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前言页1

1.脑底异常血管网综合征1

（Abnormal cerebrovascular netwook syndrome）1

2.肠源性肢端皮炎综合征3

（Acrodermatitis enteropathica syndrome）3

3.尖头并指（趾）畸形综合征4

（Acrocephalo syndactyly syndrome）4

4.获得性免疫缺陷综合征5

（Acquired immune difficieney syndrome，AIDS）5

5.急性小脑性共济失调综合征8

（Acute cerebellar ataxia syndrome）8

（Acute infantile hemiplegia syndrome）9

6.急性小儿偏瘫综合征9

7.急性肾炎综合征11

（Acute nephritis syndrome）11

8.心源性脑缺氧综合征13

（Adams-Stokes syndrome）13

9.阿迪森氏综合征16

（Addison syndrome）16

10.青春期下丘脑综合征17

（Adolescent hypothalamus syndrome）17

11.成人早老综合征18

（Adult progeria syndrome）18

12.成人型小儿呼吸窘迫综合征18

（Adult respiratory distress syndrome，ARDS）18

（Aldrich syndrome）21

14.紫斑湿疹综合征21

13.链球菌感染后综合征21

（After streptococcal infection syndrome）21

15.鳄皮婴儿综合征22

（Alligator baby syndrome)22

16.家族性遗传性肾炎综合征23

（Alport syndrome）23

17.先天性黑矇24

（Alstroem syndromc）24

18.过敏性紫癜综合征25

（Anaphylactoid purpura syndrome）25

19.雄激素不敏感综合征26

（Androgen insensitivity syndrome）26

20.血管一骨肥大综合征28

（Angio-osteohypertrophic syndrome）28

（Anterior spinal arteria syndrome）29

21.脊髓前动脉综合征29

22主动脉缩窄综合征30

（Aortarctia syndrome）30

23再生障碍性贫血一阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征31

（Aplastic anemia-PNH syndrome）31

24.动脉一肝发育不良综合征32

（Arteriohepatic dysplasia syndrome）32

25.关节弯曲综合征32

（Arthrogryposis syndrome）32

26.无菌性脑膜炎综合征33

（Aseptic meningitis syndrome）33

27.不对称身材-矮小-性发育异常综合征35

（Asymnetry-shortstatue-variations in sexual development syndrome）35

29.非典型麻疹综合征36

（Atypical measles syndrome）36

（Atresia of the tricuspid orifice syndrome）36

28.三尖瓣闭锁综合征36

30.原发性肺动脉高压综合征37

（Ayerza syndrome）37

31.纤维化充血性脾肿大综合征39

（Banti syndrome）39

32.异型继发性醛固酮增多综合征40

（Bartter syndrome）40

33.基底细胞痣综合征42

（Basal cell nevus syndrome）42

34.伯一韦综合征43

（Beckwith-Wiedemann syndrome）43

35.儿童白塞氏综合征44

（Behcet syndrome）44

（Benign amyotonia congenita syndrome）46

36.良性先天性肌弛缓综合征46

37.良性复发性血尿综合征47

（Berger syndrome）47

38.脚气样综合征49

（Beriberi-like syndrome）49

39.巨大血小板综合征49

（Bernard-Soulier syndrome）49

40.婴儿型黑矇性痴呆50

（Bielschowsky syndrome）50

41.单纯红细胞再生障碍综合征52

（Blackfan-Diamond syndrome）52

42.色素失禁症53

（Bloch-Sulzberger syndrome）53

43.弓形腿综合征55

（Blount-Barber syndrome）55

（Blue diaper syndrome）56

44.蓝尿布综合征56

（Bodian-Schwachman syndrome）57

46.短指一球状晶体异位综合征57

（Brachy morphism-ectopia lentis syndrome）57

45.布-斯氏综合征57

47.婴儿青铜综合征58

（Bronze baby syndrome）58

48.性联γ-球蛋白缺乏症59

（Bruton syndrome）59

49.C综合征61

（C syndrome）61

50. 婴儿性骨皮质增生综合征61

（Caffey-Smith syndrome）61

51.白质海绵状变性综合征62

（Canavan syndrome）62

53.心源性哮喘综合征63

（Cardiac asthma syndrome）63

52.贲门消失综合征63

（Cardiac achalasis syndrome）63

54.心面综合征64

（Cardiofacial syndrome）64

55.心脏-耳聋综合征64

（Cardio-auditory syndrome）64

56.婴儿心-声综合征66

（Cardio-vocal syndrome）66

57.小脑发育不全综合征67

（Cerebellum agenesis syndrome）67

58.软骨毛发发育不良综合征67

（Cartilage hair hypoplasia syndrome）67

（Celiac Sprue syndrome）69

60.原发性肠吸收不良综合征69

59.小脑综合征69

（Cerebellar syndrome）69

