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第0章 绪论1

0.1 生物信息学的发展历史1

0.1.1 Bioinformatics的来源1

0.1.2 生物信息学的定义1

0.1.3 人类基因组计划1

0.1.4 生物信息学发展重要人物及大事2

0.2 生物信息学的研究内容4

0.2.1 生物分子数据的收集与管理4

0.2.2 数据库搜索及序列比较5

0.2.3 基因组序列分析5

0.2.4 基因表达数据的分析与处理5

0.2.5 蛋白质结构预测6

0.2.6 非编码RNA研究6

0.2.7 表观遗传学研究7

0.3 生物信息学的生物学基础知识7

0.3.1 遗传定律7

0.3.2 DNA分子结构8

0.3.3 基因结构8

0.3.4 中心法则9

0.3.5 密码子表9

0.3.6 蛋白质结构与功能9

0.3.7 PCR技术9

参考文献10

Windows篇12

第1章 文献信息检索12

1.1 文献资源的分类12

1.1.1 根据出版形式进行分类12

1.1.2 综合分类法13

1.1.3 标识码及编号14

1.2 文献的格式15

1.3 文献检索17

1.3.1 文献检索词的来源17

1.3.2 搜索数据库选择18

1.3.3 检索式构建19

1.3.4 检索结果的处理21

1.3.5 CNKI数据库查询举例21

1.3.6 Elsevier数据库检索举例25

1.4 文献信息的价值判断及阅读27

1.4.1 文献的价值判断27

1.4.2 文献有效阅读29

1.5 科技查新29

习题31

参考文献31

第2章 生物信息数据资源32

2.1 核酸序列数据库32

2.1.1 GenBank数据库及其分类33

2.1.2 Entrez Nucleotide数据库及其分类34

2.1.3 NCBI其他数据库34

2.1.4 GenBank数据格式35

2.1.5 GenBank数据访问方式35

2.1.6 基因数据库记录格式及搜索38

2.2 蛋白质序列数据库39

2.2.1 UniProt数据库介绍39

2.2.2 Uniprot数据获得方式41

2.2.3 UniProt数据库记录格式42

2.3 蛋白质结构数据库43

2.3.1 PDB数据库发展历史43

2.3.2 RCSB PDB数据库介绍44

2.3.3 RCSB PDB数据库搜索45

2.3.4 RCSB PDB数据记录46

2.4 物种基因组数据库47

2.4.1 小鼠基因组数据库47

2.4.2 拟南芥基因组数据库49

2.5 代谢通路数据库52

2.5.1 在KEGG数据库搜索53

2.5.2 主页快速链接54

2.5.3 KEGG通路图及其元素意义55

2.6 基因组浏览器57

2.6.1 基因组数据展示内容58

2.6.2 BLAT搜索61

2.7 非编码RNA数据库62

2.7.1 miRNA数据库62

2.7.2 NONCODE数据库63

习题66

参考文献66

第3章 序列比对68

3.1 比对程序介绍68

3.2 比对序列相似性的统计特性69

3.3 在线BLAST序列比对72

3.4 本地运行BLAST75

3.4.1 BLAST程序的下载和安装75

3.4.2 搜索数据库的索引格式化75

3.4.3 运行BLAST程序，搜索本地序列数据库76

3.5 多序列比对77

3.5.1 ClustalX的使用77

习题80

参考文献80

第4章 核酸序列分析81

4.1 基因阅读框的识别81

4.2 基因其他结构区预测82

4.2.1 CpG岛的预测82

4.2.2 转录终止信号预测84

4.2.3 启动子区域的预测84

4.2.4 密码子偏好性计算86

4.3 引物设计88

4.3.1 引物设计的基本原则88

4.3.2 Primer 5引物设计88

4.3.3 利用Primer 5进行酶切位点分析91

4.4 核酸序列的其他转换92

习题93

参考文献93

第5章 蛋白质序列分析94

5.1 蛋白质理化性质和一级结构分析94

5.1.1 蛋白质理化性质分析94

5.1.2 蛋白质理化性质分布图95

5.1.3 蛋白质信号肽预测97

5.2 蛋白质二级结构分析99

5.2.1 蛋白质跨膜结构区分析99

5.2.2 蛋白质卷曲螺旋分析101

5.2.3 蛋白质二级结构预测分析103

5.3 蛋白质三维结构预测分析104

习题105

参考文献105

第6章 基因表达分析106

6.1 qPCR数据分析106

6.1.1 绝对定量分析方法107

6.1.2 相对定量方法分析108

6.2 基因芯片数据分析111

6.2.1 从GEO上下载基因芯片表达谱数据111

