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绪论1

第一节 生物化学与分子生物学发展简史1

一、叙述生物化学阶段1

二、动态生物化学阶段1

三、分子生物学时期1

四、我国科学家对生物化学发展的贡献3

第二节 当代生物化学与分子生物学研究的主要内容3

第三节 生物化学与分子生物学和医学4

一、生物化学已成为生物学各学科之间、医学各学科之间相互联系的共同语言4

二、生物化学为推动医学各学科发展作出了重要的贡献4

第一篇 生物分子结构与功能7

第一章 蛋白质的结构与功能7

第一节 蛋白质的分子组成8

一、组成人体蛋白质的20种L-α-氨基酸8

二、氨基酸可根据侧链结构和理化性质进行分类8

三、20种氨基酸具有共同或特异的理化性质10

四、氨基酸通过肽键连接而形成蛋白质或活性肽11

第二节 蛋白质的分子结构12

一、氨基酸的排列顺序决定蛋白质的一级结构13

二、多肽链的局部主链构象为蛋白质二级结构14

三、多肽链在二级结构基础上进一步折叠形成三级结构18

四、含有二条以上多肽链的蛋白质具有四级结构19

五、蛋白质的分类20

第三节 蛋白质结构与功能的关系21

一、蛋白质一级结构是高级结构与功能的基础22

二、蛋白质的功能依赖特定空间结构23

第四节 蛋白质的理化性质27

一、蛋白质具有两性电离性质28

二、蛋白质具有胶体性质28

三、蛋白质空间结构破坏而引起变性28

四、蛋白质在紫外光谱区有特征性吸收峰29

五、应用蛋白质呈色反应可测定溶液中蛋白质含量29

第五节 蛋白质的分离、纯化与结构分析29

一、透析及超滤法可去除蛋白质溶液中的小分子化合物29

二、丙酮沉淀、盐析及免疫沉淀是常用的蛋白质浓缩方法29

三、利用荷电性质可电泳分离蛋白质30

四、应用相分配或亲和原理可将蛋白质进行层析分离30

五、利用蛋白质颗粒沉降行为不同可进行超速离心分离31

六、应用化学或反向遗传学方法可分析多肽链的氨基酸序列32

七、应用物理学、生物信息学原理可进行蛋白质空间结构测定33

小结34

第二章 核酸的结构与功能36

第一节 核酸的化学组成以及一级结构36

一、核苷酸是构成核酸的基本组成单位36

二、DNA是脱氧核糖核苷酸通过3′，5＇-磷酸二酯键连接形成的大分子38

三、RNA也是具有3′，5′-磷酸二酯键的线性大分子38

四、核酸的一级结构是核苷酸的排列顺序39

第二节 DNA的空间结构与功能39

一、DNA的二级结构是双螺旋结构40

二、DNA的高级结构是超螺旋结构43

三、DNA是遗传信息的物质基础46

第三节 RNA的结构与功能46

一、mRNA是蛋白质合成中的模板46

二、tRNA是蛋白质合成中的氨基酸载体47

三、以rRNA为组分的核糖体是蛋白质合成的场所48

四、其他非编码RNA参与基因表达的调控49

五、核酸在真核细胞和原核细胞中表现出不同的时空特性50

第四节 核酸的理化性质51

一、核酸分子具有强烈的紫外吸收51

二、DNA变性是双链解离为单链的过程51

三、变性的核酸可以复性或形成杂交双链53

第五节 核酸酶53

小结54

第三章 酶55

第一节 酶的分子结构与功能55

一、酶的分子组成中常含有辅助因子56

二、酶的活性中心是酶分子执行其催化功能的部位57

三、同工酶催化相同的化学反应59

第二节 酶的工作原理60

一、酶促反应特点60

二、酶通过促进底物形成过渡态而提高反应速率61

第三节 酶促反应动力学64

一、底物浓度对酶促反应速率的影响呈矩形双曲线64

二、底物足够时酶浓度对酶促反应速率的影响呈直线关系67

三、温度对酶促反应速率的影响具有双重性67

四、pH通过改变酶分子及底物分子的解离状态影响酶促反应速率67

五、抑制剂可降低酶促反应速率68

六、激活剂可提高酶促反应速率72

第四节 酶的调节72

