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颜面、手指生殖器综合征AARSKOG SYNDROME1

软骨发育不良综合征ACHONDROPLASIA SYNDROME3

视网膜变性、糖尿病、耳聋综合征ALSTROM SYNDROME4

羊膜带综合征AMNIOTIC BANDS SYNDROME5

尖头并指趾畸形综合征APERT SYNDROME6

先天性多发性关节挛缩综合征ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA SYNDROME7

共济失调，毛细血管扩张综合征ATAXIA TELANGIECTASIA SYNDROME9

脐膨出，巨舌，巨体综合征BECKWITH WIEDEMANN SYNDROME10

眼裂狭小综合征BLEPHAROPHIMOSIS SYNDROME10

尖头并指趾、多指趾畸形综合征CARPENTER SYNDROME11

唇裂综合征CLEFT LIP SYNDROME13

唇颚裂综合征CLEFT LIP AND PALATE SYNDROME13

颅、锁骨发育不良综合征CLEIDO CRANIAL DYSOSTOSIS SYNDROME14

先天性低甲状腺功能综合征CONGENITAL HYPOTHYROIDISM SYNDROME17

挛缩性蜘蛛脚样指趾综合征 CONTRACTURAL ARACHNODACTYLY SYNDROME18

浓眉、小头、短肢综合征CORNELIA DELANGE SYNDROME18

猫叫综合征CRI DC CHAT SYNDROME19

颅面骨成骨不全综合征CROUZON SYNDROME20

皮质醇增多症CUSHING SYNDROME21

皮肤松垂综合征 CUTIS LAXA SYNDROME22

先天愚型（新生儿、婴儿、儿童）DOWN SYNDROME23

侏儒、湿疹、怪面综合征 DUBOWITZ SYNDROME26

外胚叶发育不良综合征ECTODERMAI DYSPLASIA SYNDROME27

先天性结缔组织发育不良综合征EHLERS DANLOS SYNDROME28

头发育不良、牙异常、侏儒综合征FRANCOIS ISYNDROME29

肥胖、生殖无能综合征FROHLICH SYNDROME30

额鼻发育不良综合征FRONTONASAL DYSPLASIA SYNDROME31

龈纤维瘤、多毛综合征 GINGIVAL FIBROMATOSIS HYPER TRICHOSIS SYNDROME32

眼、耳、脊椎发育不良综合征 GOLDENHAR SYNDROME33

牙齿、关节、骨发育不良综合征 HAJDU CHENEY SYNDROME34

眼、下颌、颅骨、毛稀少综合征 HALLERMANN STREIFF SYNDROME35

偏侧颜面矮小综合征 HEMIFACIAL MICROSOMIA SYNIROME36

汉-许-克综合征 HAND SHULLER CHRISTIAN SYNDROME36

半侧肢体肥大综合征 HEMIHYPERTROPHY SYNDROME37

先天性巨结肠症 HIRSCHPRUNG SYNDROME38

粘多糖病Ⅱ型 HUNTER SYNDROME39

全前脑发育不良综合征 HOLOPROSENCEPHALY SYNDROME40

粘多糖病IH型 HURLER SYNDROME41

色素失禁症 INCONTINENTIA PIGMENTI SYNDROME42

巨血管瘤，血小板减少综合征 KASABACH MERR？TT SYNDROME42

先天性睾丸发育不良综合征 KLINEFEI TER SYNDROME44

先天性颈椎融合综合征 KLIPPEI.FEIL SYNDROME45

性幼稚、色素视网膜炎、多指趾畸形综合征 LAURENCE MOON BIEDL SYNDROME47

毛发、鼻、指发育不良综合征 LANGER GIEDION SYNDROME47

先天性泛发性静脉扩张症 LOHUIZEN SYNDROME49

蜘蛛样指趾综合征 MARFAN SYNDROME51

先天性外展神经、面神经麻痹症 MOBIUS SYNDROME51

粘多糖病IV型 MORQUIO SYNDROME52

神经皮肤黑色素沉着综合征 NEURO CUTANEOUS MELANOSIS SYNDROME53

神经纤维瘤综合征 NEURO FIBROMATOSIS SYNDROME54

先天性侏儒、痴呆综合征 NOONAN SYNDROME55

眼、皮肤、白化病综合征 OCCULOCUTANEOUS ALBINISM SYNDROME56

成骨不全综合征 OSTEOGENESIS IMPERFACTA SYNDROME57

耳、颚、指综合征 OTO PALATO DIGITAL SYNDROME59

皮肤粘膜色素斑，肠鼻肉综合征 PEUTZ JEGHER SYNDROME60

小颌畸形综合征 PIERRE ROBIN SYNDROME61

胸大肌缺损、短肢并指综合征 POLAND SYNDROME61

低肌张力、低智能、低性腺功能、肥胖综合征（婴儿）PRADER WILLI SYNDROME62

早老综合征 PROGERIA SYNDROME64

先天性腹肌缺损综合征 PRUNE BELLY SYNDROME65

大脑萎缩性高氨血症 RETT SYNDROME66

先天性皮肤异色综合征 ROTHMUND THOMSON SYNDROME67

风疹综合征（新生儿） RUBELLA SYNDROME68

阔拇指趾综合征 RUBINSTEIN TAYBI SYNDROME69

脑、肝、肾综合征 SMITH LEMLI OPITZ SYNDRDOME70

鱼鳞癣样红皮病、痉挛性瘫痪、智力低下综合征SJOGREN LARSEN SYNDROME71

儿童类风湿病STILL SYNDROME72

神经、皮肤、血管瘤综合征STURGE WEBER SYNDROME73

进行性肌营养不良DUCHENNE型 SYNDROME OF DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY74

进行性肌营养不良，面、肩、肱型SYNDROME OF FACIOSCAPULO HUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY75

下颌颜面发育不良综合征TREACHER COLLINS SYNDROME76

13三体综合征 TRISOMY 13 SYNDROME77

18三体综合征TRISOMY 18 SYNDROME78

结节性脑硬化综合征TUBEROUS SCLEROSIS SYNDROME78

先天性卵巢发育不良综合征TURNER SYNDROME79

糖元累积病VON GIERKE SYNDROME81

性连脑积水综合征X-LINKED HYDROCEPHALUS SYNDROME82

性连低血磷性佝偻病X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS SYNDROME83

XXXXY综合征XXXXY SYNDROME83

先天性耳聋、眼病、白额发综合征WAARDENBURG SYNDROME84

皮肌炎 WAGNER UNVERRICHT SYNDROME85

婴儿脊髓型进行性肌萎缩 WERDNIG HOFFMANN SYNDROME87

吹口哨面容综合征WHISTLING FACE SYNDROME87

主动脉瓣上狭窄综合征 WILLIAM SYNDROME88

肝豆状核变性（精神神经型、肝型）WILSON SYNDROME89