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第一章 产科超声检查概论 （李胜利 陈琮瑛）1

第一节 产科超声检查的时机与适应证2

第二节 产科超声检查仪器3

第三节 某些重要术语3

一、生存能力3

二、胚胎龄的推算3

三、妊娠分期4

第四节 产科超声检查内容4

一、早期妊娠超声检查4

二、中孕期及晚孕期超声检查5

第五节 胎儿超声检查的安全性13

一、超声声场13

二、超声的生物效应13

四、临床超声诊断安全性的研究14

三、超声诊断剂量的参考标准14

第二章 胚胎发育与胎儿畸形 （李胜利 朱军 欧阳淑媛 刘菊玲 官勇）17

第一节 正常胚胎发育简介18

一、胚前期（preembryonic period）18

二、胚期（embryonic period）19

三、胎儿期（fetal period）19

四、胎儿各系统组织器官发育的特点20

五、妊娠附属物——胎膜和胎盘21

第二节 胎儿畸形23

一、畸形易发期（susceptible period）23

二、先天畸形发生的胚胎学机制24

三、胚胎发育障碍的病理学机制26

第三章 染色体、基因、遗传与胎儿畸形 （欧阳淑媛 龙峰 李胜利 谢建生）27

一、中期染色体的形态结构28

第一节 遗传的细胞学基础——染色体28

二、染色体的类型29

三、染色体与细胞分裂29

四、染色体与性别34

五、染色体核型34

第二节 染色体畸变38

一、染色体数目异常38

二、染色体结构畸变38

第三节 临床上较常见的染色体病40

一、常染色体综合征（autosomal syndome）40

二、性染色体综合征（sex chromosomal syndrome）43

第四节 遗传性疾病的遗传方式45

一、遗传三大定律45

二、单基因病45

三、多基因病（polygenic diseases）52

第四章 正常胎儿超声解剖与测量 （刘菊玲 李胜利 官勇）55

第一节 正常早期妊娠超声解剖56

一、妊娠囊、卵黄囊、胚芽、胎心跳动、胎盘56

二、中枢神经系统61

三、心脏62

四、泌尿生殖系统62

五、胎儿腹部63

六、胎儿肢体63

七、胎儿颜面部64

第二节 正常中晚期妊娠胎儿超声解剖64

一、胎儿头颅66

二、胎儿脊柱70

三、胎儿面部检查71

四、胎儿肢体骨骼73

五、胎儿的胸部75

六、胎儿腹部76

七、泌尿生殖系统77

第三节 胎儿的超声测量79

一、妊娠龄和体重的估计和测量79

二、其他测量83

第四节 胎盘、羊水与脐带84

一、胎盘84

二、羊水（amniotic fluid）85

三、脐带（umbilical cord）87

第五章 正常胎儿超声心动图 （李胜利）89

一、胎儿心脏的胚胎发育90

二、胎儿心脏的解剖特征90

第一节 胎儿心脏的胚胎发育、解剖特点与血流动力学特征90

三、胎儿血液循环特点93

第二节 正常胎儿二维超声心动图95

一、胎儿二维超声心动图的检查方法95

二、胎儿二维超声心动图检查的基本切面96

三、正常胎儿二维超声心动图的操作技巧与观察方法105

第三节 正常胎儿M型超声心动图105

第四节 正常胎儿多普勒超声心动图107

一、二尖瓣血流与三尖瓣血流107

二、肺静脉血流108

三、上、下腔静脉血流109

四、卵圆孔血流110

五、主动脉与肺动脉血流110

六、主动脉弓血流及动脉导管弓血流111

第六章 胎儿畸形分类与病因 （李胜利 欧阳淑媛 刘菊玲）113

第一节 胎儿先天畸形分类114

一、病因学分类114

二、根据先天畸形的严重程度分类114

三、按器官系统畸形进行分类114

四、根据畸形多少分类115

五、根据畸形的发生机制分类115

第二节 致畸因子与胎儿畸形120

一、遗传与胎儿畸形120

二、环境因素与胎儿畸形120

三、遗传与环境因素相互作用122

第七章 胎儿神经系统先天畸形 （李胜利 高英 欧阳玉容）123

第一节 神经系统的胚胎发育124

一、脑的发育124

二、脊髓的发育125

第二节 胎儿神经系统超声观察内容与超声诊断方法126

一、正常胎儿神经系统观察的内容126

二、中枢神经系统畸形的超声诊断思维及分析方法128

三、正常变异的识别与应注意的几个问题129