一、酶活性的调节是对酶促反应速率的快速调节73

二、酶含量的调节是对酶促反应速率的缓慢调节74

第五节 酶的分类与命名75

一、酶可根据其催化的反应类型予以分类75

二、每一种酶均有其系统名称和推荐名称76

第六节 酶与医学的关系76

一、酶与疾病的发生、诊断及治疗密切相关76

二、酶可作为试剂用于临床检验和科学研究77

小结78

第四章 聚糖的结构与功能79

第一节 糖蛋白分子中聚糖及其合成过程79

一、N-连接型糖蛋白的糖基化位点为Asn-X-Ser/Thr80

二、N-连接型聚糖结构有高甘露糖型、复杂型和杂合型之分三、N-连接型聚糖合成是以长萜醇作为聚糖载体80

四、O-连接型聚糖合成不需聚糖载体81

五、蛋白质β-N-乙酰葡糖胺的糖基化是可逆的单糖基修饰81

六、糖蛋白分子中聚糖影响蛋白质的半衰期、结构与功能82

第二节 蛋白聚糖分子中的糖胺聚糖83

一、糖胺聚糖是含己糖醛酸和己糖胺组成的重复二糖单位83

二、核心蛋白含有与糖胺聚糖结合的结构域84

三、蛋白聚糖生物合成时在多肽链上逐一加上糖基85

四、蛋白聚糖是细胞间基质重要成分85

第三节 糖脂由鞘糖脂、甘油糖脂和类固醇衍生糖脂组成86

一、鞘糖脂是神经酰胺被糖基化的糖苷化合物86

二、髓磷脂中含有甘油糖脂87

第四节 聚糖结构中蕴含大量生物信息88

一、聚糖组分是糖蛋白执行功能所必需88

二、结构多样性的聚糖蕴含生物信息88

小结89

第五章 维生素与无机盐91

第一节 脂溶性维生素91

一、维生素A91

二、维生素D93

三、维生素E94

四、维生素K95

第二节 水溶性维生素96

一、维生素B196

二、维生素B297

三、维生素PP98

四、泛酸98

五、生物素99

六、维生素B699

七、叶酸100

八、维生素B12100

九、维生素C101

十、α-硫辛酸102

第三节 微量元素102

一、铁102

二、锌103

三、铜103

四、锰104

五、硒104

六、碘105

七、钴105

八、氟105

九、铬105

第四节 钙、磷及其代谢106

一、钙、磷在体内分布及其功能106

二、钙和磷的代谢107

三、钙和磷代谢的调节108

小结109

第二篇 物质代谢及其调节111

第六章 糖代谢111

第一节 糖的消化吸收与转运112

一、糖消化后以单体形式吸收112

二、细胞摄取葡萄糖需要转运蛋白112

第二节 糖的无氧氧化112

一、糖的无氧氧化分为糖酵解和乳酸生成两个阶段113

二、糖酵解的调控是对3个关键酶活性的调节115

三、糖无氧氧化的主要生理意义是机体不利用氧快速供能116

四、其他单糖可转变成糖酵解的中间产物116

第三节 糖的有氧氧化118

一、糖的有氧氧化分为三个阶段118

二、柠檬酸循环是以形成柠檬酸为起始物的循环反应系统119

三、糖有氧氧化是糖分解生成ATP的主要方式123

四、糖有氧氧化的调节123

五、糖有氧氧化可抑制糖无氧氧化125

第四节 磷酸戊糖途径126

一、磷酸戊糖途径分为两个反应阶段126

二、磷酸戊糖途径主要受NADPH/NADP+比值的调节127

三、磷酸戊糖途径的生理意义是生成NADPH和磷酸戊糖128

第五节 糖原的合成与分解128

一、糖原合成是由葡萄糖连接成多聚体129

二、糖原分解从非还原末端进行磷酸解130

三、糖原的合成与分解受严格调控131

四、糖原累积症是由先天性酶缺陷所致132

第六节 糖异生133

一、糖异生不完全是糖酵解的逆反应133

二、糖异生的调控主要是对2个底物循环的调节134

三、糖异生的主要生理意义是维持血糖恒定135

四、骨骼肌中的乳酸在肝中糖异生形成乳酸循环136

第七节 葡萄糖的其他代谢产物137

一、糖醛酸途径生成葡糖醛酸137

二、多元醇途径生成木糖醇、山梨醇等137

三、2，3-二磷酸甘油酸旁路调节血红蛋白运氧137

