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第1章　遗传性听力损失研究简史1

第2章 综合征型听力损失的诊断与研究4

探讨综合征的发病基础及相关的表型4

关于综合征的最初描述7

畸形的临床表现呈非特异性7

患者的听力损失情况8

第3章　流行病学、病因学、遗传学模式及遗传咨询10

流行病学资料10

听力损失的病因学10

先天性和幼年性听力损失10

迟发型听力损失10

遗传方式11

细胞遗传学和染色体异常11

单基因遗传型13

多因素遗传18

非传统遗传方式18

遗传咨询：定义和发展史19

遗传学评估和遗传咨询的目的19

与耳聋患者的合作：特殊的思虑19

第4章　耳的胚胎学22

耳的组织起源22

鳃弓、中耳和外耳的形态发生29

内耳的形态发生学33

耳畸形的发生学42

第5章　不伴有其他病变的遗传性听力损失48

常染色体显性遗传非综合征型听力损失49

常染色体显性遗传中频听力损失70

常染色体显性遗传低频听力损失73

常染色体显性非进行性听力损失76

常染色体隐性遗传非综合征型听力损失78

常染色体隐性遗传及重度先天性／语前性听力损失79

常染色体隐性进行性听力损失101

X连锁非综合征型听力损失104

线粒体遗传性非综合征型听力损失108

鼓室球（非嗜铬细胞副神经节瘤、化学感受器瘤、家族性鼓室球瘤）和听力损失113

第6章 伴外耳畸形的遗传性听力损失115

下颌骨颜面发育不全（Treacher Collin综合征）115

Nager肢端-面骨发育不全综合征［轴前性肢端-面骨发育不全综合征］120

轴后性肢端-面骨发育不全、杯状耳和传导性听力损失（Miller综合征，Genée-Wiedemann综合征）125

眼-耳-脊柱疾病谱［半侧面部肢体发育不良，Goldenhar综合征（戈尔登哈综合征，眼、耳、脊柱发育不良综合征）］127

Townes-Brocks综合征（招风耳，肛门闭锁，三指骨拇指和感音神经性聋）132

鳃-耳-肾（BOR）综合征（鳃-耳综合征，耳凹陷-耳聋综合征）135

泪-耳-牙-指综合征（LADD）（杯状耳、泪道、齿畸形和混合性听力损失）（Levy-Hollister综合征）142

CHARGE综合征144

耳郭畸形、精神发育迟缓和混合性聋150

畸形耳、面瘫和镫骨畸形151

招风耳、小下颌和传导性聋152

耳郭畸形和传导性聋153

家族性半规管畸形伴外耳、中耳畸形154

鳃-眼-面综合征（BOF）（上唇假裂、唇-腭裂、颈部胸腺和传导性聋）155

先天性耳道闭锁156

常染色体显性耳道闭锁、小耳畸形和传导性聋158

常染色体隐性的耳道闭锁、小耳畸形和传导性聋158

耳道闭锁、垂直距骨和传导性聋（Rasmussaen综合征）160

耳道闭锁、智力低下、多处先天畸形和传导性聋（Cooper-Jabs综合征）160

耳道闭锁、小耳畸形、主动脉弓异常和传导性聋162

耳道闭锁、小耳畸形、眼距过宽、面裂和传导性聋（HMC综合征，Bixler综合征）163

耳道闭锁、小耳畸形、独特面容、假性视神经盘水肿和混合性聋164

耳道闭锁和传导性聋（Hefter-Ganz综合征）165

耳道闭锁、小耳畸形、皮肤肥大细胞增生、身材矮小和传导性聋165

杯状耳、小头畸形、智力低下和感音神经性聋166

X-连锁的上颌-面骨发育不全167

耳-面-颈综合征168

身材矮小、髋关节脱臼、耳畸形和传导性聋［髋耳综合征（coxoauricular syndrome）］170

耳垂肥厚和砧镫骨畸形171

肾母细胞瘤、外耳道狭窄和传导性聋172

鳃-耳-肋骨综合征172

Marres综合征173

Koch-Kumar综合征173

Gripp综合征174

附录174

第7章 伴有眼部疾病的遗传性听力损失175

乌斯赫尔综合征（Usher syndrome）：色素性视网膜炎、感音神经性聋、前庭反射消失175

阿耳斯特雷姆综合征（Alstr？m Syndrome）：色素性视网膜病、糖尿病、肥胖和感音神经性聋183

爱德华兹（Edwards）视网膜病综合征：色素性视网膜病、糖尿病、性腺发育不全、智力低下和感音神经性聋186