61.脑肝肾综合征70

（Cerebro-hepato-renal syndrome）70

62.先天性白细胞颗粒异常综合征71

（Chediak-Higashi syndrome）71

63.染色体畸变综合征72

（Chromosomal aberration syndrome）72

64.点状软骨发育不良综合征75

（Chondrodysplasia punctata syndrome）75

65.慢性肾炎综合征76

（Chronic glomerulonephritis syndrome）76

67.Ⅸ因子缺乏综合征78

（Christmas syndrome）78

（Chronic idiopathic pseudoileocleisis syndrome）78

66.慢性特发性假性肠梗阻综合征78

68.锁骨颅骨发育不全综合征80

（Cleidocranial dysostosis syndrome）80

69.小婴综合征80

（Clifford syndrome）80

（Cold agglutinin syndrome）82

71.冷凝集素综合征82

（Cohen syndrome）82

70.脑-肥胖-眼—骨骼综合征82

72.先天性肾上腺性征异常综合征83

（Co?genital adrenogenital syndrome）83

73.先天性β-蛋白缺乏综合征86

（Congenital beta-protein deficiency syndrome）86

74.先天性侏儒痴呆综合征87

（Congenital dwarfism dementia syndrome）87

（Congenital ectodermal defect syndrome）88

75.外胚层发育不良综合征88

（Congenital hypotonic syndrome）89

77.先天性免疫缺陷综合征89

（Congenital immunodeficiency syndrome）89

76.先天性肌弛缓综合征89

78.先天性肾病综合征94

（Congenital nephrotic syndrome）94

79.先天性梅毒性麻痹综合征95

（Congenital syphilitic paralysis syndrome）95

80.先天性风疹综合征96

（Congenital rubeola syndrome）96

81.锥体功能不良综合征98

（Cone dysfunction syndrome）98

82.浓缩胆汁综合征100

（Concentrated bile syndrome）100

（Conn syndrome）101

83.原发性醛固酮增多综合征101

84.婴儿左冠状动脉畸形综合征102

（Coronary left artery of anomalous origin syndrome）102

85.烹调综合征104

（Cook syndrome）104

86.Cori氏Ⅱ型糖原累积综合征105

（Cori disease syndrome）105

87.猫叫综合征106

（Cri-du-chat syndrome）106

88.核黄疸综合征107

（Crigler-Najjar syndrome）107

89.局限性回肠炎综合征108

（Crobn disease）108

（Dandy-Walker syndrome）111

D111

90.后颅窝型脑积水综合征111

91.肾病-假两性畸形-Wilms瘤112

（Darsh syndrome）112

92.去纤维蛋白综合征112

（Defibrination syndrome）112

93.牙本质生长不全综合征116

（Dentinogenesis imperfecta syndrome）116

94.发育性角回综合征117

（Developed Gerstmann syndrome）117

95.阿姆斯特丹型侏儒症117

（De Lange I syndrome）117

96.透析失衡综合征118

（Dialysis disequilibrium syndrome）118

（Di George syndrome）119

97.胸腺发育不全综合征119

98.红白血病121

（Di Guglielmo syndrome）121

99.Doble小体髓细胞病综合征124

（Dohle bodies-myelopathy syndrome）124

100.黄疸肝脏色素沉着综合征124

（Dubin-Johnson syndrome）124

101.假性肥大型肌营养不良综合征125

（Duchenne Ⅱsyndrome）125

102.侏儒-网膜萎缩-耳聋综合征126

（Dwarfism retinal-atrophy deafness syndrome）126

103.脆性大红细胞性贫血综合征127

（Dyke-Young syndrome）127

104.纤毛运动障碍综合征128

（Dyskinetic cilia syndrome）128

（Dysmyelinatus syndrome）130

105.髓鞘形成障碍综合征130

106.爱勃斯坦综合征131

（Ebstein syndrome）131

E131

107.乌青块综合征132

（Echymosis syndrome）132

108.先天性结缔组织发育不良综合征132

（Ehlers-Danlos syndrome）132

109.肺动脉高压右至左分流综合征133

（Eisenmenger syndrome）133

110.软骨外胚层发育不全综合征135

（Ellis-Van Creveld syndrome）135

111.空泡蝶鞍综合征135

（Empty sella tarcica syndrome）135

（Encephalopathy syndrome due to chrysalis of tussach silkworm）136

112.柞蚕蛹性脑病综合征136

113.恩格尔曼氏综合征137

（Engelmann syndrome）137

114.结节性硬化综合征138

（Epiloia syndrome）138

115.小儿红细胞增多综合征139

（Erythrocytosis in childhood syndrome）139

116.家族性增生不良性贫血不伴有其他先天性缺陷综合征140

（Estren-Dameshek syndrome）140

117.自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征140

（Evans syndrome）140

