596

一、高雪氏病596

二、戊二酰-辅酶A脱氢酶缺乏症597

三、家族性淀粉样神经病597

四、脯氨肽酶缺乏症(氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症)598

五、酒精中毒598

第五节 核酸代谢异常601

一、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏症601

二、腺苷脱氨酶缺乏症603

三、着色性干皮病603

第六节 溶酶体贮积病603

一、糖原贮积症Ⅱ型603

二、粘多糖贮积症604

三、粘脂贮积症612

四、糖蛋白降解障碍614

五、酸性酯酶缺乏症615

六、神经酰胺酶缺乏症615

七、酸性磷酸酶缺乏症616

八、神经鞘磷脂贮积症616

九、葡糖神经酰胺贮积症617

十、半乳糖神经酰胺贮积症617

十一、硫酸脑苷脂贮积症617

十二、三己糖神酰胺贮积症618

十三、神经节苷脂贮积症618

第七节 肥胖症621

十五、Vogt-Spielmeyer综合征621

十四、Schwartz-Jampel综合征621

第二十一章 神经系统遗传病628

第一节 大脑发育障碍及异常的遗传病628

一、阿尔茨海默病628

二、遗传性癫痫633

三、颅脑先天性畸形637

四、Prader-Willi综合征639

五、Angelman综合征647

六、伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病649

第二节 周围神经系统650

一、遗传性颅神经疾病650

二、遗传性脊神经病651

第三节 锥体外系统652

一、家族性震颤麻痹(帕金森病)653

二、肝豆状核变性655

三、Huntington舞蹈病663

四、遗传性共济失调667

五、无β-脂蛋白血症668

六、氨基已糖酶缺乏症669

七、大脑胆固醇沉积症670

八、异染性白质营养不良症671

九、Krabbe病672

十、Refsum病673

十一、Hartnup病673

十二、毛细血管扩张性共济失调673

十三、Friedreich病675

十四、Machado-Joseph病676

十五、橄榄桥脑小脑萎缩678

十六、齿状核红核苍白球丘脑小体萎缩679

第四节 神经皮肤综合征681

一、神经纤维瘤病681

二、结节性硬化症684

三、脑-面血管瘤病686

第二十二章 神经肌肉系统遗传病689

第一节 进行性肌营养不良症689

第二节 肌强直症696

一、强直性肌营养不良症696

二、先天性肌强直症698

三、先天性副肌强直症698

四、症状性肌强直症698

一、进行性神经性肌萎缩症699

第三节 遗传性运动和感觉性神经病699

二、肥大性神经病702

第四节 运动神经元疾病704

一、家族性肌萎缩性侧索硬化症704

二、婴儿型进行性脊肌萎缩症706

三、少年型家族性进行性脊肌萎缩症706

四、肩胛腓骨肌萎缩症706

第五节 脊髓和延髓性肌萎缩症707

第六节 线肌病708

第二十三章 精神遗传病714

第一节 精神分裂症714

第二节 情感性精神病718

第三节 精神发育迟缓724

第四节 人格障碍730

第二十四章 心血管系统遗传病734

第一节 先天性心脏病734

一、房间隔缺损737

二、室间隔缺损740

三、法乐四联症743

四、动脉导管未闭745

五、肺动脉狭窄746

六、主动脉狭窄748

第二节 心肌病变750

一、家族性肥厚型心肌病750

二、扩张型心肌病752

第三节 心脏节律与传导系统病变753

一、遗传性原发性心脏节律和传导异常753

三、心内膜弹力纤维增生症753

二、遗传性Q-T间期延长综合征755

三、家族性病态窦房结综合征756

四、房性心动过速和心房颤动757

五、室性心律失常758

第四节 心瓣膜病变758

一、风湿性心瓣膜病759

二、二尖瓣脱垂综合征760

第五节 高脂血症761

一、家族性高胆固醇血症763