第八节 血糖及其调节138

一、血糖的来源和去路相对平衡138

二、血糖水平的平衡主要受激素调节138

三、糖代谢障碍导致血糖水平异常139

四、高糖刺激产生损伤细胞的生物学效应140

小结140

第七章 脂质代谢142

第一节 脂质的构成、功能及分析142

一、脂质是种类繁多、结构复杂的一类大分子物质142

二、脂质具有多种复杂的生物学功能145

三、脂质组分的复杂性决定了脂质分析技术的复杂性147

第二节 脂质的消化吸收148

一、胆汁酸盐协助脂质消化酶消化脂质148

二、吸收的脂质经再合成进入血循环148

三、脂质消化吸收在维持机体脂质平衡中具有重要作用149

第三节 甘油三酯代谢149

一、不同来源脂肪酸在不同器官以不完全相同的途径合成甘油三酯149

二、内源性脂肪酸的合成需先合成软脂酸再加工延长150

三、甘油三酯氧化分解产生大量ATP供机体需要154

第四节 磷脂代谢159

一、磷脂酸是甘油磷脂合成的重要中间产物159

二、甘油磷脂由磷脂酶催化降解163

三、鞘氨醇是神经鞘磷脂合成的重要中间产物163

四、神经鞘磷脂在神经鞘磷脂酶催化下降解164

第五节 胆固醇代谢164

一、体内胆固醇来自食物和内源性合成164

二、转化为胆汁酸是胆固醇的主要去路166

第六节 血浆脂蛋白代谢166

一、血脂是血浆所有脂质的统称166

二、血浆脂蛋白是血脂的运输及代谢形式167

三、不同来源脂蛋白具有不同功能和不同代谢途径169

四、血浆脂蛋白代谢紊乱导致脂蛋白异常血症172

小结173

第八章 生物氧化175

第一节 氧化呼吸链是由具有电子传递功能的复合体组成175

一、氧化呼吸链由4种具有传递电子能力的复合体组成175

二、NADH和FADH2是氧化呼吸链的电子供体180

第二节 氧化磷酸化将氧化呼吸链释能与ADP磷酸化偶联生成ATP182

一、氧化磷酸化偶联部位在复合体Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ内182

二、氧化磷酸化偶联机制是产生跨线粒体内膜的质子梯度182

三、质子顺浓度梯度回流释放能量用于合成ATP184

四、ATP在能量代谢中起核心作用186

第三节 氧化磷酸化的影响因素188

一、体内能量状态可调节氧化磷酸化速率188

二、抑制剂可阻断氧化磷酸化过程188

三、甲状腺激素可促进氧化磷酸化和产热189

四、线粒体DNA突变可影响氧化磷酸化功能189

五、线粒体的内膜选择性协调转运氧化磷酸化相关代谢物190

第四节 其他氧化与抗氧化体系192

一、线粒体氧化呼吸链也可产生活性氧192

二、抗氧化酶体系有清除反应活性氧的功能193

三、微粒体细胞色素P450单加氧酶催化底物分子羟基化193

小结194

第九章 氨基酸代谢196

第一节 蛋白质的生理功能和营养价值196

一、体内蛋白质具有多方面的重要功能196

二、体内蛋白质的代谢状况可用氮平衡描述196

三、营养必需氨基酸决定蛋白质的营养价值197

第二节 蛋白质的消化、吸收与腐败197

一、外源性蛋白质消化成寡肽和氨基酸后被吸收197

二、未消化吸收蛋白质在大肠下段发生腐败作用199

第三节 氨基酸的一般代谢200

一、体内蛋白质分解生成氨基酸200

二、外源性氨基酸与内源性氨基酸组成氨基酸代谢库202

三、氨基酸分解先脱氨基202

四、氨基酸碳链骨架可进行转换或分解205

第四节 氨的代谢206

一、血氨有三个重要来源206

二、氨在血液中以丙氨酸和谷氨酰胺的形式转运207

三、氨在肝合成尿素是氨的主要代谢去路208

第五节 个别氨基酸的代谢212

一、氨基酸的脱羧基作用产生特殊的胺类化合物212

二、某些氨基酸在分解代谢中产生一碳单位213

三、含硫氨基酸的代谢是相互联系的215

四、芳香族氨基酸代谢可产生神经递质218

