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绪论1

第一节 分子诊断学的性质、任务和特点1

第二节 分子诊断学的历史、现状及未来1

一、分子诊断学的历史1

二、分子诊断学的现状2

三、分子诊断学的未来4

第三节 本书概要5

一、基因的特点和鉴别标准9

第一节 基因组的功能单位——基因9

第一章　基因组概论9

第一篇　基础篇9

二、基因大小10

第二节 基因组10

一、基因组大小与C值矛盾10

二、基因总数与N值矛盾11

第三节 基因组计划12

一、HGP的主要研究内容12

二、其他基因组计划12

二、基因组学研究的意义14

第四节 基因组学14

一、基因组学的发展趋势14

第二章　原核生物基因组16

第一节 原核生物基因组的一般特征16

一、原核生物基因组的结构16

二、原核生物的类核结构18

第二节 质粒19

一、质粒的结构与理化性质19

二、质粒的命名与分类20

三、质粒的生物学特征21

第三节 基因转移22

一、基因转移的方式22

二、原核生物的转座因子23

第三章　真核生物基因组25

第一节 真核生物染色体基因组25

一、真核生物染色体基因组的一般特征25

二、单拷贝基因26

三、重复序列26

四、基因家族与假基因28

五、端粒和端粒酶29

六、基因移动29

七、果蝇基因组概述30

第二节 染色体外的基因组——线粒体30

一、线粒体DNA的结构30

二、线粒体DNA的遗传特性31

三、线粒体病31

一、人类基因组概貌32

第三节　人类基因组32

二、人类基因组的多态性及在分子诊断中的应用33

三、人类基因组研究34

第四章　病毒基因组37

第一节 病毒基因组的一般特征37

一、病毒基因组的组成和分类37

二、病毒基因组的大小38

三、病毒基因组的结构特点38

一、双链DNA病毒基因组40

二、单链DNA病毒基因组40

第二节 DNA病毒基因组40

第三节 RNA病毒基因组42

一、正链RNA病毒基因组42

二、负链RNA病毒基因组42

三、双链RNA病毒基因组42

第四节 逆转录病毒基因组44

一、逆转录病毒基因组的核苷酸组成44

二、逆转录病毒基因组的结构44

三、逆转录病毒基因组的末端结构44

第五章　蛋白质组学47

第一节 蛋白质组及蛋白质组学基本概念48

一、蛋白质组48

二、蛋白质组学48

第二节 蛋白质组学研究的特点48

一、整体性48

二、揭示生命的动态性过程49

三、体现生命现象的复杂性49

第三节 蛋白质组学研究的内容及所采用的主要技术49

一、蛋白质的分离49

二、蛋白质的鉴定50

四、蛋白质与蛋白质的相互作用54

三、蛋白质-核酸间相互作用的研究54

第四节 蛋白质组学在医学中的应用57

一、恶性肿瘤57

二、心脏病57

三、传染病57

第一节 核酸分离与纯化的设计与原则61

一、核酸分离提取的原则61

第六章　核酸的分离与纯化61

第二篇　技术篇61

二、技术路线的设计62

三、核酸的鉴定和保存62

第二节 基因组DNA的分离与纯化64

一、基因组DNA分离与纯化的方法64

二、DNA片段的回收66

第三节 质粒DNA的提取与纯化68

一、碱裂解法68

二、煮沸裂解法68

五、质粒DNA的纯化69

三、SDS裂解法69

四、其他方法69

第四节 RNA的分离与纯化70

一、RNA制备的条件与环境70

二、总RNA提取的方法71

三、mRNA的分离与纯化72

第七章　重组DNA技术74

第一节 工具酶74

一、限制性核酸内切酶75

三、DNA聚合酶77

二、DNA连接酶77

四、修饰酶78

第二节 重组DNA技术常用的载体79

一、常用的克隆载体79

二、常用的表达载体83

第三节 重组DNA83

一、目的基因的制备84

二、载体的选择与构建84

三、目的基因与载体的连接85

四、重组DNA导入宿主细胞86

五、重组子的筛选与鉴定87

六、外源基因的表达与分离纯化88

第四节 重组DNA技术的应用89

一、基因诊断89

二、基因治疗89

三、基因工程药物、疫苗和抗体90

四、基因敲除和转基因技术90

第八章 临床基因扩增检验技术93

一、PCR反应原理94

第一节 DNA聚合酶链反应94

二、PCR反应的设计及影响因素95

三、扩增产物的检测和分析97

四、PCR衍生技术99

第二节 荧光定量PCR101

一、荧光的基础知识102

二、荧光定量PCR的原理103

三、荧光定量PCR中荧光产生机制105

一、连接酶链反应107

四、荧光定量PCR检测仪器107

第三节 其他基因扩增检验技术107

二、转录依赖的扩增系统108

三、链替代扩增109

四、分支DNA信号放大系统110

五、杂交捕获系统110

第四节 PCR检测技术的临床应用112

一、PCR在病原微生物检测中的应用112

二、PCR在遗传病中的应用112

三、PCR在肿瘤中的应用114

四、其他方面的应用115

第五节 临床基因扩增检验实验室的管理规范115

一、临床基因扩增检验实验室的设置115

二、临床基因扩增检验实验室的质量保证117

第九章　核酸分子杂交技术121

第一节 核酸分子杂交的基本原理121

一、核酸的变性与复性121

一、常见的核酸探针123

二、核酸分子杂交的基本原理123

第二节 核酸探针123

二、核酸探针的标记124