二、家族性高甘油三酯血症764

三、家族性混合型高脂血症765

四、家族性Ⅲ型高脂蛋白血症765

一、高血压766

第六节 高血压和冠心病766

二、冠心病768

第七节 血管病770

第八节 染色体异常性心血管病770

一、21三体综合征770

二、18三体综合征771

三、22三体综合征772

四、Turner综合征772

五、Klinefeher综合征773

六、猫叫综合征773

七、13三体型773

八、8三体型773

九、9三体型774

十、49，XXXXY综合征774

一、先天性支气管扩张778

第二十五章 呼吸系统遗传病778

第一节 气管与支气管病778

二、支气管软化779

三、支气管哮喘780

四、原发性支气管癌782

五、不活动纤毛综合征784

第二节 肺与胸膜病786

一、肺泡微结石病786

二、家族性肺发育不全787

三、特发性肺纤维化787

四、囊性纤维化病788

五、α_1-抗胰蛋白酶缺乏症790

六、肺泡蛋白沉着症792

七、自发性气胸793

二、原发性肺动脉高压794

第三节 肺血管和淋巴管病794

一、遗传性出血性毛细血管扩张症794

三、先天性肺淋巴管扩张795

四、Seimitar综合征796

第二十六章 消化系统遗传病798

第一节 胃病798

一、先天性肥厚性幽门狭窄798

二、消化性溃疡799

第二节 肠道病800

一、先天性巨结肠800

二、遗传性息肉综合征801

三、Crohn病803

一、肝多囊性病和纤维化805

第三节 肝胆病805

二、糖原贮积病806

三、遗传性高胆红素血症806

第四节 胰腺病809

一、遗传性胰腺炎809

二、胰腺囊性纤维化810

第五节 消化道癌810

一、食管癌810

二、胃癌812

三、结肠癌814

四、胰腺癌816

五、原发性肝癌818

一、巨幼细胞性贫血(恶性贫血)823

第一节 红细胞系统遗传性疾病823

第二十七章 血液系统遗传病823

二、遗传性铁粒幼细胞性贫血824

三、卟啉病825

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症826

五、原发性血色病829

六、遗传性球形细胞增多症832

七、遗传性椭圆形细胞增多症832

八、遗传性口形细胞增多症833

九、遗传性棘形细胞增多症834

十、丙酮酸激酶缺乏症834

第二节 血红蛋白病835

一、异常血红蛋白病837

二、镰状细胞贫血839

三、不稳定血红蛋白病840

四、血红蛋白M病841

五、地中海贫血841

六、高铁血红蛋白还原酶缺乏症847

第三节 白细胞系统遗传性疾病847

一、家族性良性中性粒细胞减少症847

二、周期性中性粒细胞减少症848

三、婴儿遗传性粒细胞缺乏症848

四、慢性肉芽肿病848

五、白血病849

第四节 出血性疾病850

一、血小板无力症850

二、巨大血小板综合征851

四、血管性假血友病852

三、遗传性无纤维蛋白原血症852

五、遗传性纤维蛋白原缺乏症853

六、遗传性异常纤维蛋白原血症853

七、遗传性凝血酶原缺乏症853

八、遗传性因子Ⅴ缺乏854

九、遗传性因子Ⅶ缺乏854

十、遗传性因子Ⅹ缺乏855

十一、遗传性因子Ⅻ缺乏症855

十二、遗传性因子ⅪⅡ缺乏症856

十三、甲型血友病856

十四、乙型血友病857

十五、丙型血友病858

十七、遗传性血小板减少症859

十六、遗传性出血性毛细血管扩张症859

第二十八章 内分泌系统遗传病861

第一节 垂体病861

一、遗传性垂体性侏儒症861

二、遗传性尿崩症863

三、Kallmann综合征864

四、早老症864

第二节 甲状腺与甲状旁腺病866

一、Graves病866

二、家族性甲状腺肿866

三、地方性克汀病867

四、甲状腺功能亢进症867

五、甲状腺素结合球蛋白缺乏症868

六、原发性甲状旁腺功能亢进症869

七、原发性甲状旁腺功能减退症870

第三节 胰腺病870

糖尿病870

