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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的研究对象和范围1

一、医学遗传学的研究对象1

二、医学遗传学的研究范围1

第二节 遗传病概述2

一、遗传病的定义和特征2

二、遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系3

三、遗传病的分类3

(一) 单基因病4

(二) 多基因病4

(三) 染色体病4

第三节 医学遗传学在现代医学中的地位4

第四节 医学遗传学发展简史6

一、医学遗传学的萌芽6

二、医学遗传学的形成和发展6

三、医学遗传学的迅速发展7

四、医学遗传学的新近发展7

五、我国医学遗传学的发展8

第二章 遗传的细胞学基础与遗传的基本规律9

第一节 配子发生和减数分裂9

一、配子发生9

(一) 精子发生9

(二) 卵子发生9

二、减数分裂10

(一) 第一次减数分裂11

(二) 第二次减数分裂12

第二节 遗传的基本规律13

一、分离定律13

二、自由组合规律14

三、连锁与交换律16

第三章 基因与基因突变19

第一节 基因19

一、基因与基因组的概念20

二、基因的结构和组成20

(一) 启动子20

(二) 转录调节元件21

(三) 终止子22

(四) 编码区22

(五) 直向同源物与横向同源物23

(六) 基因和蛋白家族24

三、原核生物基因组构成特点24

四、真核生物基因组构成特点25

第二节 基因突变26

一、突变的定义及分类26

二、基因突变的分子机制29

(一) 碱基类似物在DNA复制时的掺入29

(二) DNA分子中碱基的化学修饰29

(三) 嵌合剂的致突变作用30

(四) 转座元件的插入30

(五) 外源DNA的整合31

(六) 辐射的致突变作用31

(七) DNA聚合酶错误导致突变31

三、基因突变与疾病31

(一) 单基因病31

(二) 多基因病32

(三) 基因突变与肿瘤32

第四章 单基因遗传病34

第一节 常染色体显性遗传病35

一、常染色体显性遗传病系谱的特点35

二、常染色体显性遗传病的类型35

(一) 完全显性35

(二) 不完全显性36

(三) 共显性36

(四) 不规则显性38

第二节 常染色体隐性遗传病38

一、常染色体隐性遗传病系谱的特点38

二、常染色体隐性遗传病发病风险的估计39

三、近亲结婚与亲缘系数40

四、选样偏倚与校正40

第三节 X连锁遗传病41

一、X连锁隐性遗传病41

二、X连锁显性遗传病43

第四节 Y连锁遗传病44

第五节 两种单基因遗传病的伴随传递44

一、两种单基因遗传病的独立传递45

二、两种单基因遗传病的联合传递45

第六节 有关单基因遗传的几个问题46

一、外显率与表现度46

(一) 遗传背景46

(二) 外显率47

(三) 表现度47

二、基因多效性与遗传异质性47

(一) 基因多效性47

(二) 遗传异质性47

(三) 表型模拟48

三、从性遗传与限性遗传48

(一) 从性遗传48

(二) 限性遗传48

四、延迟显性与早发现象49

(一) 延迟显性49

(二) 早发现象49

五、显性与隐性的相对性49

第五章 人类染色体和染色体病51

第一节 人类染色体研究的常用技术51

一、人类染色体标本的制备技术51

(一) 人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备51

(二) 羊水细胞培养及染色体标本制备52

(三) 绒毛细胞染色体标本制备52

(四) 骨髓细胞染色体标本制备52

二、染色体显带技术52

(一) Q显带53

(二) G显带53

(三) R显带53

(四) 高分辨显带技术53

(五) 姐妹染色单体交换技术55

第二节 人类染色体形态特征与核型分析55

一、人类染色体的形态特征55

二、正常人类染色体核型56

三、人类显带染色体的命名57

第三节 染色体畸变58

一、染色体数目畸变58

(一) 染色体数目畸变的类型58

(二) 染色体数目畸变的机制60

二、染色体结构畸变61

(一) 染色体结构畸变产生的基础61

(二) 染色体结构畸变的类型62

三、人类染色体畸变核型的描述方法64

(一) 非显带染色体核型的描述65

(二) 显带染色体核型的描述66

第四节 染色体病66

一、常染色体病67

(一) 21三体综合征(先天愚型、Down综合征)67

(二) 18三体综合征(Edward综合征)69

(三) 13三体综合征(Patau综合征)70