五、支链氨基酸的分解有相似的代谢过程219

小结221

第十章 核苷酸代谢222

第一节 嘌呤核苷酸的合成与分解代谢222

一、嘌呤核苷酸的合成存在从头合成和补救合成两种途径222

二、嘌呤核苷酸的分解代谢终产物是尿酸227

第二节 嘧啶核苷酸的合成与分解代谢228

一、嘧啶核苷酸的合成同样有从头合成与补救合成两条途径228

二、嘧啶核苷酸的分解代谢231

小结232

第十一章 非营养物质代谢233

第一节 生物转化作用233

一、体内非营养物质有内源与外源性两类233

二、肝的生物转化作用不等于解毒作用233

三、肝的生物转化作用包括两相反应233

四、生物转化作用受许多因素的影响239

第二节 胆汁与胆汁酸的代谢240

一、胆汁的主要固体成分是胆汁酸盐240

二、胆汁酸有游离型、结合型及初级、次级之分240

三、胆汁酸的主要生理功能241

四、胆汁酸的代谢及胆汁酸的肠肝循环242

第三节 血红素的生物合成243

一、血红素的生物合成过程243

二、血红素生物合成的调节245

第四节 胆色素的代谢与黄疸246

一、胆红素是铁卟啉类化合物的降解产物246

二、血液中的胆红素主要与清蛋白结合而运输249

三、胆红素在肝细胞中转变为结合胆红素并泌入胆小管249

四、胆红素在肠道内转化为胆素原和胆素251

五、血液胆红素含量增高可出现黄疸252

小结252

第十二章 物质代谢的整合与调节254

第一节 物质代谢的特点254

一、体内各种物质代谢过程互相联系形成一个整体254

二、机体物质代谢不断受到精细调节254

三、各组织、器官物质代谢各具特色254

四、体内各种代谢物都具有共同的代谢池255

五、ATP是机体储存能量和消耗能量的共同形式255

六、NADPH提供合成代谢所需的还原当量255

第二节 物质代谢的相互联系255

一、各种能量物质的代谢相互联系相互制约255

二、糖、脂和蛋白质代谢通过中间代谢物而相互联系256

第三节 肝在物质代谢中的作用257

一、肝是维持血糖水平相对稳定的重要器官258

二、肝在脂质代谢中占据中心地位258

三、肝的蛋白质合成及分解代谢均非常活跃259

四、肝参与多种维生素和辅酶的代谢259

五、肝参与多种激素的灭活260

第四节 肝外重要组织器官的物质代谢特点及联系260

一、心肌优先利用脂肪酸氧化分解供能260

二、脑主要利用葡萄糖供能且耗氧量大260

三、骨骼肌主要氧化脂肪酸，强烈运动产生大量乳酸261

四、糖酵解是成熟红细胞的主要供能途径261

五、脂肪组织是储存和释放能量的重要场所261

六、肾能进行糖异生和酮体生成262

第五节 物质代谢调节的主要方式262

一、细胞水平的物质代谢调节主要调节关键酶活性262

二、激素通过特异受体调节物质代谢266

三、机体通过神经系统及神经-体液途径整体调节体内物质代谢266

小结269

第三篇 遗传信息的传递271

第十三章 真核基因与基因组271

第一节 真核基因的结构与功能272

一、真核基因的基本结构272

二、基因编码区编码多肽链和特定的RNA分子273

三、调控序列参与真核基因表达调控273

第二节 真核基因组的结构与功能275

一、真核基因组具有独特的结构275

二、真核基因组中存在大量重复序列275

三、真核基因组中存在大量的多基因家族与假基因276

四、线粒体DNA结构有别于染色体DNA277

五、人基因组中有两万多个基因277

六、人的基因在染色体上的分布特征278

小结279

第十四章 DNA的生物合成280

第一节 DNA复制的基本特征280

一、DNA以半保留方式进行复制280

二、DNA复制从起点向两个方向延伸281

三、DNA复制反应呈半不连续特征282

第二节DNA复制的酶学和拓扑学变化283

一、DNA聚合酶催化脱氧核苷酸间的聚合283

二、DNA聚合酶的碱基选择和校对功能实现复制的保真性285

