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第一部分 精准医学进展2

第1章 精准肿瘤学概述2

一、背景介绍2

二、最新进展2

三、精准医学研究成果3

四、问题与挑战4

五、未来发展4

六、结论6

第2章 睾丸癌：生物标志物用于精准治疗的成功范例7

一、引言7

二、生物标志物在治疗中的指导意义7

三、TGCT生物标志物指明了治疗新方向9

四、结论11

第3章 肿瘤易感基因13

一、引言13

二、高外显率癌症的易感基因检测13

三、易感基因检测的最新发展14

四、基因检测新技术评估14

五、基因检测的主流化15

六、结论15

第4章 肿瘤生物学和体细胞遗传学是精准肿瘤学的基础17

一、引言17

二、肿瘤间异质性17

三、肿瘤内异质性18

四、最新进展19

五、结论19

第5章 药物基因组学21

一、引言21

二、药物基因组学的挑战21

三、药物基因组学生物标志物的临床应用21

四、胚系药物基因组学的生物标志物22

五、体细胞药物基因组的生物标志物23

六、未来发展方向24

七、结论25

第6章 二代测序技术引入常规实践：益处与挑战26

一、引言26

二、益处27

三、挑战28

四、结论30

第7章 蛋白质组学技术应用和探索中的肾癌新生物学标志31

一、引言31

二、蛋白质组学技术31

三、优化生物标志物的评估过程32

四、蛋白基因组学的临床价值33

五、肾癌中新的生物标志物33

第8章 多发性骨髓瘤的精准医疗36

一、引言36

二、何为多发性骨髓瘤的精准医疗36

三、精准诊断学36

四、靶向疗法37

五、评估反应37

六、结论38

第9章 弥漫性大B细胞淋巴瘤39

一、引言39

二、基因表达分析及细胞起源39

三、DLBCL中的复发性突变40

四、双打击淋巴瘤或双蛋白表达淋巴瘤42

五、单克隆抗体42

六、联合治疗43

七、结论43

第10章 英国的分层医学简介45

一、引言45

二、第一阶段分层医学计划内容45

三、第一阶段分层医学计划的经验与教训46

四、第二阶段预期的分层医学计划47

第11章 肿瘤精准医疗保险所面临的挑战48

一、引言48

二、为什么抗肿瘤药物如此昂贵48

三、解决肿瘤精准医疗中的成本危机49

四、兼顾肿瘤精准医疗开发研究中的固定成本价值49

五、指导精准医疗检测体系的评估办法50

六、结论50

第12章 精准肿瘤学开展的临床试验52

一、引言52

二、精准肿瘤学临床试验面临的挑战52

三、精准肿瘤学中的研究设计53

四、获得性耐药性的发生机制55

五、精准肿瘤学：生存质量和完善的诊疗流程56

六、结论56

第13章 精准肿瘤学诊断检测的发展58

一、引言58

二、精准肿瘤学诊断检测面临的问题58

三、加速建立适用于患者医疗的诊断技术框架60

四、结论63

第14章 循环肿瘤衍生核酸在肿瘤精准医疗中的应用65

一、引言65

二、分析方法介绍65

三、潜在应用价值66

四、近期的进展66

五、结论67

第15章 精准肿瘤学／癌症遗传学的伦理问题69

一、引言69

二、保密性问题69

三、意外发现的处理70

四、儿童遗传检测70

五、产前筛查70

第二部分 案例研究74

病例分享1 BRCA1基因突变的乳腺癌患者治疗74

病例分享2 带有DNA错配修复缺陷的结直肠癌患者的治疗79

病例分享3 BRAF抑制剂治疗晚期黑色素瘤患者84

病例分享4 转移性非小细胞肺癌与敏感EGFR突变患者的治疗90

病例分享5 KIT突变型晚期胃肠道间质瘤伴重要药物相互作用患者的治疗95

病例分享6 纵隔肉瘤患者接受新辅助疗法的治疗100

病例分享7 复发性骨髓瘤及细胞遗传高风险患者的治疗106

病例分享8 一例高分级眼眶内淋巴瘤青年男性患者的治疗110

病例分享9 利-弗劳梅尼综合征患者的治疗117

病例分享10 脑视网膜血管瘤病和肾癌患者的治疗122

病例分享11 进行Oncotype DX检测的乳腺癌患者的治疗127

病例分享12 使用多平台肿瘤分子检测指导卵巢癌患者治疗方案的选择131

病例分享13 基因重组检测辅助诊断青少年小圆蓝细胞癌137

病例分享14 髓母细胞瘤的临床预后因素与分子特征分析142

病例分享15 局部晚期人类乳头状瘤-阳性口咽鳞状细胞癌患者的治疗146

病例分享16 一例结直肠癌患者的治疗150

病例分享17 身体状态不良的晚期上消化道癌患者的治疗155

病例分享18 局限性前列腺癌患者的治疗163

病例分享19 BRCA突变的卵巢癌患者167

病例分享20 基于微小残留病灶检测结果的高T型急性淋巴白血病的分层治疗173

病例分享21 癌症基因组学在常规检查中的应用178

英文缩写词翻译列表181