杨氏（Young）综合征：色素性视网膜炎、眼球震颤、偏瘫性偏头痛和感音神经性聋187

伴有白癜风的乌斯赫尔综合征：色素性视网膜炎、白癜风和感音神经性聋188

Hersh综合征：色素性视网膜病、罕见的面部表型、智力低下和感音神经性听力损失189

头皮松垂、色素性视网膜炎、感音神经性耳聋189

无脉络膜和伴镫骨固定的先天性听力损失190

成人雷夫叙姆（Refsum）综合征（ARD，声反射衰减、多神经炎型遗传性运动失调）191

婴儿期雷夫叙姆（Refsum）综合征195

Reinstein综合征：反色素性视网膜炎、性腺发育不全和感音神经性聋197

色素性视网膜病伴感音神经性聋的各种疾病198

近视和先天性感音神经性聋199

Donnai-Barrow综合征：近视、五官距离过远、发育不全、膈疝、脐突出和感音神经性聋200

Holmes-Schepens综合征：近视、五官距离过远和感音神经性聋（面-眼-声-肾综合征）201

Harboyan综合征：先天性角膜营养不良和进行性感音神经性聋202

Hallermann-Doering综合征：家族性带状角膜病、钙代谢异常和听力损失203

埃勒斯-当洛（Ehlers-Danlos）综合征，Ⅵ型（圆锥形角膜／球形角膜、蓝色巩膜、韧带松弛和听力损失）（EDS Ⅵ型、眼型）204

Ramos-Arroyo-Saksena综合征：角膜感觉缺失、视网膜异常、智力低下、特殊面容和感音神经性聋206

DeHauwere综合征：虹膜发育不良、五官距离过远、精神运动发育延迟和感音神经性聋207

Axenfeld-Rieger畸形、心脏畸形和感音神经性聋208

Abruzzo-Erickson综合征：眼睛缺损、腭裂、身材矮小、尿道下裂和混合性听力损失209

无虹膜和感音神经性聋209

Jan综合征：先天性全色盲、白内障、胰岛功能亢进和感音神经性聋209

Hansen综合征：进行性视锥细胞营养不良、肝退行性变、内分泌功能失调和感音神经性聋210

Beighton综合征：视杆-视锥细胞营养失调、肾脏功能不全和感音神经性聋211

IVIC综合征：眼肌麻痹、桡侧列发育不全、血小板减少和先天性混合性听力损失（眼-耳-桡综合征）212

白内障和进行性感音神经性聋213

Nucci综合征：先天性白内障、高胆固醇血症、下肢痉挛状态和感音神经性聋214

Schaap综合征：先天性白内障、性腺发育不全、多毛症和听力损失214

眼-面-心-齿（OFCD）综合征214

先天性白内障、桡骨头不全脱位、独特面容和感音神经性聋215

白内障、感音神经性聋、Down综合征样面部表现、身材矮小和精神发育迟缓215

Ohdo综合征：智力低下、先天性心脏病、睑裂狭小／上睑下垂、牙齿发育不全和听力损失216

Michels综合征：睑裂狭小／上睑下垂、倒转型内眦赘皮、唇裂和腭裂、智力低下和混合性听力损失（oculopalatoskeletal综合征）217

隐眼综合征（弗雷泽综合征-Fraser syndrome）218

眼白化病伴感音神经性聋221

先天性眼萎缩综合征（眼-耳-脑发育不良）221

Gernet综合征：视神经萎缩和严重的感音神经性聋226

Jensen综合征：视神经萎缩、痴呆和感音神经性聋229

Berk-Tabatznik综合征：先天性视神经萎缩、短远端指［趾］骨和感音神经性聋230

Ozden视神经萎缩和耳聋230

Mohr-Tranebjaerg综合征（DFN1）：伴X染色体连锁的视神经萎缩、痉挛性截瘫、张力障碍和听神经病230

附录232

第8章 伴有肌肉骨骼异常的遗传性听力损失233

颅骨管状骨异常颅骨干骺端发育异常233

颅骨骨干发育异常236

额骨干骺端发育异常238

进行性骨干发育不良（Camurati-Engelmann病）240

骨硬化病242

重度常染色体隐性遗传性骨硬化病（Albers-Sch？nberg病）243

良性常染色体显性遗传性骨硬化病244

常染色体隐性遗传性骨硬化病伴肾小管酸中毒（Ⅱ型碳酐酶缺陷病）245

骨发育不全及硬化247

硬化性狭窄249

van Buchem病250

高磷酸酯酶血症252