118.细胞外胆固醇沉着综合征141

（Extracellular cholesterosis syndrome）141

（Fabry syndrome）143

F143

119.血管角质瘤综合征143

120.面部红斑侏儒综合征144

（Facial telangiectasis of dwarfs syndrome）144

121.面部偏侧肥大综合征145

（Facial hemiaypertrophy syndrome）145

122.法鲁氏三联畸形综合征146

（Fallot trilogy syndrome）146

123.法鲁氏四联畸形综合征147

（Fallot tetralogy syndrome）147

124.法鲁氏五联畸形综合征149

（Fallot pentalogy syndrome）149

125.家族性植物神经失调综合征149

（Familial dysautonomia syndrome）149

（Familal recurrent hematuria syndrome）150

126.家族性复发性血尿综合征150

127.范可尼贫血畸形综合征151

（Fanconi anemia malformation syndrome）151

128.多发性肾小管功能障碍综合征152

（Fanconi Ⅱ syndrome）152

129.播散性脂肪肉芽肿综合征154

（Farber syndrome）154

130.致死性家族性肝内胆汁淤积综合征155

（Fatal familial intrahepatic cholestasis syndrome）155

131.伴脾大、白细胞减少的类风湿综合征156

（Felty syndrome）156

132.胎儿乙醇综合征157

（Fetal alcohol syndrome）157

（Fetal varicella syndrome）158

133.胎儿水痘综合征158

134.胎儿-母亲输血综合征160

（Fetal-maternal transfusion syndrome）160

135.FG综合征161

（FG syndrome）161

136.眼肌麻痹-共济失调-无反射综合征161

（Fisher syndrome）161

137.毒性甲状腺肿综合征162

（Flajani syndrome）162

138.潮红综合征164

（Flushing syndrome）164

140.局限性皮肤发育不全综合征165

（Focal dermal hypoplasia syndrome）165

139.泡沫细胞综合征165

（Foam-cell syndrome）165

141.自发性阴囊坏疽综合征166

（Fournier syndrome）166

142.脆性X综合征167

（Fragile X syndrome）167

（Friedreich syndrome）168

144.肥胖性生殖无能综合征168

143.弗利特莱什综合征168

（Frohlich syndrome）169

145.弗郎斯综合征169

（Fryns syndrome）170

G172

146.淋巴结一胆道综合征172

（Ganglio-biliary syndrome）172

147.黑酸尿综合征172

（Garrod syndrome）172

（Garin-Bujadoux-Bannwarth syndrome）173

148.莱姆（Lyme）病173

149.胃一食道返流综合征175

（Gastro esophageal reflux syndrome）175

150.脑苷脂沉积病综合征176

（Gaucher syndrome）176

151.发作性睡病178

（Gelineau syndrome）178

152.小儿丘疹性肢皮炎综合征179

（Gianotti-Crosti syndrome）179

（Gilbert syndrome）181

154.抽动-秽语综合征182

（Gilles De La Tourette syndrome）182

155.血小板无力综合征184

（Glanzmann syndrome）184

156.心脏糖原累积综合征185

（Glycogenosis cardiac syndrome）185

157.肺-肾综合征185

（Good-Pasture syndrome）185

153.家族性非溶血性黄疸综合征187

158.胸腺瘤伴免疫缺陷综合征187

（Good syndrome）187

159.眼-耳-脊椎综合征188

（Goldenhar syndrome）188

160.异染性脑白质营养不良189

（Greenfield syndrome）189

161.弹性假黄瘤191

（Gronblad-Strandberg syndrome）191

162.先天性光敏感性卟啉综合征192

（Gunther syndrome）192

（Guillain-Barre syndrome）194

163.格林一巴利综合征194

164.石膏综合征197

（Gypsum syndrome）197

H199

165.习惯性痉挛综合征199

（Habit spasm syndrome）199

166.第Ⅻ因子缺乏综合征199

（Hageman syndrome）199

167.苍白球色素性退变综合征200

（Hallervorden-Spatz syndrome）200

168.颅面骨畸形综合征201

（Hallermann-Streiff syndrome）201

（Hamman-Rich syndrome）201

170.手足口综合征203

（Hand-foot and mouth syndrome）203

（Hand-Schuller-Christian syndrome）204

171.非内脂性网状内皮增殖综合征204

172.46，XY单纯性腺发育不全综合征205

（Harnden-Stewart syndrome）205

173.色氨酸运转异常综合征206

（Hartnup syndrome）206

174.血红蛋白Bart胎儿水肿综合征207

（Hb Bart hydrops fetalis syndrome）207

175.溶血性尿毒综合征208

（Hemolytic uremic syndrome）208

176.出血性休克和脑病综合征212

（Hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome）212

177.遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征213