6.2.2 将表达谱数据导入MATLAB软件112

6.2.3 对soft格式文件的标准化113

6.2.4 差异表达基因筛选114

习题114

参考文献115

第7章 进化分析116

7.1 进化理论介绍116

7.1.1 种群是生物进化的基本单位116

7.1.2 可遗传的变异是生物进化的原始材料116

7.1.3 分子进化中性学说117

7.2 进化分析（以MEGA为例）117

7.2.1 序列准备118

7.2.2 序列比对119

7.2.3 建树计算119

7.2.4 进化树的调整121

习题121

参考文献122

第8章 非编码miRNA分析123

8.1 miRNA简介123

8.1.1 miRNA的生物合成123

8.1.2 miRNA调控基因表达的机理124

8.1.3 miRNA的生理调节作用125

8.2 miRNA靶基因预测125

8.2.1 miRNA靶基因的预测原理125

8.2.2 miRNA靶基因的预测软件126

8.2.3 miRNA靶基因的预测步骤127

8.3 调控靶基因的miRNA预测130

8.4 miRBase数据库的使用131

8.4.1 miRBase数据库的搜索131

8.4.2 miRBase数据库批量下载132

8.4.3 miRNA记录信息133

习题134

参考文献134

Linux篇138

第9章 Linux系统138

9.1 Linux简介138

9.1.1 什么是Linux系统138

9.1.2 为什么要学习Linux系统139

9.1.3 如何学习Linux系统140

9.2 Linux系统安装140

9.2.1 Linux系统下载140

9.2.2 系统安装盘制作142

9.2.3 CentOS 6.5 操作系统安装144

9.2.4 更新yum源154

9.3 Linux命令行模式——终端155

9.4 Linux系统开关机156

9.5 Linux系统文件157

9.5.1 Linux文件夹及其主要作用（以CentOS 6.5 为例）157

9.5.2 Linux的文件信息的意义158

9.5.3 Linux命令帮助文件159

9.6 几个重要的快捷键161

9.7 Linux系统的命令161

9.7.1 Linux系统命令的输入格式161

9.7.2 常用命令及其常用选项介绍161

9.7.3 数据流重定向167

9.7.4 管道命令168

9.7.5 vim编辑器工具168

9.7.6 其他命令170

习题177

参考文献177

第10章 Perl语言178

10.1 Perl版本178

10.2 Perl标量数据179

10.2.1 Perl运算符180

10.2.2 标量变量180

10.2.3 数字及字符串的比较运算符181

10.3 列表与数组182

10.3.1 数组及其赋值操作182

10.3.2 数组元素的引用182

10.3.3 数组相关的几个命令183

10.4 哈希183

10.4.1 哈希赋值184

10.4.2 哈希的相关函数184

10.5 判断式及循环控制结构185

10.5.1 if条件判断式185

10.5.2 while循环结构185

10.5.3 until循环结构186

10.5.4 foreach循环结构186

10.5.5 each控制结构186

10.6 正则表达式187

10.6.1 正则表达式相关符号187

10.6.2 捕获变量188

10.6.3 正则表达式中特殊字符的意义188

10.7 Perl的排序189

10.7.1 sort命令189

10.7.2 sort与比较运算符及默认函数的连用189

10.8 Perl默认的函数的总结189

10.9 程序精解190

10.9.1 实例一：从fasta文件中寻找特定的序列190

10.9.2 实例二：文本内容分类统计功能193

10.9.3 实例三：统计文件内容是否有重复195

10.9.4 实例四：Scaffolds序列的排序196

习题196

参考文献197

第11章 测序方法及数据处理198

11.1 测序技术的发展198

11.1.1 第一代测序方法198

11.1.2 二代测序方法201

11.1.3 测序文库插入片段大小选择205

11.1.4 测序类型205

11.1.5 测序方法的搭配206

11.1.6 测序质量值206

11.2 测序数据处理207

11.3 测序数据质量分析208

11.3.1 用FastQC软件对测序数据进行评估208

11.3.2 NGSQCToolKit对测序Reads的处理213

11.3.3 FASTX Toolkit对测序Reads的处理216

11.4 深度测序数据上传SRA数据库218