眼齿骨发育不良（眼-齿-手指综合征）254

条纹骨病伴颅骨硬化258

软骨发育异常软骨发育不全260

Campomelic综合征263

先天性脊椎骨骺发育不良265

Kniest发育不良（metatropic发育不良Ⅱ型）267

其他软骨发育异常疾病Rimoin-McAlister型干骺端软骨发育不良269

Temtamy型软骨发育不良269

软骨发育不良Khaldi型270

颅缝早闭 Apert综合征272

Crouzon综合征（颅面骨发育障碍）275

Pfeiffer综合征278

Saethre-Chotzen综合征280

趋化性缺陷、颅缝早闭、矮小身材及感音神经性耳聋（Thong综合征）283

耳-颅-并指畸形283

尖头畸形、四肢畸形、身材矮小、耳部畸形伴耳前凹陷及混合性耳聋（肢体-颅-面骨发育不全）283

耳-手指-肛门综合征285

Fryns颅缝早闭综合征285

Gorlin-Chaudhry-Moss综合征285

肢端-口-面综合征口-面-指（趾）综合征Ⅰ型286

Hersh颅缝早闭综合征286

口-面-指（趾）综合征Ⅳ型（Baraitser-Burn综合征）289

口-面-指（趾）综合征Ⅵ型（Váradi综合征）291

耳-腭-指（趾）综合征Ⅰ型292

耳-腭-指（趾）综合征Ⅱ型294

EEC综合征［缺指（趾）-外胚层发育不全-唇、腭裂综合征］296

裂掌／裂足伴感音神经性耳聋300

舌腭融合、小颌、手指异常、耳道狭窄及传导性耳聋300

其他骨骼畸形骨生成障碍300

Paget骨病（畸形性骨炎）305

家族性扩张性骨质溶解308

纤维发育异常进行性骨化310

Stickler综合征（遗传性关节病与眼病）313

近视、先天性及青少年型白内障、鞍鼻和感音神经性听力下降（Marshall综合征）315

身材矮小、鼻梁低、腭裂及感音神经性聋（OSMED，耳-脊柱-巨骨骺发育异常）317

Hajdu-Cheney综合征（肢端骨质溶解，Ⅵ型）319

半面狭小、外耳道闭锁、耳聋、Müllerian畸形及肢端骨质溶解322

Keutel综合征（软骨钙化、短指、多发肺动脉末梢狭窄及混合性听力下降）323

近侧指关节融合伴传导性听力下降325

面-耳-指关节融合327

耳-面-骨质-性腺综合征330

面-耳-桡骨发育不良330

拇指发育不良、脉络膜缺损、白内障、发育延迟伴感音神经性听力下降332

Duane异常、上肢畸形伴感音神经性听力下降（Okihiro综合征）332

三指节畸形拇指、Glanzmann血小板功能不全症伴感音神经性聋334

Wildervanck综合征（颈-眼-听觉综合征，Klippel-Feil异常附加症）334

各种肌肉骨骼疾病339

伴有听力下降的罕见疾病，胫骨发育不全伴先天性听力下降（Carraro综合征）339

末端指节宽、面部畸形伴感音神经性听力下降（Keipert综合征，鼻-指-听力综合征）340

关节融合、二尖瓣关闭不全及传导性聋341

肢端面部骨发育障碍，Rodriguez型342

肢端面部骨发育障碍，Kelly型342

肢端面部骨发育障碍，Reynolds型342

A1型短指畸形、侏儒症、上睑下垂、小头畸形、智力低下伴混合性听力下降343

指骨短、多指畸形、胫骨缺失、耳郭畸形伴听力下降343

Temtamy内侧短指综合征343

Char型短指伴先天性极重度感音神经性聋344

B型短指畸形、黄斑缺损和重度混合性听力下降（Sorsby综合征）345

Van der Woude综合征伴听力下降和轻微肢体畸形345

短指畸形、第1指（趾）宽、远视和先天性传导性聋346

股骨头骨骺发育不良、重度近视伴感音神经性聋346

脊椎骨骺发育不良、近视、伴感音神经性聋348

多骨骺发育不良、近视伴传导性聋348

骨融合（4～5掌骨／跖骨）、尿道下裂和极重度感音神经性听力下降348

腕骨和跗骨异常、腭裂、少齿畸形、伴传导性聋349

脊椎骨-腕骨-跗骨融合综合征伴／不伴单侧未分节棒样脊椎350

面部轮廓粗糙、骨骼发育不良和混合性听力下降351

Lenz-Majewski综合征351

颅骨肥厚和混合性听力下降354