（Hereditary persistance of fetal hemoglobin syndrome）213

（Hepatic vein obstruction syndrome）214

179.肝静脉阻塞综合征214

（Hers syndrome）214

178．糖原累积病Ⅵ型214

180.肝豆状核变性综合征215

（Hepatolenticular degeneration syndrome）215

181.肝素-血小板减少-血栓形成综合征217

（Heparin-thrombocytopenia-thrombogenesis syndrome）217

182.肝炎再生障碍性贫血综合征218

（Hepatitis and aplastic anemia syndrome）218

183.肝-肾综合征219

（Hepato-renal syndrome）219

184.组织细胞增生综合征220

（Histocytosis syndrome）220

185.何杰金氏综合征222

（Hodgkin syndrome）222

（Holt-Oram syndrome）224

186.手-心畸形综合征224

187.哮喘性肌萎缩综合征226

（Hopkins syndrome）226

188.颈交感神经麻痹综合征227

（Horner syndrome）227

189.亨特氏综合征228

（Hunter syndrome）228

190.多发性骨发育不良综合征228

（Hurler syndrome）228

191.心包缩窄综合征231

（Hutinel-Pick syndrome）231

192.先天性梅毒综合征233

（Hutchinson syndrome）233

193.儿童多动综合征233

（Hyperkinetic of childhood syndrome）233

（Hypersecretion of vasopressin syndrome）238

194.加压素分泌过多综合征238

（Hypertensive diencephalic syndrome）239

195.高血压性间脑综合征239

196.高粘稠综合征240

（Hyperviscosity syndrome）240

197.左心发育不良综合征241

（Hypoplastic left heart syndrome）241

198.右心发育不全综合征243

（Hypoplastic right heart syndrome）243

199.低氯性氮质血症综合征245

（Hypochloremic azotemia syndrome）245

I247

200.特发性肺含铁血黄素沉着综合征247

（Idiopathic pulmonary hemosiderosis syndrome）247

（Idiopathic respiratory distress syndrome）248

201.原发性呼吸窘迫综合征248

202.特发性血小板减少性紫癜综合征250

（Idiopathic thrombopenic purpura syndrome）250

203.回盲肠综合征254

（Ileocecal syndrome）254

204.无能中性粒细胞综合征255

（Impotent neutrophil syndrome）255

205.婴儿肝炎综合征255

（Infancy hepatitis syndrome）255

206.婴儿神经轴索营养不良综合征259

（Infantile neuroaxonal dystrophy syndrome）259

207.婴儿肉毒中毒综合征259

（Infantile botulism syndrome）259

（Infantilism epileptic encephalopathy）260

208.大田原综合征260

（Infantile stiffness syndrome）262

210.婴儿坏血病综合征262

（Infantile scurvy syndrome）262

209.婴儿僵硬综合征262

211. 婴儿难治性腹泻综合征264

（Intractable diarrhea syndrome）264

212. 下腔静脉阻塞综合征265

（Inferior vena caval obstruction syndrome）265

213.结肠激惹综合征267

（Irritable colon syndrome）267

214.无脾综合征268

（Ivemark syndrome）268

215.高IgE综合征270

（Job syndrome）270

J270

216.关节过度活动综合征271

（Joint hypermobility syndrome）271

217.羟脯氨酸I型综合征272

（Joseph syndrome）272

K274

218.家族性嗅神经-性发育不全综合征274

（Kallman syndrome）274

219.婴儿孤独综合征275

（Kanner syndrome）275

220.血管瘤血小板减少综合征276

（Kasabach-Merritt syndrome）276

221.眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征277

（Kearns-sayre syndrome）277

（Kennedy syndrome）278

222.额叶基底部综合征278

（Kienbock syndrome）279

224.周期性嗜睡贪食综合征279

（Kleine-Levin syndrome）279

223.急性斑状骨萎缩综合征279

225.先天性睾丸发育不全综合征280

（Klinefelter syndrome）280

226.颈椎融合综合征281

（Klippel-Feil syndrome）281

227.无甲状腺性克汀病282

（Kocher-Debre-Semelaigne syndrome）282

228.球形细胞脑白质营养不良284

（Krabbe syndrome）284

230.双唇综合征285

（Laffer-Ascher syndrome）285

229.乳糖不耐受综合征285

（Lactose intolerance syndrome）285

L285

231.癫痫发作诱发失语综合征286

（Landau-Kleffner syndrome）286

232.扁脸关节脱位足异常综合征287

（Larsen syndrome）287

233.侧孔、正中孔闭锁综合征288