第四节 肾上腺病872

一、先天性肾上腺皮质增生症872

二、家族性醛固酮缺乏症878

三、家族性肾上腺皮质机能不全症879

四、先天性肾上腺增生不良症879

第二十九章 骨和结缔组织系统遗传病881

第一节 软骨病881

一、软骨发育不全881

二、点状软骨发育不良882

五、多发性软骨性外生骨疣883

三、软骨发育低下883

四、软骨外胚层发育不全883

六、假性软骨发育不全884

第二节 骨病884

一、干骺端软骨发育不全884

二、多骨性纤维发育不全885

三、脊柱干骺端发育不全886

四、多发性骨骺发育不全887

五、致死性发育不全综合征887

六、特发性溶骨症888

七、致密性骨发育障碍888

九、窒息性胸廓发育不良889

十、指骨异常889

八、骨干发育不全889

十一、锁骨颅骨发育不全890

十二、Rubinstain-Tavbi综合征890

十三、Holt-Oram综合征891

十四、Sprengel畸形891

第三节 原发性代谢异常性骨病892

一、抗维生素D佝偻病892

二、维生素D依赖性佝偻病893

三、低磷酸酶症893

四、致死性侏儒894

第四节 结缔组织病895

一、弹性假黄瘤895

二、皮肤松垂症895

四、马凡综合征896

三、成骨不全896

五、Ehler-Danlos综合征897

六、风湿热898

七、红斑狼疮899

第三十章 泌尿系统遗传病906

第一节 肾小球病906

一、遗传性肾炎906

二、良性家族性血尿908

三、Bartter综合征908

第二节 肾小管病909

一、肾小管性酸中毒909

二、肾性尿崩症912

四、Fanconi综合征913

三、肾性糖尿913

五、胱氨酸尿症914

六、家族性亚氨基甘氨酸尿916

七、Hartnup病916

八、Lowe综合征917

九、脑肝肾综合征918

十、假性醛固酮增多症918

十一、特发性高钙尿症919

第三节 肾脏病920

一、先天性肾病综合征920

二、多囊肾920

三、肾髓质囊性病922

四、尿道下裂923

六、家族性低磷酸血症924

五、膀胱外翻924

第三十一章 生殖系统遗传病926

第一节 睾丸病926

一、Klinefeher综合征926

二、Kallmann综合征(单独促性腺激素缺乏症)927

三、脆性X染色体综合征927

四、XYY综合征928

五、XX男性929

六、原基性睾丸综合征929

七、家族性睾丸扭转929

八、家族性睾丸肿瘤930

第二节 卵巢病931

一、Turner综合征931

九、Noonan综合征931

二、家族性卵巢早衰932

三、多囊性卵巢病933

四、卵巢肿瘤934

第三节 性分化异常935

一、男性假两性畸形935

二、真两性畸形942

三、女性假两性畸形943

第三十二章 不孕症、习惯性流产与遗传945

第一节 不孕症945

一、男性不育症945

二、女性不孕症954

第二节 流产958

一、遗传性无丙种球蛋白血症968

第一节 原发性特异性免疫缺陷病968

第三十三章 遗传性免疫缺陷病与自身免疫病968

二、低丁球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症969

三、免疫球蛋白重链缺乏症970

四、κ链缺乏症970

五、IRA缺乏症970

六、伴IgM增高性免疫球蛋白缺乏症970

七、常见多变型免疫缺陷病971

第二节 联合免疫缺陷病971

一、严重联合免疫缺陷病971

二、腺苷脱氨酶缺乏症972

三、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症975

第三节 有其他特征的原发特异性免疫缺陷病976

一、Wiskott-Aldrich综合征976

一、遗传性吞噬细胞功能缺陷病977

二、毛细血管扩张性共济失调免疫缺陷977

第四节 原发性非特异性免疫缺陷病977

二、遗传性补体系统缺陷病980

第五节 伴有其他疾病的遗传性原发性免疫缺陷病986