三、复制中的解链伴有DNA分子拓扑学变化286

四、DNA连接酶连接复制中产生的单链缺口287

第三节 原核生物DNA复制过程288

一、复制的起始288

二、DNA链的延长290

三、复制的终止290

第四节 真核生物DNA生物合成过程291

一、真核生物复制的起始与原核生物基本相似291

二、真核生物复制的延长发生DNA聚合酶α/δ转换291

三、真核生物DNA合成后立即组装成核小体292

四、端粒酶参与解决染色体末端复制问题292

五、真核生物染色体DNA在每个细胞周期中只能复制一次293

第五节 逆转录和其他复制方式294

一、逆转录病毒的基因组RNA以逆转录机制复制294

二、逆转录的发现发展了中心法则295

三、真核生物线粒体DNA按D环方式复制296

小结296

第十五章 DNA损伤与修复298

第一节 DNA损伤298

一、多种因素通过不同机制导致DNA损伤298

二、DNA损伤有多种类型301

第二节 DNA损伤的修复302

一、有些DNA损伤可以直接修复302

二、切除修复是最普遍的DNA损伤修复方式303

三、DNA严重损伤时需要重组修复306

四、某些修复发生在跨越损伤DNA的复制事件之后307

第三节 DNA损伤和修复的意义308

一、DNA损伤具有双重效应309

二、DNA损伤修复障碍与肿瘤等多种疾病相关309

小结311

第十六章 RNA的生物合成312

第一节 原核生物转录的模板和酶312

一、原核生物转录的模板313

二、RNA聚合酶催化RNA合成313

三、RNA聚合酶结合到DNA的启动子上启动转录315

第二节 原核生物的转录过程316

一、转录起始需要RNA聚合酶全酶316

二、RNA pol核心酶独立延长RNA链316

三、原核生物转录延长与蛋白质的翻译同时进行317

四、原核生物转录终止分为依赖p因子与非依赖p因子两大类318

第三节 真核生物RNA的生物合成319

一、真核生物有三种DNA依赖的RNA聚合酶319

二、转录因子在真核生物转录起始中具有重要作用320

三、真核生物转录延长过程中没有转录与翻译同步的现象322

四、真核生物的转录终止和加尾修饰同时进行323

第四节 真核生物RNA的加工和降解324

一、核不均一RNA经首、尾修饰和剪接后成为mRNA324

二、真核rRNA前体经过剪接形成不同类别的rRNA330

三、真核生物前体tRNA的加工包括核苷酸的碱基修饰331

四、RNA催化一些真核和原核基因内含子的自剪接331

五、RNA在细胞内的降解有多种途径331

小结333

第十七章 蛋白质的生物合成335

第一节 蛋白质生物合成体系335

一、mRNA是蛋白质合成的信息模板335

二、氨基酰-tRNA通过其反密码子与mRNA中对应的密码子互补结合338

三、核糖体是肽链“装配厂”338

四、肽链生物合成需要酶类和蛋白质因子338

第二节 氨基酸与tRNA的连接339

一、氨基酰-tRNA合成酶识别特定氨基酸和tRNA340

二、肽链合成的起始需要特殊的起始氨基酰-tRNA340

第三节 肽链的生物合成过程341

一、翻译起始复合物的装配启动肽链合成341

二、在核糖体上重复进行的三步反应延长肽链343

三、终止密码子和释放因子导致肽链合成停止344

第四节 肽链生物合成后的加工和靶向输送345

一、肽链折叠为功能构象需要分子伴侣346

二、肽链的肽键水解生成活性蛋白质或功能肽348

三、肽链中氨基酸残基的化学修饰增加蛋白质功能多样性349

四、亚基聚合形成功能性蛋白质复合物349

五、蛋白质合成后被靶向输送至细胞特定部位349

第五节 蛋白质生物合成的干扰与抑制352

一、许多抗生素通过抑制肽链生物合成发挥作用353

二、某些毒素抑制真核生物蛋白质合成354

三、干扰素经抑制蛋白质生物合成而呈现抗病毒作用354