（Lateral-mid pore obliteratio syndrome）288

234.视网膜色素变性-肥胖-多指综合征289

（Laurence-Moon-Biedl syndrome）289

235.先天性全身脂质营养不良综合征290

（Lawrence-Seip syndrome）290

（Lazy leukocyte syndrome）291

236.懒惰白细胞综合征291

（Left coronary artery nomaly syndrome）292

237.左冠状动脉畸形综合征292

238.亚急性坏死性脑病293

（Leigh syndrome）293

239.脱鳞屑性皮肤红斑综合征293

（Leiner syndrome）293

240.肌阵挛性癫痫294

（Lennox syndrome）294

241.豹皮综合征296

（Leopard syndrome）296

242.高草酸尿综合征297

（Lepoutre syndrome）297

243.自毁容貌综合征298

（Lesch-Nyhan syndrome）298

（Letterer-Siwe syndrome）299

244.勒-雪氏综合征299

245.肾潴钠过多综合征300

（Liddle syndrome）300

246.肾小管性酸中毒302

（Lightwood syndrome）302

247.手足徐动症样综合征303

（Like-Athetoid syndrome）303

248.李特尔氏综合征304

（Little syndrome）304

249.内脏蚴移行综合征305

（Loffler syndrome）305

250.共济失调毛细血管扩张I型综合征306

（Louis-Bar syndrome）306

（Low cardiac output syndrome）308

251.低心排出量综合征308

（Low fever syndrome）309

252.低热综合征309

253.低盐综合征310

（Low salt syndrome）310

254.新生儿暂时性家族性高胆红素血症311

（Lucey-Driscoll syndrome）311

255.家族性肾小管吸收葡萄糖、氨基酸缺陷综合征312

（Luder-Sheldon syndrome）312

256.二尖瓣狭窄伴房缺综合征312

（Lutembacher syndrome）312

（Macula retinae dystrophy-deaf-mute syndrome）314

（MacLeod syndrome）314

258.小儿单侧肺异常透亮综合征314

257.视网膜黄斑营养不良-聋哑综合征314

M314

259.软骨营养障碍-血管瘤综合征316

（Maffucci syndrome）316

260.恶性营养不良综合征317

（Malignant malnutrition syndrome）317

261.吸收不良综合征319

（Malabsorptiom syndrome）319

262.胃食管撕裂综合征326

（Mallory-Weiss syndrome）326

263.下颌-颜面骨形成不良综合征328

（Manndibulofacial dysostosis syndrome）328

264.下颌瞬目综合征328

（Marcus gunu syndrome）328

（Marfan syndrome）329

265.蜘蛛足样指（趾）综合征329

266.粘多糖Ⅵ型代谢紊乱综合征331

（Maroteaux-Lamy syndrome）331

267.情感交叉擦腿综合征331

（Masturbation syndrome）331

268.纵隔压迫综合征332

（Mediastinum stressed syndrome）332

269.糖原累积病Ⅴ型334

（Mc Ardle syndrome）334

270.纤维性骨营养不良综合征335

（Mc Cune-Albright syndrome）335

（Meckel syndrome）337

272.脑膨出-多囊肾-多指（趾）综合征337

（Mc Quarrie syndrome）337

271.婴儿特发性低血糖症337

273.胎粪吸入综合征338

（Meconium aspiration syndrome）338

274.新生儿红斑狼疮综合征340

（Mecuistion syndrome）340

275.类似地中海贫血综合征342

（Mediterranean like anemia syndrome）342

276.肾上腺皮质与髓质增生并存综合征342

（Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome）342

277.巨大膀胱-巨大输尿管综合征343

（Megacystis-Megaureter syndrome）343

279.迷路水肿-耳性眩晕综合征344

（Meniere syndrome）344

（Megalencepnalic infantile leukodystrophy）344

278.巨脑性婴儿白质营养不良综合征344

280.卷发综合征345

（Menkes syndrome）345

（Meningism syndrome）346

282.蛋氨酸吸收不良综合征347

（Methionine malabsorption syndrome）347

283.特发性阵发性肌球蛋白尿综合征348

（Meyer-Betz syndrome）348

284.小颌畸形综合征348

（Micrognathia syndrome）348

285.小儿二尖瓣脱垂综合征350

（Mitral leaflet prolapse syndrome）350

（Mixed sickle cell syndrome）351

286.混合型镰状细胞综合征351

287.先天性面肌双瘫综合征352

（Mobius syndrome）352

288.口-面-指（趾）综合征353

（Mohr syndrome）353

289.良性复发性内皮细胞白细胞增多性脑膜炎综合征353

（Mollaret syndrome）353

290.腹型癫痫354

（Moore syndrome）354

291.莫尔库氏综合征355

（Morquio syndrome）355

281.虚性脑膜炎综合征356

292.血栓性血小板减少综合征356

（Moschcowitz syndrome）356

293.淀粉样变性357

（Muckle Wells syndrome）357

（Muco cutaneous lymph node syndrome）358