Grebe样软骨发育不全伴混合性听力下降354

桡骨发育不良、精神运动发育迟缓伴感音神经性聋356

鼻骨发育不良、手挛缩变形伴感音神经性聋356

短头畸形、白内障、智力低下伴感音神经性聋（Fine-Lubinsky综合征）357

面部、骨骼和生殖器异常以及感音神经性听力下降358

唇腭裂、身材矮小及感音神经性听力下降358

淋巴水肿-淋巴管扩张-智力低下（Hennekam）综合征358

下肢淋巴水肿、血液异常伴感音神经性聋359

骨骼畸形、上睑下垂伴传导性聋359

智力和身体发育迟缓、短杵状指、脑电图异常和混合性听力下降360

中耳骨瘤361

肱-桡-尺骨骨性连接伴先天性感音神经性聋361

水平凝视麻痹、脊柱侧凸伴感音神经性听力下降361

软骨骨生长障碍（Madelung's畸形，Leri-Weil病）362

唇腭裂、智力和身体发育迟缓、轴后多指畸形伴感音神经性听力下降363

唇裂和腭裂、骶骨脂肪瘤、错位多生指伴感音神经性聋363

干骺端发育不良、视网膜色素变性和感音神经性听力下降363

智力和身体发育迟缓、全身肌肉肥大、关节活动受限、特殊面容伴混合性聋（Myhre综合征，GOMBO综合征）364

脊柱-周围骨骼发育不良365

弓状胫骨、肘关节脱位、脊柱侧凸、小头畸形、白内障伴感音神经性听力下降365

呆板的面具样面容、耳部畸形、轴前多指畸形、脚趾畸形和混合性听力下降366

Müllerian发育不全、双侧前臂畸形、椎管狭窄、脊柱侧凸、面部扁平伴传导性聋366

组织细胞增多症、关节挛缩变形及感音神经性听力下降366

尾部附肢、末节指骨短、感音神经性聋、隐睾和智力低下366

特殊面容、小头畸形、关节松弛伴传导性聋367

偶伴听力下降的常见综合征，颅骨锁骨发育不良368

大头畸形、眼距过宽、肢体短、发育迟缓伴传导性聋368

额鼻部畸形369

Larsen综合征370

Fanconi全血细胞减少综合征371

毛发鼻指骨综合征372

Coffin-Lowry综合征372

FG（Opitz-Kaveggia）综合征（特殊面容、智力低下、先天性肌张力减退和肛门闭锁）374

de Lange综合征375

SHORT综合征376

附录377

第9章 伴有肾病症的遗传性听力损失378

Alport综合征（伴有肾炎的感音神经性聋）378

非肌性肌球蛋白重链IIA（MYHIIA）综合征［巨血小板减少症、肾炎、感音神经性聋和白内障（包括Epstein综合征、Fechtner综合征和伴有巨血小板减少症的Alport综合征）］386

肾炎、运动感觉神经病变（夏科马雷-杜斯疾病；Charcot-Marie-Tooth disease）和感音神经性聋（Lemieux-Neemeh综合征）389

肾炎、荨麻疹、淀粉样变性和感音神经性聋（Muckle-Wells综合征）391

肾炎、肌病、角膜晶体病变和传导性聋394

膜性肾小球肾炎和感音神经性聋395

肾炎、肛门直肠畸形和感音神经性聋395

系膜增生性IgA肾病、痉挛性截瘫、智力低下和感音神经性聋（Fitzsimmons综合征）396

肾病、泌尿道及指（趾）畸形、传导性聋398

肾病、高脯氨酸尿症、鱼鳞癣和感音神经性聋398

肾衰竭、严重高血压、甾体合成异常、生殖腺发育不全和感音神经性聋400

肾小管性酸中毒伴渐进性感音神经性聋400

伴有感音神经性聋的巴特综合征403

肾性佝偻病、视网膜色素变性和渐进性感音神经性聋404

Renal-Coloboma综合征（肾发育不全、视觉缺损和高频性聋）405

希尔施普龙病（hirschsprung disease、先天性巨结肠症）、多指（趾）、单侧肾发育不全、器官距离过远和先天性感音神经性聋407

干梅腹综合征（或称满腹综合征，prune belly syndrome）伴有肺动脉瓣狭窄、智力低下和感音神经性聋408

肾脏、生殖器和中耳畸形（Winter综合征）408

BRESHECK综合征（脑畸形、智力体格发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳部畸形及耳聋、眼发育不全、腭裂、隐睾症和肾发育不良或发育不全）410