一、Down综合征986

二、短肢性侏儒症987

三、遗传性转钴胺Ⅱ缺乏伴丙种球蛋白血症987

第六节 艾滋病987

第七节 遗传性自身免疫病997

一、自身免疫病的分类997

二、自身免疫病的遗传基础998

三、自身免疫病的诊断和治疗原则1000

一、先天性皮肤发育不全1003

第一节 皮肤发育病1003

第三十四章 遗传性皮肤病1003

二、先天性外胚层发育不良1004

三、结节性硬化症1004

四、遗传性对称性色素异常病1005

五、先天性角化不良1006

六、侏儒-视网膜萎缩综合征1006

第二节 色素病1007

一、色素失禁症1007

二、着色性子皮病1008

三、白癜风1010

四、雀斑1011

五、Peutz-Jegher综合征1011

一、鱼鳞病1014

第三节 角化病1014

二、银屑病1016

三、汗管角化病1024

四、掌跖角化病1024

五、毛发红糠疹1025

六、可变性红斑角化病1026

第四节 大疱性皮肤病1027

一、大疱性表皮松解症1027

二、家族性良性慢性天疱疮1028

三、肠病性肢端皮炎1029

第五节 毛发疾病1030

第三十五章 眼遗传病1032

第一节 泪器病1032

一、先天性鼻泪管闭塞1032

三、先天性泪小点闭锁1033

二、先天性无泪症1033

四、先天性泪囊瘘管1034

第二节 眼睑病1034

一、内眦赘皮1034

二、下睑赘皮1035

三、上睑下垂1035

四、先天性眼睑缺损1036

五、先天性眼睑内翻1037

第三节 角膜病1037

一、圆锥角膜1037

二、大角膜1038

三、小角膜1038

五、角膜营养不良1039

四、先天性角膜白斑1039

六、先天性角膜葡萄肿1047

第四节 青光眼1047

一、原发性青光眼1048

二、先天性青光眼1049

三、继发性青光眼1050

第五节 晶状体病1050

一、Marran综合征1050

二、Marchesani综合征1055

三、先天性白内障1056

四、晶状体缺损1057

第六节 色素膜病1057

一、先天性无虹膜1057

三、先天性瞳孔异常1058

二、先天性虹膜缺损1058

四、脉络膜缺失症1059

第七节 视网膜与玻璃体病1060

一、视网膜色素变性1060

二、结晶样视网膜变性1065

三、白点状视网膜变性1065

四、黄色斑点状视网膜变性1066

五、遗传性黄斑变性1066

六、黑矇性家族痴呆1067

七、遗传性视网膜劈裂症1069

八、视网膜脱离1069

九、视网膜血管瘤病1070

十、Cockavne综合征1070

十一、视网膜母细胞瘤1073

十二、锥-杆营养不良1084

十三、原发性夜盲1085

十四、家族性渗出性玻璃体视网膜病1086

十五、红绿色盲和红绿色弱1086

十六、蓝色盲和蓝色弱1088

第八节 视神经病1088

一、Leber遗传性视神经病1088

二、Behr并发性视神经萎缩1091

三、继发于其他遗传性疾病的视神经病变1091

第九节 眼肌病1091

一、先天性眼外肌麻痹与慢性进行性眼外肌麻痹1091

二、眼球后退综合征1092

四、先天性眼球震颤1093

三、共同性斜视1093

五、Waardenburg综合征1094

第十节 眼屈光不正1097

一、近视1097

二、远视1098

第三十六章 耳、鼻、咽喉、口腔遗传病1100

第一节 耳部疾病1100

一、先天性聋哑1100

二、遗传性耳聋1101

三、耳硬化症1108

四、先天性耳前瘘管1109

五、先天性外耳道闭锁1109

六、抗生素耳中毒1109

一、变态反应性鼻炎1111

第二节 鼻部疾病1111

二、鼻息肉1112

第三节 咽喉病1112

一、鼻咽癌1112

二、猫叫综合征1119

第四节 口腔病1121

一、先天性唇裂1121

二、先天性腭裂1121

三、唇/腭裂1122

四、牙发育不全1122

五、牙本质缺陷1123

六、牙釉质发育不全1123

索引1124