294.皮肤粘膜淋巴结综合征358

295.皮肤粘膜眼综合征362

（Mucocutaneocular syndrome）362

296.常染色体显性遗传血小板减少综合征363

（Murphy-Oksi-Gardner syndrome）363

297.多发性面部异常综合征363

（Multiple faci abnormal syndrome）363

298.重症肌无力综合征364

（Myasthenia gravis syndrome）364

299.骨髓增生异常综合征365

（Myelodysplastic syndrome）365

300.先天性肌强直综合征367

（Myotonia congenita syndrome）367

（Neonaeal cold damage syndrome）369

301.新生儿寒冷损伤综合征369

N369

302.新生儿糖尿病综合征371

（Neonatal diabetes syndrome）371

303.新生儿肺大量吸入综合征372

（Neonatal pulmonary massive aspiration syndrome）372

304.新生儿弓形虫综合征373

（Neonatal toxoplasmosis syndrome）373

305.肾病综合征377

（Nephrotic syndrome）377

306.神经白塞综合征380

（Nervous behcet syndrome）380

307.神经皮肤综合征382

（Neurocutaneous syndrome）382

（Nezelof syndrome）385

309.免疫球蛋白正常的细胞免疫缺陷综合征385

（Neutrophil migrate inhibit syndrome）385

308.中性白细胞游走抑制综合征385

310.神经鞘磷脂网状内皮组织增生综合征386

（Niemann-Pick syndrome）386

311.先天性侏儒痴呆综合征388

（Noonan syndrome）388

O389

312.肥胖通气不良综合征389

（Obesity hypoventilation syndrome）389

313.眼-耳-脊椎综合征390

（Oculo-auriculo-vertebrol syndrome）390

314.皱梅腹综合征391

（Obrinsky syndrome）391

（Oculo cerebro renal syndrome）393

315.眼脑肾综合征393

316.原发性中枢性肺泡通气过低综合征394

（Ondine curse syndrome）394

317.遗传性淀粉样肾病综合征395

（Ostertag syndrome）395

318.成骨不全综合征396

（Osteogenesis imperfecta syndrome）396

319.全身石骨综合征397

（Osteopetrosis generalisata syndrome）397

320.V因子缺乏综合征399

（Owren syndrome）399

P401

321.先天性甲肥厚综合征401

（Pachyonychia congenita syndrome）401

（Papillon-Lefevre syndrome）402

322.掌跖角化牙周病综合征402

（Paroxysmal choreoathetosis syndrome）403

323.发作性舞蹈手足徐动综合征403

（Partial 21 syndrome）405

325.杂色婴儿综合征405

（Particoloured babies syndrome）405

326.先天性皮层外轴索再生障碍综合征405

（Pelizaeus-Merzbacher syndrome）405

327.耳聋-甲状腺肿综合征406

（Pendred syndrome）406

328.周期性ACTH、ADH分泌过多综合征407

（Periodic ACTH ADH hypersecretion syndrome）407

329.永久性苗勒管综合征408

（Persistent miillerian oluct syndrome）408

（Pertussis syndrome）409

330.百日咳综合征409

331.色素沉着息肉综合征411

（Peutz-Jeghers syndrome）411

332.松果体-神经病-眼病综合征412

（Pineal-neuropathy-oculopathy syndrome）412

333.小颌畸形综合征413

（Pierre-Robin syndrome）413

334.流行性胸痛综合征415

（Pleurodynia syndrome）415

335.胸大肌缺损、短指并指综合征415

（Poland syndrome）415

336.脊髓灰质炎样综合征416

（Poliomyelitis syndrome）416

（Polysplenia syndrome）417

337.多脾综合征417

338.全身性糖原累积病418

（Pompe syndrome）418

339.原发性血小板病态418

（Porsmouth syndrome）418

340.肠炎后综合征419

（Postcolitic syndrome）419

（Postpericadiotomy syndrome）420

342.心动过速后综合征420

（Posttachycardia syndrome）420

343.肾发育不全综合征421

（Potter syndrome）421

344.低肌张力-低智能-性发育低下-肥胖综合征421

（Prader-Willi syndrome）421

（Pre excitation syndrome）423

345.预激综合征423

346.原发性卵巢发育不全综合征425

（Primary dysfunction of ovrian syndrome）425

347.原发性小脑综合征426

（Primary cerebellar syndrome）426

348.原发性肺动脉高压综合征426

（Primary pulmonary hypertension syndrome）426

349.婴儿进行性脑灰质营养不良综合征428

（Progressive cogrssive cerebral poliodystrophy syndrome）428

350.进行性肌痉挛、脱毛和腹泻综合征429

（Progressive mascule spasm alopecia and diarrhes syndrome）429