三、核酸探针的检测130

第三节 核酸分子杂交技术133

一、传统的核酸分子杂交技术133

二、原位杂交135

三、液相核酸分子杂交139

第十章　核酸测序技术142

第一节　Sanger双脱氧链终止法142

一、基本原理142

二、测序反应体系的组成143

三、Sanger双脱氧链终止法的特点144

第二节 化学测序法144

一、基本原理144

二、测序反应体系的组成144

一、已知序列的确证性测序策略146

二、未知序列的从头测序策略146

第三节 DNA测序策略146

三、化学法的特点146

第四节 DNA测序新技术149

一、焦磷酸测序技术149

二、杂交测序法149

三、毛细管电泳法149

四、流动式单分子荧光检测法150

第五节 DNA自动化测序150

一、激光测序法引物标记系统150

二、激光测序法终止标记系统151

第十一章　生物芯片技术153

第一节 生物芯片概述153

第二节 基因芯片154

一、基因芯片的原理154

二、基因芯片技术154

三、基因芯片的应用157

第三节 蛋白质芯片159

一、蛋白质芯片的原理与分类159

二、蛋白质芯片的制作和检测基本流程160

三、蛋白质芯片的应用161

第四节 芯片实验室163

第一节 基因变异检测技术165

一、PCR扩增阻碍突变系统165

第十二章 其他分子诊断检测技术165

二、寡核苷酸连接实验167

三、温度梯度凝胶电泳和变性梯度凝胶电泳169

四、变性高效液相色谱法170

五、错配接合蛋白质截短测试法173

第二节 脉冲电场凝胶电泳174

一、PFGE的原理175

二、PFGE的种类175

三、PFGE的应用176

第三节 分子影像177

一、分子影像探针177

二、分子影像学技术178

三、分子影像的应用180

一、生物信息学的定义182

二、生物信息学的发展历史182

第一节 生物信息学概论182

第十三章 生物信息学在分子诊断中的应用182

三、生物信息学的发展趋势183

第二节 生物信息数据库183

一、重要生物信息中心简介183

二、数据库检索186

第三节 核酸数据分析190

一、核酸序列的基础分析190

二、开放阅读框预测190

三、序列比对192

四、引物设计196

第四节 蛋白质数据分析197

一、蛋白质基本性质分析197

二、蛋白质功能预测197

三、蛋白质结构预测199

第三篇 应用篇205

第十四章　感染性疾病的分子诊断205

第一节 总论205

一、感染性疾病分子诊断的策略205

三、感染性疾病分子诊断的标本处理206

二、感染性疾病分子诊断的常用方法206

四、感染性疾病分子诊断的结果解释208

五、感染性疾病分子诊断的临床应用及评价208

第二节 病毒的基因检测209

一、乙型肝炎病毒209

二、丙型肝炎病毒211

三、人类乳头瘤病毒213

四、人类免疫缺陷病毒215

五、单纯疱疹病毒217

六、巨细胞病毒219

第三节 病原菌的基因检测221

一、结核分枝杆菌221

二、金黄色葡萄球菌223

三、幽门螺杆菌225

四、O157型大肠埃希菌227

五、淋病奈瑟菌228

第四节 其他常见病原微生物的基因检测230

一、沙眼衣原体230

二、解脲脲原体231

三、梅毒螺旋体232

第十五章 遗传性疾病的分子诊断235

第一节 遗传性疾病分子诊断的策略235

一、直接诊断策略235

二、基因多态性连锁分析236

三、基因突变的定量诊断236

第二节 遗传病的分子诊断237

一、血红蛋白病237

二、血友病241

三、肌营养不良症244

四、苯丙酮尿症247

五、囊性纤维化249

六、亨廷顿病253

七、脆性X综合征254

第三节 产前（包括胚胎植入前）遗传缺陷的分子诊断256

一、染色体异常分子诊断256

二、单基因病的产前（植入前）分子诊断257

一、复杂性疾病分子诊断的定义和原理259

第一节 复杂性疾病的分子诊断策略259

第十六章 复杂性疾病的分子诊断259

二、复杂性疾病分子诊断常用的检测标本260

三、分子诊断的常用方法与思路261

第二节 肿瘤的分子诊断262

一、肿瘤的发病机制262

二、肿瘤早期分子诊断及预后268

三、分子检测在肿瘤筛查中的应用274

四、肿瘤微小残留病的分子检测274

第三节 原发性高血压277

一、原发性高血压的分子遗传277

二、原发性高血压的分子诊断278

第十七章 分子诊断的其他应用280

第一节 分子诊断在器官移植中的应用280

一、HLA遗传学基础280

二、组织配型中的DNA分型技术283

三、HLA配型在器官移植中的应用285

一、亲子鉴定286

第二节 分子诊断在法医学鉴定中的应用286

二、个人识别292

第三节 分子诊断在细菌耐药基因检测及医院感染控制中的应用293

一、在细菌耐药基因检测中的应用294

二、在医院感染控制中的应用300

第十八章 分子诊断实验室的质量管理及标准化302

第一节 分子诊断实验室质量管理302

一、质量管理体系的概念302

二、质量管理体系的构成302

三、质量体系四要素之间的内在联系306

第二节 分子诊断实验的标准化307

一、标准化307

二、标准化组织307

三、标准品和质控品308

四、分子诊断测定方法的标准化308

五、分子诊断实验标准化程序309

参考文献310

相关网站315

中英文名词索引316