11.4.1 材料准备220

11.4.2 注册项目信息221

11.4.3 提供技术信息224

11.4.4 上传数据227

11.4.5 数据传输完毕状态230

习题231

参考文献231

第12章 基因组组装232

12.1 Velvet拼装软件233

12.1.1 Velvet软件安装234

12.1.2 Velvet参数介绍234

12.1.3 Velvet命令运行237

12.1.4 Velvet运行结果解读237

12.2 SOAPdenovo软件拼装238

12.2.1 软件的安装239

12.2.2 参数介绍239

12.2.3 SOAPdenovo命令运行241

12.2.4 SOAPdenovo运行结果解读242

12.3 ABySS软件拼装242

12.3.1 ABySS的安装242

12.3.2 ABySS主要参数介绍243

12.3.3 ABySS命令运行245

12.3.4 ABySS运行命令结果解读245

12.4 ALLPATH-LG软件拼装245

12.4.1 ALLPATH-LG的安装246

12.4.2 ALLPATH-LG的主要参数246

12.4.3 ALLPATH-LG测试数据运行过程解读249

12.4.4 运行结果解读252

12.5 Gaps修补252

12.5.1 GapFiller软件安装252

12.5.2 相关参数介绍253

12.5.3 程序运行命令254

12.5.4 运行结果解读254

12.6 基因组组装效果评估254

习题254

参考文献255

第13章 小RNA测序数据分析256

13.1 小RNA测序简介256

13.2 小RNA测序数据质控257

13.3 miRNA的识别259

习题263

参考文献263

第14章 RNA-seq数据分析264

14.1 转录组序列比对265

14.1.1 数据准备265

14.1.2 比对数据库265

14.1.3 TopHat软件下载及安装266

14.1.4 Bowtie软件和SAMtools软件下载及安装266

14.1.5 常用TopHat参数介绍266

14.1.6 基因组数据库序列索引267

14.1.7 TopHat使用实例267

14.1.8 输出文件说明267

14.2 转录本组的组装268

14.2.1 cufflinks的安装268

14.2.2 cufflinks的参数269

14.2.3 cufflinks的输出结果269

14.3 合并转录组269

14.3.1 用cuffmerge合并转录本的命令270

14.4 基因表达差异分析270

14.4.1 用cuffquant计算表达谱270

14.4.2 用cuffdiff计算不同样本表达谱的差异271

14.5 差异表达结果的热图表示272

习题273

参考文献273

第15章 基因预测275

15.1 GeneMark软件序列275

15.1.1 GeneMarkS的安装275

15.1.2 相关参数介绍276

15.1.3 GeneMarkS命令运行279

15.1.4 GeneMarkS运行结果解释280

15.2 Glimmer软件280

15.2.1 Glimmer软件安装280

15.2.2 相关命令参数介绍281

15.2.3 程序运行284

15.2.4 结果解读286

15.3 AUGUSTUS286

15.3.1 AUGUSTUS软件安装286

15.3.2 相关参数介绍286

15.3.3 训练AUGUSTUS287

15.4 PASA291

15.4.1 PASA软件安装291

15.4.2 相关命令参数介绍293

15.4.3 命令运行294

15.4.4 运行结果解读296

15.5 EVM（EVidenceModeler）296

15.5.1 EVM软件下载安装296

15.5.2 相关参数介绍297

15.5.3 EVM软件的运行298

习题300

参考文献300

第16章 基因注释及功能分析302

16.1 BLAST软件介绍302

16.1.1 BLAST软件安装302

16.1.2 相关命令参数介绍303

16.2 NR注释308

16.2.1 NR数据库制备过程308

16.2.2 NR注释过程309

16.3 COG注释310

16.3.1 COG数据库准备过程310

16.3.2 COG命令注释过程311

16.4 Swiss-Prot注释311

16.4.1 数据库准备312

16.4.2 Swiss-Prot注释过程312

16.4.3 InterPro注释312

16.5 KEGG注释314

16.6 GO注释317

习题320

参考文献321

附录A 生物信息学文件格式322