351.精神性烦渴多饮综合征430

（Psychogenic polydipsia syndrome）430

353.肺成熟障碍综合征431

（Pulmonary dysmaturity syndrome）431

352.肺动脉栓塞综合征431

354.Q-T间期延长综合征435

（Q-T interval prolongatation syndrome）435

Q435

（18q- syndrome）436

R438

356.血小板减少-桡骨缺失综合征438

（Radus defect associated with thrombocytopenia syndrome）438

357.急进性肾炎综合征439

（Rapidly progressing nephritic syndrome）439

358.先天性低磷酸酶综合征441

（Rathbun syndrome）441

359.雷诺综合征442

（Raynaud syndrome）442

360.甲状腺激素不敏感综合征443

（Refetoff syndrome）443

361.难治性肾病综合征445

（Refractory nephrotic syndrome）445

362.植烷酸积聚综合征447

（Refsum syndrome）447

363.尿道-眼-关节综合征448

（Reiter syndrome）448

364.肾性矮小综合征450

（Renal short-state syndrome）450

365.遗传性出血性毛细血管扩张综合征451

（Rendu-Osler-Weber syndrome）451

367.新生儿呼吸困难综合征453

（Repeted infection syndrome）453

（Respiratory distress syndrome of the newborn）453

366.反复感染综合征453

369.大脑萎缩性高血氨综合征457

（Restless leg syndrome）457

（Rett syndrome）457

368.下肢不宁综合征457

370.脑病合并内脏脂肪变性综合征459

（Reye syndrome）459

371.右肺中叶综合征462

（Right-middle Lung lobe syndrome）462

372.胎儿面容综合征464

（Robinow syndrome）464

374.Ⅺ因子缺乏综合征465

（Rokitansky-Van Begaert syndrome）465

（Rosentbal syndrome）465

373.神经皮肤黑色素沉着综合征465

375.皮下脂肪肉芽肿病466

（Rothmann-Makai syndrome）466

377.腓肌萎缩型共济失调综合征467

（Rotor syndrome）467

（Roussy-Levy syndrome）467

376.慢性家族性非溶血性黄疸综合征467

378.阔拇指巨趾综合征468

（Rubinsten-Taybi syndrome）468

379.鱼鳞癣-智力减退-癫痫-性发育不全综合征469

（Rud syndrome）469

380.矮小综合征470

（Runt syndrome）470

381.挤压综合征471

（Rush syndrome）471

382.婴儿间脑综合征472

（Russell syndrome）472

384.猫眼综合征474

（Sandifer syndrome）474

（Schachenmann syndrome）474

383.裂孔疝-捩颈综合征474

S474

385.少年驼背综合征475

（Scheuermann syndrome）475

386.肾上腺脑白质营养不良476

（Schilder syndrome）476

387.脊髓干端发育不良（C-Ⅲ型）综合征477

（Schmidt B J syndrome）477

388.甲状腺-肾上腺皮质机能不全综合征478

（Schmidt M B syndrome）478

389.先天性睑裂狭小伴全身肌病综合征479

（Schwartz-Jampel syndrome）479

390.短弯刀综合征480

（Scimitar syndrome）480

391.海蓝组织细胞综合征481

（Sea-blue histiocyte syndrome）481

392.假性甲状旁腺机能减退综合征482

（Seabright-Bantam syndrome）482

393.季节性肾病综合征483

（Seasonal nephrosis syndrome）483

394.鸟样头-侏儒综合征484

（Seckel syndrome）484

395.早期衰老综合征485

（Senilism syndrome）485

396.维生素B12选择吸收不良综合征486

（Selective Vitamin B12 malabsorption syndrome）486

397.肾小管间质性肾病-视网膜变性综合征487

（Senior syndrome）487

399.严重联合免疫缺陷综合征488

（Sever syndrome）488

（Sever combined immunodeficiency Disease）488

398.跟骨骨突炎488

400.短肠综合征490

（Short bowel syndrome）490

401.中性粒细胞减少伴胰腺功能不足综合征492

（Shwachman syndrome）492

402.病态窦房结综合征493

（Sick sinus syndrome）493

403.垂体性消瘦综合征496

（Simmond syndrome）496

404.多发性内分泌腺瘤Ⅱ型综合征497

（Sipples syndrome）497

405.小心脏综合征498

（Small heart syndrome）498

406.小左结肠综合征499

（Small left colon syndrome）499

407.干燥综合征500

（Sjogren syndrome）500

409.脾脏综合征502

（Sotos syndrome）502

（Splenia syndrome）502

408.儿童期巨脑畸形综合征502

410.葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征503

（Staphylococcal scalded skin syndrome）503

411.斯坦内特综合征505

（Steinert syndrome）505

412.进行性遗传性关节-眼病变506