小结354

第十八章 基因表达调控356

第一节 基因表达与基因表达调控的基本概念与特点356

一、基因表达是基因转录和翻译的过程356

二、基因表达具有时间特异性和空间特异性357

三、基因表达的方式存在多样性357

四、基因表达受顺式作用元件和反式作用因子共同调节358

五、基因表达调控呈现多层次和复杂性359

六、基因表达调控是生物体生长和发育的基础359

第二节 原核基因表达调控360

一、操纵子是原核基因转录调控的基本单位360

二、乳糖操纵子是典型的诱导型调控361

三、色氨酸操纵子通过转录衰减的方式阻遏基因表达362

四、原核基因表达在转录终止阶段有不同的调控机制363

五、原核基因表达在翻译水平的多个环节受到精细调控363

第三节 真核基因表达调控365

一、真核细胞基因表达特点365

二、染色质结构与真核基因表达密切相关366

三、基因组中的顺式作用元件是转录起始的关键调节部位368

四、转录因子是转录调控的关键分子370

五、转录起始复合物的动态构成是转录调控的主要方式373

六、转录后调控主要影响真核mRNA的结构与功能374

七、真核基因表达在翻译及翻译后仍可受到调控376

小结379

第十九章 细胞信号转导的分子机制381

第一节 细胞信号转导概述381

一、细胞外化学信号有可溶型和膜结合型两种形式381

二、细胞经由特异性受体接收细胞外信号382

三、细胞内信号转导具有多条信号通路并形成网络调控383

第二节 细胞内信号转导分子384

一、第二信使结合并激活下游信号转导分子384

二、许多酶可通过其催化的反应而传递信号386

三、信号转导蛋白可通过蛋白质相互作用传递信号388

第三节 细胞受体介导的细胞内信号转导389

一、细胞内受体通过分子迁移传送信号389

二、离子通道受体将化学信号转变为电信号391

三、G蛋白偶联受体通过G蛋白和小分子信使介导信号转导391

四、酶偶联受体主要通过蛋白质修饰或相互作用传递信号394

第四节 信号转导的基本规律和复杂性398

一、各种信号转导机制具有共同的基本规律398

二、细胞信号转导复杂且具有多样性398

第五节 细胞信号转导异常与疾病399

一、信号转导异常及其与疾病的关系具有多样性400

二、信号转导异常可发生在两个层次400

三、信号转导异常可导致疾病的发生401

四、细胞信号转导分子是重要的药物作用靶位402

小结402

第四篇 分子医学专题405

第二十章 常用分子生物学技术的原理及其应用405

第一节 分子杂交与印迹技术405

一、分子杂交和印迹技术的原理405

二、印迹技术的类别及应用406

第二节PCR技术的原理与应用407

一、PCR技术的工作原理407

二、PCR技术的主要用途408

三、几种重要的PCR衍生技术409

第三节 基因文库411

一、基因组DNA文库411

二、cDNA文库412

第四节 生物芯片技术412

一、基因芯片412

二、蛋白质芯片412

第五节 生物大分子相互作用研究技术413

一、蛋白质相互作用研究技术413

二、DNA-蛋白质相互作用分析技术414

小结416

第二十一章 DNA重组及重组DNA技术418

第一节 自然界的DNA重组和基因转移418

一、同源重组是最基本的DNA重组方式418

二、位点特异性重组是发生在特异位点间的DNA整合419

三、转座重组可使基因移位421

四、原核细胞可通过接合、转化和转导进行基因转移或重组423

第二节 重组DNA技术423

一、重组DNA技术中常用的工具酶423

二、重组DNA技术中常用的载体425

三、重组DNA技术的基本原理及操作步骤427

第三节 重组DNA技术在医学中的应用433

一、重组DNA技术广泛应用于生物制药433

二、重组DNA技术还应用于医学的其他诸多方面434

小结435

第二十二章 基因结构与功能分析技术436