第三节 胎儿神经系统畸形的超声诊断130

一、神经管缺陷130

二、脑积水和脑室扩张147

三、胼胝体发育不全152

四、Dandy-Walker综合征154

五、前脑无裂畸形（或全前脑）157

六、小头畸形159

七、脉络丛囊肿（choroid plexus cyst）162

八、Galen静脉血管瘤（vein of Galen aneurysm）163

九、其他少见颅脑畸形165

第八章 胎儿先天性心脏畸形 （李胜利）169

一、左、右心房的区别170

二、左右心室的区别170

第一节 根据心脏内部形态结构分析判断170

三、大动脉的区分（主动脉与肺动脉的区分）171

第二节 根据心脏结构的连续性关系进行分析推理172

一、心房的排列172

二、房室连接的类型和方式174

三、心室与大动脉的连接178

四、确定心脏的方位180

第三节 胎儿心脏畸形常见的二维超声征象181

一、胎儿心脏位置异常181

二、心脏腔室大小异常182

三、心脏内部结构异常183

一、静脉－心房连接处异常导致的先天性心脏畸形184

第四节 胎儿先天性心脏畸形的超声诊断184

二、房室连接处异常导致的先天性心脏畸形188

三、心室与大动脉连接处异常导致的先天性心脏畸形205

四、心脏其他畸形223

第五节 胎儿心律失常的诊断与处理228

一、胎儿心律失常的分类与诊断方法228

二、胎儿常见心律失常的诊断229

三、胎儿心律失常的治疗230

第九章 胎儿胸腔畸形 （李胜利 陈琮瑛 姚远）233

第一节 肺的胚胎发育234

第二节 胎儿胸廓的超声观察分析方法236

一、正常胸腔的主要超声观察内容及方法236

二、胸腔异常的超声观察内容及方法237

一、肺发育不良238

第三节 胸部畸形的超声诊断238

二、先天性肺囊腺瘤畸形239

三、隔离肺242

四、支气管囊肿246

五、支气管闭锁247

六、先天性高位呼吸道梗阻或喉／气管闭锁247

七、胸腔积液247

八、先天性膈疝251

第十章 胎儿泌尿生殖系统畸形 （李胜利）257

第一节 胎儿泌尿生殖系统的胎胚发育258

一、肾与输尿管的胚胎发育258

二、膀胱与尿道的胚胎发育260

三、生殖系统的胚胎发育260

二、泌尿系统超声诊断的思维方法261

一、胎儿泌尿生殖系统超声表现261

第二节 胎儿泌尿生殖系统的超声评价方法261

第三节 胎儿泌尿生殖系统畸形的超声诊断264

一、肾不发育264

二、异位肾268

三、肾脏囊性疾病269

四、梗阻性尿路疾病276

五、膀胱外翻291

六、胎儿生殖器畸形292

第十一章 胎儿消化系统畸形 （李胜利 欧阳琼 肖志莲）293

第一节 消化系统的胚胎发育294

第二节 胎儿消化系统畸形的超声诊断296

一、食管闭锁296

二、胎儿胃300

三、十二指肠闭锁与狭窄303

四、空肠与回肠闭锁308

五、结肠闭锁311

六、肠重复畸形312

七、胎粪性肠梗阻313

八、胎粪性腹膜炎314

九、先天性巨结肠314

十、永久性右脐静脉314

十一、脐静脉曲张316

十二、胎儿肝脏317

十三、胎儿胆囊318

十四、胎儿脾脏320

十五、胎儿腹部肿瘤322

第十二章 胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形 （李胜利）323

第一节 肌肉骨骼系统及四肢的胚胎发育324

一、骨骼的胚胎发生324

二、骨的形成方式324

三、初级与次级骨化中心的超声评价与意义326

第二节 胎儿骨骼系统的超声评价与胎儿肢体超声检查方法327

一、胎儿骨骼系统超声评价方法327

二、胎儿肢体超声检查方法335

第三节 骨骼系统及肢体畸形337

一、骨骼系统畸形分类337

二、骨骼发育不良性先天畸形338

三、肢体局部畸形352

第十三章 胎儿前腹壁畸形 （陈琮瑛 李胜利 官勇）373

第二节 前腹壁畸形的超声观察内容及诊断方法374

一、正常腹部、腹壁的超声观察内容374

第一节 胚胎发育374

二、腹壁缺陷的超声观察内容及方法376

三、正常腹壁变异的辨认和注意点380

第三节 前腹壁缺陷381

一、脐膨出381

二、腹裂386

三、肢体－体壁综合征390

四、泄殖腔外翻394

五、羊膜带综合征394