肾功能衰竭、白内障、反复感染和传导性聋410

附录411

第10章 伴有神经病变和神经肌肉疾病的遗传性听力损失412

Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis）（前庭雪旺细胞瘤和感音神经性聋）412

科凯恩综合征（Cockayne syndrome）417

弗里德赖希共济失调（Friedreich ataxia）与弗里德赖希样共济失调综合征（Friedreich-like ataxia syndrome）422

共济失调与感音神经性聋（常染色体隐性遗传）（Lichtenstein-Knorr综合征）424

脊髓小脑共济失调伴有眼盲耳聋（SCABD）425

共济失调与感音神经性聋（常染色体显性遗传）（Klippel-Durante综合征）426

共济失调、手部肌萎缩、痉挛性截瘫、性腺功能减退症、身材矮小和感音神经性聋（Gemignani综合征）427

共济失调、白内障、痴呆和感音神经性聋（Stromgren综合征）427

共济失调、运动和感觉神经病变、智力低下、白内障及感音神经性聋（Begeer综合征）428

共济失调、运动和感觉神经病变、白内障、近视、视网膜色素变性、骨骼畸形和感音神经性聋（Flynn-Aird综合征）429

共济失调、视神经萎缩、内斜视、吞咽困难和发作性加重的感音神经性聋（Schmidley综合征）431

共济失调、痴呆、心肌纤维化和感音神经性聋（Jeune-Tommasi综合征）431

致死性共济失调伴有耳聋和视力损失（Arts综合征）433

共济失调、促性腺功能低下的性腺功能减退症、智力低下和感音神经性聋（Richards-Rundle综合征）433

小脑性共济失调和促性腺功能低下的性腺功能减退症（Amor综合征）435

共济失调、智力低下、运动和感觉神经病变、痉挛性双瘫和感音神经性聋综合征（Berman综合征）436

橄榄体脑桥小脑萎缩与耳聋（Pratap-Chand综合征）437

共济失调、视神经萎缩和感音神经性聋（常染色体隐性遗传）（Dobyns综合征）437

共济失调、视神经萎缩与感音神经性聋（常染色体显性遗传）（Sylvester综合征）438

小脑性共济失调、反射消失、弓形足、视神经萎缩与感音神经性聋（CAPOS）439

小脑性共济失调、耳聋与发作性睡眠440

视觉通路-蜗神经核-齿状核退行性病变（optico-cochleo-dentate degeneration,Muller-Zeman综合征）440

共济失调、视网膜色素变性与感音神经性聋（Hallgren综合征）441

共济失调、智力低下与感音神经性聋（Reardon综合征）442

IOSCA：婴儿期发病的脊髓小脑共济失调（原称OHAHA与SCA8）443

痉挛性截瘫、性腺功能减退症与感音神经性聋（Wells-Jankovic综合征）444

痉挛性截瘫、并指与感音神经性聋（Opjordsmoen-Nyberg-Hansen综合征）445

痉挛性四肢瘫痪、痴呆／智力低下、视神经萎缩、视网膜色素变性与感音神经性聋（Gordon综合征）446

舞蹈病与感音神经性聋447

舞蹈徐动症、智力低下、小头畸形、痉挛性四肢瘫痪、斜视与感音神经性聋（Schimke-Horton综合征）447

肌张力障碍与感音神经性聋（Scribanu-Kennedy综合征）449