第一节 基因结构分析技术436

一、基因一级结构解析技术436

二、基因转录起点分析技术440

三、基因启动子结构分析技术441

四、基因编码序列分析技术443

五、基因拷贝数分析技术444

第二节 基因表达产物分析技术444

一、通过检测RNA而在转录水平分析基因表达444

二、通过检测蛋白质/多肽而在翻译水平分析基因表达446

第三节 基因的生物学功能鉴定技术447

一、用功能获得策略鉴定基因功能447

二、用功能失活策略鉴定基因功能448

三、用随机突变筛选策略鉴定基因功能450

小结451

第二十三章 癌基因、肿瘤抑制基因与生长因子452

第一节 癌基因452

一、癌基因的基本概念452

二、癌基因活化的机制455

三、原癌基因的产物与功能456

四、癌基因表达产物促进肿瘤发生发展457

第二节 肿瘤抑制基因457

一、肿瘤抑制基因的发现457

二、肿瘤抑制基因的功能458

三、肿瘤抑制基因失活促进肿瘤发生发展459

四、肿瘤抑制基因与疾病462

五、癌基因与肿瘤抑制基因在肿瘤发生中的作用特点462

第三节 生长因子464

一、生长因子的分类和功能464

二、生长因子的作用机制465

三、生长因子与疾病466

小结466

第二十四章 疾病相关基因的鉴定与基因功能研究468

第一节 鉴定疾病相关基因的原则468

一、鉴定疾病相关基因的关键是确定疾病表型和基因间的实质联系468

二、鉴定克隆疾病相关基因需要多学科多途径的综合策略468

三、确定候选基因是多种克隆疾病相关基因方法的交汇469

第二节 疾病相关基因克隆的策略和方法469

一、不依赖染色体定位的疾病相关基因克隆策略469

二、定位克隆是鉴定疾病相关基因的经典方法472

三、确定常见病的基因需要全基因组关联分析和全外显子测序474

四、生物信息数据库贮藏丰富的疾病相关基因信息474

第三节 疾病相关基因的功能研究475

一、基因比对及功能诠释475

二、利用工程细胞研究基因功能475

三、研究生物大分子间的相互作用可确定基因功能476

四、利用基因修饰动物整体研究基因功能476

小结476

第二十五章 基因诊断和基因治疗478

第一节 基因诊断478

一、基因诊断的主要对象和样品来源478

二、基因诊断技术478

三、基因诊断的医学应用480

第二节 基因治疗482

一、基因治疗的基本策略482

二、基因治疗的基本程序483

三、基因治疗的临床应用现状486

小结487

第二十六章 组学与医学488

第一节 基因组学488

一、基因组学包含结构基因组学、功能基因组学和比较基因组学488

二、结构基因组学的主要任务是基因组作图和大规模测序489

三、功能基因组学系统探讨基因的活动规律491

第二节 转录组学491

一、转录组学研究全部mRNA的表达及功能492

二、RNA组学研究非编码RNA的集合492

第三节 蛋白质组学493

一、蛋白质组学研究细胞内所有蛋白质的组成及其活动规律493

二、二维电泳和质谱是蛋白质组学研究的常规技术493

三、蛋白质相互作用研究是认识蛋白质功能的重要内容494

第四节 代谢组学495

一、代谢组学的任务是分析生物/细胞代谢产物的全貌495

二、核磁共振、色谱及质谱是代谢组学的主要分析工具496

三、代谢组学数据依赖模式识别技术进行分析496

第五节 其他组学497

一、糖组学研究生命体聚糖多样性及其生物学功能497

二、脂组学揭示生命体脂质多样性及其代谢调控498

第六节 组学在医学上的应用499

一、疾病基因组学阐明疾病发病机制499

二、药物基因组学揭示遗传变异对药物效能和毒性的影响499

三、蛋白质组学发现和鉴别药物新靶点500

四、代谢组学是开展预测医学和个体化医学的重要手段501

小结501

参考文献503

名词释义504

中英文名词对照索引518