六、脐膨出－巨舌－巨体综合征396

七、梅干腹综合征400

八、Cantrell五联征401

第十四章 第三非免疫性胎儿水肿 （陈琮瑛 李胜利）403

第十五章 胎儿正常颜面部解剖与胎儿颜面部畸形 （李胜利 李健 傅绢）417

一、眼的胚胎发育418

第一节 第三胎儿颜面部胚胎发育418

二、鼻、唇、口腔的胚胎发育419

三、下颌的胚胎发育420

第二节 第三胎儿正常颜面部的超声解剖420

一、探测方法421

二、正常超声表现422

三、胎儿颜面部的超声评价方法428

第三节 第三胎儿颜面部畸形的超声诊断432

一、眼畸形432

二、外鼻畸形445

三、口与唇畸形445

四、小下颌畸形455

五、耳畸形458

六、前额异常前突和前额扁平459

七、颅骨异常导致的面部畸形461

八、面部肿瘤465

第十六章 第三胎儿肿瘤 （李胜利 姚远）467

第一节 第三胎儿肿瘤概况468

一、胎儿肿瘤发生的原因与机制468

二、胎儿及婴儿期肿瘤的良性行为468

三、胎儿肿瘤与畸形的关系468

四、胎儿肿瘤的分类468

五、产前超声诊断469

第二节 颅内肿瘤469

第三节 面部及颈部肿瘤470

一、畸胎瘤470

二、血管瘤471

三、颈部水囊状淋巴管瘤473

四、胎儿甲状腺肿476

五、成肌细胞瘤476

六、其他肿瘤476

第四节 胸部肿瘤477

一、胎儿肺肿瘤477

二、胎儿纵隔肿瘤477

三、胎儿心脏肿瘤477

第五节 胎儿腹部肿瘤479

一、胎儿肝脏肿瘤479

二、胎儿肾脏肿瘤479

三、成神经细胞瘤480

四、胎儿腹腔内囊肿480

第七节 胎儿骶尾部畸胎瘤483

第六节 胎儿肢体与皮肤肿瘤483

第十七章 多胎妊娠与胎儿畸形489

第一节 双胎妊娠的胚胎发育 （陈琮瑛 李胜利）490

第二节 双胎及多胎妊娠的超声诊断 （陈琮瑛 李胜利）492

一、早期多胎妊娠，绒毛膜囊和羊膜囊的确定492

二、中晚期多胎妊娠绒毛膜囊和羊膜囊的确定494

第三节 双胎及多胎妊娠的生长发育 （陈琮瑛 李胜利）498

一、双胎及多胎妊娠早期的生长特点498

二、双胎及多胎妊娠中晚期的生长特点498

三、双胎体重增长的不协调性499

第四节 双胎及多胎妊娠与胎儿畸形 （李胜利 陈琮瑛 李健）499

一、一般畸形499

二、单绒毛膜囊双胎特有的畸形500

三、双胎之一死亡（fetal death of one twin, demise of co-twin）516

第五节 异位多胎妊娠 （李胜利 陈琮瑛 李健）518

第十八章 胎盘、脐带与羊水异常 （陈琮瑛 傅绢 李胜利）521

第一节 正常胎盘脐带的胚胎发育522

一、胎盘的胚胎发育522

二、脐带的胚胎发育522

第二节 正常胎盘脐带的超声观察内容与诊断方法524

一、正常胎盘实质声像524

二、胎盘大小与形状526

三、胎盘位置526

四、脐带的超声观察内容及方法526

第三节 胎盘大小和形状异常的超声诊断526

一、胎盘大小异常526

二、胎盘形状异常527

二、局部无回声、低回声病灶530

三、胎盘肿瘤530

一、胎盘钙化530

第四节 胎盘实质异常、胎盘前置、胎盘植入、胎盘早剥的超声诊断530

四、前置胎盘534

五、血管前置536

六、胎盘植入540

七、胎盘早剥541

第五节 脐带异常544

一、脐血管数目异常544

二、脐带长度异常546

三、脐带打结547

四、脐带缠绕548

五、脐带入口异常550

六、脐带囊肿和其他肿块551

七、脐带螺旋异常554

第六节 羊水量异常555

一、正常羊水的生成与交换555

二、羊水过多556

三、羊水过少557

第十九章 胎儿染色体异常 （李胜利 欧阳淑媛）559

第一节 胎儿染色体异常与胎儿主要结构畸形560

一、胎儿主要结构畸形数与染色体异常的关系560

二、胎儿主要结构畸形与染色体异常的关系561

第二节 胎儿微小畸形与染色体异常564

一、胎儿头部微小畸形564

二、胎儿颈部异常567

三、胎儿胸部异常571

四、胎儿腹部异常572

五、胎儿生物学测量575

六、小指中节指骨发育不良与屈曲指（hypoplasia of the middle phalanx of the fifth finger and clinodactyly）576