进行性肌阵挛性癫癎、共济失调与感音神经性聋（May-White综合征）450

进行性肌阵挛性癫癎、痴呆与感音神经性聋（Latham-Munro综合征）451

肌阵挛型癫癎、先天性聋、黄斑营养不良与精神性疾病（Megarbane综合征）452

肌张力障碍、视网膜色素变性与感音神经性聋（Coppeto-Lessell综合征）452

婴儿后期神经轴性营养不良（Sveitelberger病）453

先天性神经轴性营养不良合并周围性坏疽454

脑膜炎性偏头痛、皮疹、关节病、脉络膜视网膜炎与感音神经性聋（Campbell-Clifton综合征）455

纳瓦霍（Navajo）脑干综合征456

N综合征（智力低下、多种先天畸形、生长不足、痉挛性四肢瘫痪、盲、瘤形成易患性、染色体断裂增多和感音神经性聋）（Hess-Opitz综合征）457

Chudley-McCullough综合征459

前脑无裂畸形、脊髓脊膜囊性膨出、第Ⅵ对脑神经麻痹与感音神经性聋459

小头畸形、面部表现型异常、智力低下、腭裂、体重不足、骨骼畸形与耳聋（Weaver-Williams综合征）460

小头畸形、智力低下、癫癎、痉挛性截瘫与感音神经性聋（Renier综合征）461

小头畸形、智力低下、痉挛性双瘫或四肢瘫痪、持续增生性初级玻璃体、小眼畸形、腭裂、哮喘与传导性聋（眼-腭-脑-侏儒症）462

X连锁的智力低下、小头畸形、面部异常和感音神经性聋（Golabi-Ito-Hall综合征）463

X连锁的精神与体格发育迟缓、生殖器发育不良与感音神经性聋（Juberg-Marsidi综合征）463

视神经萎缩、智力低下、癫癎发作、痉挛状态、关节活动受限与感音神经性聋（Gustavson综合征）464

智力低下、行为失常与感音神经性聋465

X连锁的智力低下伴有特征性面容与耳聋（Martin综合征）465

神经肌肉疾病合并耳聋466

前角运动神经元与各种神经肌肉疾病467

运动和感觉神经病变合并耳聋470

感觉及自主神经病合并耳聋483

肌肉萎缩症488

目前已确认的合并耳聋的线粒体综合征495

常染色体遗传的累及线粒体的疾病506

附录510

第11章 伴有心脏缺陷疾病的遗传性听力损失511

长-QT综合征（LQTS）伴耳聋（Jervell和Lange-Nielsen综合征），心-耳综合征，耶-兰综合征（先天性耳聋伴心电图异常，surdocardica syndrome）511

DiGeorge综合征514

歌舞伎（Niikawa-Kuroki）综合征516

Noonan综合征517

后鼻孔闭锁、特殊面容、心血管异常、感音神经性耳聋（Burn-McKeown综合征）518

耳聋、先天性心脏缺陷、（角膜）后胚胎环519

肥厚性心肌病与先天性聋哑症（Csanády综合征）519

家族性两侧上睑下垂和左侧阻塞性心血管畸形伴耳聋（Cornel综合征，Bazopoulou-Kyrkanidou综合征）519

心血管畸形与聋哑症（Koroxenidis综合征）520

短中指畸形，指骨分节过多（hyperphalangy）、心血管畸形以及耳聋（Camera Costa综合征）520

附录520

糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、感音神经性耳聋（DIDMOAD综合征，Wolfram综合征）521