（Stickler syndrome）506

413.儿童类风湿病507

（Still syndrome）507

414.直背综合征510

（Straight back syndrome）510

415.神经皮肤血管瘤综合征511

（Sturge syndrome）511

416.婴儿猝死综合征512

（Sudden infant death syndrome）512

417.上腔静脉阻塞综合征515

（Superior vena caval obstruction syndrome）515

418.上斜肌鞘综合征516

（Superior oblique tendon sheath syndrome）516

419.主动脉瓣上狭窄综合征517

（Supravalvular aortic stenosis syndrome）517

421.汗脚综合征519

（Swallowed blood syndrome）519

（Sweaty feet syndrome）519

420.咽血综合征519

422.抗利尿激素分泌异常综合征520

（Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone,SIADH）520

423.主动脉弓综合征523

（Takayasu syndrome）523

T523

425.血管易位-两心室性肺动脉综合征525

（Taussig-Bing syndrome）525

（Tangier syndrome）525

426.大脑黄斑变性综合征526

（Tay-Sachs syndrome）526

427.睾丸女性化综合征527

（Testicular feminization syndrome）527

429.失盐性肾炎综合征528

（Tethered cord syndrome）528

（Thorn syndrome）528

428.脊髓栓系综合征528

430.胸腺淋巴再生缺陷综合征529

（Tjhymic lymphoplasia syndrome）529

431.神经性进行性肌萎缩综合征530

（Tooth syndrome）530

432.中毒性休克综合征531

（Toxic shock syndrome）531

433.中毒性流行性综合征532

（Toxic epidemic syndrome）532

434.染色体畸变8-三体综合征533

（Trisomy 8yndrome）533

436.染色体畸变18-三体综合征534

（Trisomy 13- syndrome）534

（Trisomy 18- syndrome）534

435.染色体畸变13-三体综合征534

437.染色体畸变21-三体综合征535

（Trisomy 21- syndrome）535

438.热带巨脾综合征537

（Tropical splenomegaly syndrome）537

439.结节性硬化综合征538

（Tuberous sclerosis syndrome）538

440.神经胶质细胞瘤伴发肠腺细胞瘤综合征539

（Turcot syndrome）539

441.爪甲-髌骨综合征540

（Turner-kister syndrome）540

442.双胎输血综合征541

（Twin transfusion syndrome）541

443.乌尔氏综合征543

（Uhl syndrome）543

U543

444.膀胱-输尿管返流综合征544

（Vesico-ureteral reflux syndrome）544

V544

445.维生素B6依赖综合征545

（Vitamine B6 dependency syndrome）545

446.病毒相关吞噬血细胞综合征547

（Virus-associated hemophagocytic syndrome）547

447.正常血钾性周期性麻痹综合征548

（Von enlenberg syndrome）548

448.雅克什综合征549

（Von Jaksch syndrome）549

449.多发性神经纤维瘤综合征550

（Von Recklinghausen ?syndrome）550

450.血管性血友病综合征551

（Von Willebrand syndrome）551

451.脑膜炎球菌性肾上腺综合征553

（Waterhouse-Friederichsen syndrome）553

W553

452.肝内胆管发育不良和先天性心血管畸形综合征554

（Watson-Alagille syndrome）554

（WDHA syndrome）556

（Wyburn-Mason syndrome）556

453.腹泻-低钾-无酸综合征556

454.复发性发热性结节性-非化脓性脂膜炎综合征558

（Weber-Christian syndrome）558

455.婴儿脊髓-肌萎缩综合征559

（Werdnig-Hoffmann syndrome）559

456.多发性内分泌腺瘤综合征（I型）560

（Wermer syndrome）560

457.婴儿痉挛症561

（West syndrome）561

458.变应性亚败血症综合征562

（Wissler-Fanconi syndrome）562

459.黄色瘤-肾上腺钙化综合征565

（Wolman syndrome）565

460.视网膜动静脉瘤综合征566

461.伴性淋巴增殖综合征568

（X-linked lymphoproliferative syndrome）568

X568

462.46，XX综合征569

（46,XX La Chapelle syndrome）569

464.4X和5X综合征570

（XXX Chromosomal syndrome）570

（4X and 5X chromosomal syndrome）570

463.三X染色体综合征570

466.XYY综合征571

（XY Gonadal agenesis syndrome）571

（XYY syndrome）571

465.XY性腺不发育综合征571

467.胃泌素增多综合征573

(Zollinger-Ellison syndrome)573

Z573

附录575

附录1 小儿骨髓增生异常综合征（MDS）诊疗建议575

附录2 癫痫综合征的国际分类577

附录3 何杰金氏综合征分型、分期及治疗方案578

索引580

索引1 《儿科综合征》按系统编目580

索引2 中文索引591

索引3 英文索引611

（Pulmonary artery embolism syndrome）4311