七、其他微小异常表现577

小结579

第三节 胎儿常见染色体异常579

一、13－三体580

二、18－三体582

三、21－三体583

四、Turner综合征（XO）588

五、三倍体589

第二十章 三维超声诊断胎儿畸形 （李胜利 刘力 李健）591

第一节 三维超声成像的基本原理592

一、原始图像的采集与处理592

二、三维图像的重建与显示592

三、三维超声成像的伪像产生和预防593

一、三维超声在妊娠早期胚胎成像中的应用594

第二节 三维超声在产科的应用594

四、三维超声成像的优点及发展方向594

二、三维超声在妊娠中、晚期胎儿成像中的应用596

第二十一章 阴道超声早孕期诊断胎儿畸形 （陈常佩）603

第一节 早孕期TVS探测胎儿畸形的优越性和可行性604

一、早孕期TVS探测胎儿畸形的优点604

二、早孕期TVS探测胎儿结构畸形的实践605

第二节 早孕期TVS超声探测胎儿结构异常的主要内容605

一、颈项透明区605

二、中枢神经系统结构异常606

三、胎儿心脏结构异常608

四、腹壁缺损609

五、泌尿生殖系统结构异常610

六、胎儿肌肉骨骼畸形611

七、其他611

第三节 三维超声在早孕期的应用及TVS注意事项612

第二十二章 胎儿宫内行为 （毕静茹 李胜利）613

第一节 正常胎儿的宫内行为614

一、胎动614

二、胎心率615

三、呼吸运动616

第二节 刺激后的胎儿行为616

一、胎儿感觉器官的发育616

二、刺激的方式及胎儿行为的表现616

三、不同刺激引起胎儿不同的反应616

第三节 无结构畸形的异常胎儿宫内行为617

一、宫内生长迟缓胎儿的宫内行为617

五、胎儿早期智力发育的研究617

四、胎儿的习惯化617

二、母亲患糖尿病及其他疾病对胎儿行为的影响618

三、母亲用药对胎儿行为影响618

第四节 结构畸形胎儿的宫内行为618

一、胎儿被动行为与胎儿畸形618

二、刺激行为和胎儿畸形620

三、行为习惯化和胎儿畸形620

第五节 胎儿和婴儿行为的连续性研究620

结论620

第二十三章 多普勒技术在胎儿畸形诊断中的应用 （陆兆龄）621

第一节 多普勒技术的分类及计算方法的应用622

一、频谱多普勒622

二、彩色多普勒622

三、多普勒的计算方法及应用624

一、胎盘的血液循环结构及特点625

第二节 多普勒技术应用的基础——血管、瓣膜结构及血流状态625

二、胎儿循环的发育过程626

第三节 多普勒技术能显示直接征象的胎儿畸形627

一、胎儿心脏先天性畸形627

二、胎儿的心律失常629

三、胎儿心力衰竭630

四、双胎输血综合征630

五、胎心肺成熟度的判定631

六、单侧肾缺如631

第四节 多普勒技术能显示间接征象的胎儿畸形632

一、来自于胎盘及脐带的畸形632

二、来自于胎儿本身的畸形632

三、多普勒技术在围胎儿手术期中的应用633