第12章 伴有内分泌疾病的遗传性听力损失521

糖尿病、维生素B1-缺乏性巨幼红血细胞贫血，感音神经性聋525

母系遗传的糖尿病与耳聋526

脂肪营养不良性糖尿病和传导性耳聋（Seip-Berardinelli综合征）528

甲状腺肿和极重度先天性感音神经性耳聋（Pendred综合征）529

Johanson-Blizzard综合征534

舌甲状腺（Lingual thyroid）和感音神经性耳聋537

先天性甲状腺缺如和感音神经性耳聋537

全身性甲状腺激素抵抗（GRTH）和感音神经性耳聋538

感音神经性耳聋并碘缺乏症和（或）先天性甲状腺功能低下540

甲状旁腺功能低下、耳聋和肾病（HDR综合征）541

甲状旁腺功能亢进、肾病、感音神经性聋542

假性甲状旁腺功能低下和感音神经性耳聋543

垂体功能减退性侏儒症和感音神经性耳聋（Winkelmann综合征）543

胎儿期侏儒症、生长激素水平增高、智障、先天性耳聋544

促性腺激素分泌不足的性腺功能减退、嗅觉丧失症和感音神经性耳聋（Kallmann综合征）545

常染色体隐性遗传的卵巢发育不全和先天性感音神经性耳聋（Perrault综合征）547

性腺功能低下症与重度先天性混合性耳聋548

先天性肾上腺功能低下、促性腺激素缺乏和进行性高频感音神经性聋550

面部畸形、腭裂、假两性畸形、智力障碍、传导性耳聋550

附录551

第13章 伴有代谢性疾病的遗传性听力损失552

黏多糖（贮积）病552

MPS-IH（Hurler综合征）552

MPS-IS（Scheie综合征）554

MPS-IH/S（Huler-Scheie综合征）554

MPS Ⅱ（Hunter综合征）554

MPS Ⅲ（Sanfilippo综合征）554

MPS Ⅳ A和MPS Ⅳ B（Morquio综合征）554

所有类型的黏多糖贮积症555

MPS Ⅸ（透明质酸酶缺乏）555

MPS Ⅶ（Sly综合征）555

MPS Ⅵ（Maroteaux-Lamy综合征）555

低聚糖贮积症、神经节苷脂沉积症、脂沉积（症）α-甘露醇贮积症559

β-甘露醇贮积病561

天冬氨酸葡糖胺尿症［天冬氨酸葡糖胺酶（AGA）缺乏］562

唾液酸贮积病（唾液酸苷酶Ⅰ缺乏、黏多糖沉积症Ⅰ、唾液酸酶Ⅰ缺乏）564

Fabry病（α-半乳糖苷酶A缺乏症）565

类Gaucher病（葡糖苷酰鞘氨醇-β-葡糖苷酶缺乏、假性Gaucher病）566

唾液酸苷酶缺乏并β-半乳糖苷酶缺乏（Goldberg综合征，半乳糖贮积病）566

多种硫酸酯酶缺乏症（黏硫酸酯贮积病）567

神经节苷脂沉积症GM1神经节苷脂沉积症568

Tay-Sachs病（1型GM2神经节苷脂沉积症）569

Krabbe病（球状细胞脑白质营养不良）570

脂沉积症 C型Niemann-Pick病570

过氧化物酶体疾病571

脂肪酸病 三酰甘油贮积病合并长链脂肪酸 氧化缺陷（新生儿脂类贮积病，Chanarin-Dorfman综合征）572

有机酸和氨基酸病，生物素酶缺乏（迟发的多元的羧化酶缺乏）574

Canavan病（N-乙酰天门冬氨酸酸尿症）575

3-甲基戊烯二酸酸尿症（3-Methylglutaconic aciduria）576

组氨酸尿症577

X-连锁低磷酸盐血症（家族性低磷酸盐血症佝偻病或骨软化，维生素D抵抗性佝偻病或骨软化）577

磷酸核糖焦磷酸盐合成酶活性过高（伴高尿酸血症的共济失调及感音神经性聋）579

附录581

第14章 伴有皮肤疾病的遗传性听力损失582

Waardenburg综合征582

额发、顶发和感音神经性聋591

X连锁色素异常伴先天性感音神经性听力下降（Ziprkowski-Margolis综合征）592

白发、关节挛缩、趋化障碍和感音神经性听力下降（Davenport综合征）594

常染色体显性遗传性花斑病和感音神经性聋（Telfer综合征）595

常染色体隐性遗传性花斑病和先天性感音神经性聋（Woolf综合征）597

常染色体显性遗传性眼-皮肤白化并先天性感音神经性听力下降（Tietz-Smith综合征）598

条带样色素浓集、先天性心脏异常伴中度传导性聋598

常染色体隐性遗传性眼-皮肤白化伴先天性感音神经性听力下降599

BADS及类似表型600

也门型色素不足、失明和感音神经性听力下降601

全身色素沉着障碍、身材矮小及感音神经性听力下降602

获得性白癜风和感音神经性聋602

色素不足、肌肉损耗、弛缓障碍及先天性感音神经性听力下降603

先天性肌病、分泌性腹泻、大疱性皮疹、小头畸形和耳聋（Levy-Chung综合征）604

多痣综合征［LEOPARD（豹纹）综合征］605

多发色痣伴感音神经性听力下降608

毛发缺乏、手指弯曲、感音神经性听力下降608

Rapp-Hodgkin综合征609

Hay-Wells综合征（AEC综合征）609

生发-生齿-生甲缺陷610