(四) 5P综合征(猫叫综合征)70

二、性染色体病70

(一) 性别决定和性染色质70

(二) 性染色体病72

三、两性畸形75

(一) 真两性畸形75

(二) 假两性畸形76

第六章 多基因遗传病78

第一节 多基因遗传的特点78

一、数量性状与多基因假说78

二、多基因遗传的特点79

第二节 多基因遗传病80

一、易患性与发病阈值80

二、遗传率82

三、多基因遗传病复发风险的估计82

(一) 遗传率、群体发病率与复发风险的关系82

(二) 亲属级别与复发风险的关系83

(三) 家庭中患病人数与复发风险的关系84

(四) 病情严重程度与复发风险的关系84

(五) 发病率的性别差异与复发风险的关系84

第七章 群体遗传86

第一节 群体中的遗传平衡86

一、基因频率与基因型频率86

二、遗传平衡定律87

第二节 影响遗传平衡的因素89

一、基因突变对遗传平衡的影响89

二、选择对遗传平衡的影响89

(一) 选择对显性基因的作用90

(二) 选择对隐性基因的作用90

(三) 选择对X连锁基因的作用91

三、遗传漂变和迁移对遗传平衡的影响91

(一) 遗传漂变91

(二) 迁移91

第三节 近亲婚配92

一、近亲婚配的主要形式92

二、近婚系数92

(一) 常染色体基因的近婚系数92

(二) X连锁基因的近婚系数93

(三) 平均近婚系数95

第四节 遗传负荷95

一、突变负荷95

二、分离负荷95

第八章 肿瘤与遗传96

第一节 肿瘤的遗传背景96

一、肿瘤的家族聚集现象96

(一) 癌家族96

(二) 家族性癌96

二、肿瘤的种族差异97

三、肿瘤与遗传性疾患97

(一) 遗传性肿瘤97

(二) 易患肿瘤的遗传性综合征98

(三) 遗传性肿瘤综合征98

(四) 与多基因遗传有关的肿瘤98

第二节 肿瘤与染色体畸变99

一、肿瘤的染色体数目异常99

二、肿瘤的染色体结构异常100

(一) 特异性标记染色体100

(二) 非特异性标记染色体100

三、肿瘤染色体的脆性位点100

四、姐妹染色单体互换(SCE)与肿瘤101

五、癌变的染色体畸变假说101

(一) 肿瘤染色体的非随机性变化假说101

(二) 肿瘤染色体畸变假说101

第三节 肿瘤与癌基因101

一、致癌病毒与病毒基因102

(一) RNA肿瘤病毒102

(二) 病毒癌基因(v-onc)102

二、细胞癌基因(c-onc)104

(一) 癌基因种类104

(二) 细胞癌基因与病毒癌基因区别104

(三) 癌基因激活机理105

三、抑癌基因105

第九章 免疫与遗传107

第一节 红细胞抗原的遗传107

一、ABO血型系统107

二、Rh血型系统108

三、血型不相容性109

第二节 白细胞抗原遗传109

一、HLA抗原110

二、HLA复合体的遗传特征111

(一) 单倍型的遗传111

(二) 共显性遗传111

(三) HLA高度多态性111

三、组织器官移植的排斥反应112

四、HLA与疾病的关联112

第三节 免疫球蛋白的遗传113

一、免疫球蛋白的分子结构113

二、免疫球蛋白的基因结构114

(一) 轻链基因结构114

(二) 重链基因结构114

第四节 遗传性免疫缺乏症115

第十章 遗传病的诊断和治疗117

第一节 遗传病的诊断117

一、常规方法的诊断117

(一) 病史117

(二) 症状与体征117

(三) 系谱分析117

(四) 细胞遗传学检查118

(五) 生物化学检查118

(六) 皮肤纹理分析119

二、产前诊断121

(一) 羊膜穿刺术121

(二) 绒毛吸取术121

(三) 从孕妇外周血分离胎儿细胞并进行检测122

(四) 脐带穿刺术122

(五) B超检查122

(六) 植入前诊断123

三、基因诊断123

(一) 基因诊断的原理和特点123

(二) 基因探针124

(三) 基因诊断常用的技术方法125

(四) 基因诊断技术在遗传病诊断中的应用126

第二节 遗传病的治疗127

一、外科疗法128

二、内科疗法128

(一) 补其所缺128

(二) 去其所余128

(三) 禁其所忌128

三、基因治疗128

(一) 基因治疗的基本原则128

(二) 基因治疗的基本方法及步骤129

第十一章 优生学及遗传病的预防131

第一节 优生学131

第二节 遗传病的预防132

一、环境保护132

二、遗传携带者的检出132

三、遗传咨询133

(一) 遗传咨询对象133

(二) 遗传咨询门诊133

(三) 遗传咨询步骤133

(四) 遗传病再显风险率的估计133

四、婚姻生育指导138

(一) 婚姻指导138

(二) 生育指导139

主要参考资料140