第二十四章 遗传病的产前筛查及诊断 （龙峰 欧阳淑媛 谢建生）635

一、β珠蛋白生成障碍性贫血的产前筛查636

第一节 珠蛋白生成障碍性贫血的产前筛查及诊断636

二、α珠蛋白生成障碍性贫血的产前筛查638

第二节 甲型血友病的产前筛查和诊断641

一、凝血因子Ⅷ基因结构641

二、FⅧ基因突变类型641

三、甲型血友病的基因诊断及携带者检测642

四、HA产前基因诊断643

第三节 应用孕妇血清标记物进行出生缺陷的产前筛查643

一、孕妇年龄筛查643

二、孕妇血清生化标记物筛查643

三、MoM的基本原理644

四、各项血清标记物的临床意义644

五、血清生化标记物测定与检出率的关系645

六、血清生化标记物测定结果的影响因素645

第二十五章 介入性超声产前诊断技术 （李胜利 欧阳淑媛 陈琮瑛 刘菊玲）647

一、适应证648

二、术前准备648

三、操作方法648

第一节 超声引导下羊膜腔穿刺术648

四、注意事项和并发症649

第二节 超声引导下绒毛取样649

一、经阴道吸取绒毛标本650

二、经腹壁穿刺取绒毛标本650

三、注意事项和并发症650

第三节 超声引导下脐血管穿刺术651

一、适应证651

二、术前准备651

三、操作方法651

一、超声引导下肝内静脉穿刺取血653

二、超声引导下胎儿心脏穿刺取血653

四、注意事项和并发症653

第四节 超声引导下胎儿肝内静脉穿刺术及胎儿心脏穿刺术653

第五节 其他诊断方法654

一、超声引导下胎儿组织活检654

二、DNA检测654

第二十六章 胎儿外科新进展 （谭建中 吴文华）655

一、肺先天性囊性腺瘤样畸形（CCAM）656

二、骶尾部畸胎瘤（SCT）656

三、无心的双胞胎657

四、羊膜束带综合征657

五、先天性膈疝657

八、双胞胎输血综合征（TTTS）658

七、单羊膜囊的双胞胎658

六、下尿路梗阻658

九、开放性脊髓脊膜膨出（MMC）659

第二十七章 胎儿内科治疗进展 （王晨虹）661

第一节 胎儿心律失常的宫内治疗662

第二节 胎儿宫内输血663

第三节 宫内胎儿治疗性引流术665

第四节 胎儿出生缺陷的预防666

一、胎儿神经管畸形的预防666

二、人类免疫缺陷病毒的母婴阻断666

三、先天性弓形虫病的防治666

四、先天性梅毒的母婴阻断666

第六节 促胎肺成熟667

一、糖皮质激素的应用667

第五节 早产儿颅内出血的预防667

二、肺表面活性物质在产前的应用668

第七节 羊膜腔灌注治疗668

一、羊膜腔灌注指征668

二、羊膜腔灌注方法669

第八节 羊水减量669

一、单胎妊娠羊水过多669

二、双胎输血综合征670

第九节 选择性减胎术670

第二十八章 遗传咨询 （王晨虹）673

一、目的和意义674

二、咨询方法674

三、遗传咨询对象674

四、遗传咨询的步骤674

参考文献679