角膜炎-鱼鳞病-耳聋（KID）综合征610

Tsakalakos外胚层发育不全伴感音神经性聋610

先天性鱼鳞病、智力低下、病态外观（dysmorphic appearance）、视网膜缺损、传导性听力下降（CHIME综合征）614

先天性鱼鳞样红皮病、肝肿大、先天性感音神经性聋（Desmons综合征）615

非特异性棘状角化病、全身毛发脱落和先天性感音神经性聋616

伴有耳聋的高起鱼鳞病样改变616

角化厚皮病、指趾缢痕、感音神经性聋（Vohwinkel-Nockemann综合征）618

掌跖角化过度伴感音神经性聋620

掌跖过度角化、白甲病、感音神经性聋622

掌跖过度角化、身材矮小、面容异常、牙齿发育不全伴感音神经性聋622

毁坏性角化厚皮病、毛发稀少、肢皮炎肠病样损害和感音神经性聋（Olmsted综合征）623

指节胼胝、白甲病、混合性聋（Schwann综合征、Bart-Pumphrey综合征）624

掌跖过度角化槽、毛发扭曲、少汗、少牙、感音神经性聋626

毛发扭曲、感音神经性聋（Bj？rnstad综合征）626

脱发、性腺功能减退、嗅觉缺失、耳郭畸形、传导性耳聋（Johnson-McMillin综合征）628

全身脱发、性腺功能减退、感音神经性聋（Crandall综合征）630

脱发、性腺功能减退、糖尿病、智力低下、心电图异常和感音神经性聋（Woodhouse-Sakati综合征）630

先天性脱发、智力低下、感音神经性聋631

DOOR［耳聋、指（趾）甲-骨营养不良、延迟］综合征632

显性指（趾）甲发育不全、三节拇指、先天性感音神经性聋（Goodman-Maghadam综合征）634

显性指（趾）甲发育不全、B型短指（趾）和先天性缺指（趾）635

显性指（趾）甲发育不全、锥形齿、感音神经性聋（Robinson综合征）635

遗传性过敏性皮炎伴感音神经性聋637

出汗性外胚层发育不良，Halal型638

着色性干皮病638

早衰、小头畸形、面容异常、多发痣伴感音神经性聋（Shepard-Elliot-Mulvihll综合征）639

少汗症伴进行性感音神经性聋（Helweg-Larsen和Ludvigsen综合征）640

圆柱瘤病（Cylindromatosis）641

对称性脂肪过多伴感音神经性聋642

表皮-耳发育不全畸形642

局灶性皮肤发育不全（Goltz-Gorlin综合征）643

大疱性表皮松解、Nielsen-Sj？lund型644

Ruzicka综合征644

多毛耳伴Y连锁感音神经性聋645

组织细胞性皮肤-关节炎症645

弹性结缔组织痣、脆弱性骨硬化和传导性聋（Buschke-Ollendorff综合征）645

IBIDS综合征646

面部轮廓粗糙、智力低下、皮肤肉芽肿和极重度先天性感音神经性聋（Fountain综合征）646

发育迟缓、智力低下、小头畸形、阵挛、皮肤病和感音神经性聋647

Kassutto综合征647

Finucane耳聋-色素不足-骨骼缺陷综合征647

桡骨发育不全、过度角化、小肠结肠炎648

附录649

第15章 伴有口部和牙齿病症的遗传性听力损失650

耳-牙综合征（otodental syndrome）650

釉质发育不良、白甲病和感音神经性聋651

少牙畸形和先天性感音神经性聋652

多发性前牙内陷与感音神经性聋652

胎生牙、舌裂和极重度感音神经性聋652

复合型牙瘤、上颌骨发育不全、直肠狭窄和感音神经性聋654

牙发育不全和钉形牙、橄榄体脑桥小脑发育不良、性腺功能减退和听力损失654

齿龈纤维瘤病和感音神经性聋654

唾液腺神经内分泌癌、感音神经性聋、牙釉质发育不良655

罕见面容、手指畸形和多生牙656

面部异常、常染色体显性遗传少汗性外胚层发育不全（Bocian-Rimoin综合征）656

感音神经性聋、视网膜色素上皮损害和牙齿脱色656

附录657

第16章 伴染色体异常的遗传性听力损失658

方法论658

染色体的非整倍性导致的细胞遗传学异常659

Down综合征（21三体综合征）659

13三体综合征（Patau综合征）662

18三体综合征（Edwards综合征）664

Turner综合征665

Klinefelter综合征（XXY综合征）666

11/22染色体不平衡易位667

细胞遗传缺失综合征（cytogenetic deletion syndrome）和听力下降668

单倍体1p综合征668

Wolf-Hischhorn综合征（4p-综合征）669

Smith-Magenis综合征670

18号染色体短臂（18p-）缺失综合征672

18长臂缺失综合征（18q-）综合征673

22q11缺失的疾病谱（软腭-心-面综合征，shprintzen综合征，DiGeorge综合征，室间隔缺损面部异常综合征，Cayler不对称哭泣面容综合征）675

其他细胞遗传性重排和耳聋综合征677

一些独特的病例677

通过细胞遗传学来证实耳聋基因678