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术语与定义1

第一篇 常见出生缺陷产前诊断实验室技术规范体系9

第一章 常见出生缺陷产前诊断实验室场所要求与设备条件9

第一节 产前诊断实验室区域设置原则9

第二节 产前诊断实验室准备区9

第三节 产前诊断标本处理区13

第四节 产前诊断实验室检测区17

第五节 产前诊断实验室结果分析区28

第六节 产前诊断实验室档案室29

第七节 产前诊断实验室扩展性说明31

第二章 产前诊断实验室人员要求32

第一节 产前诊断实验室人员配备基本要求32

第二节 产前诊断实验室从事基因诊断专业技术人员的具体要求32

第三章 产前诊断实验室技术标准34

第一节 产前诊断标本采集与处理34

第二节 产前诊断核酸提取35

第三节 产前诊断检测方法35

第四节 产前诊断结果报告40

第四章 产前诊断实验室管理要求42

第二篇 常见出生缺陷的产前诊断规范49

第一章 杜氏进行性肌营养不良产前诊断规范49

第一节 疾病简介49

第二节 临床诊断49

第三节 产前基因诊断的策略50

第四节 产前诊断的技术方法51

第五节 遗传咨询52

第六节 质量控制53

第二章 苯丙酮尿症产前诊断规范55

第一节 疾病简介55

第二节 临床诊断55

第三节 产前基因诊断的策略57

第四节 产前诊断的技术方法57

第五节 遗传咨询58

第六节 质量控制58

第三章 先天性耳聋产前诊断规范60

第一节 疾病简介60

第二节 临床诊断60

第三节 产前诊断策略和方法63

第四节 遗传咨询64

第五节 质量控制64

附：耳毒性药物概论66

第四章 Huntington舞蹈症产前诊断规范68

第一节 疾病简介68

第二节 临床诊断69

第三节 产前基因诊断的策略69

第四节 产前诊断的技术方法70

第五节 遗传咨询72

第六节 基因诊断知情同意73

第七节 质量控制74

第五章 多发性神经纤维瘤1产前诊断规范76

第一节 疾病简介76

第二节 临床诊断77

第三节 产前基因诊断的策略78

第四节 产前诊断的技术方法79

第五节 遗传咨询80

第六节 质量控制81

第六章 脊髓性肌萎缩产前诊断规范83

第一节 疾病简介83

第二节 临床诊断83

第三节 产前基因诊断的策略84

第四节 产前诊断的技术方法84

第五节 遗传咨询85

第六节 质量控制86

第七章 常染色体显性小脑性共济失调产前诊断规范87

第一节 疾病简介87

第二节 临床诊断89

第三节 产前基因诊断的策略91

第四节 产前诊断的技术方法和质量控制92

第五节 遗传咨询94

第六节 质量控制94

第八章 血友病A产前基因诊断规范97

第一节 疾病简介97

第二节 临床诊断97

第三节 产前基因诊断的策略98

第四节 产前诊断的技术方法98

第五节 遗传咨询101

第六节 质量控制102

第九章 凝血因子Ⅺ缺乏症产前诊断规范104

第一节 疾病简介104

第二节 临床诊断105

第三节 产前基因诊断的策略105

第四节 产前诊断的技术方法105

第五节 遗传咨询106

第六节 质量控制106

第十章 地中海贫血产前诊断规范108

第一节 疾病简介108

第二节 临床诊断108

第三节 产前基因诊断的策略111

第四节 产前诊断的技术方法113

第五节 遗传咨询113

第六节 质量控制118

第十一章 结节性硬化症产前诊断规范120

第一节 疾病简介120

第二节 临床诊断120

第三节 产前基因诊断的策略121

第四节 产前诊断的技术方法122

第五节 遗传咨询122

第六节 质量控制123

第十二章 眼皮肤白化病产前诊断规范125

第一节 疾病简介125

第二节 临床诊断126

第三节 产前基因诊断的策略127

第四节 产前诊断的技术方法128

第五节 遗传咨询128

第六节 质量控制128

第十三章 常染色体显性多囊肾产前诊断规范130

第一节 疾病简介130

第二节 临床诊断130

第三节 产前基因诊断的策略131

第四节 产前诊断的技术方法132

第五节 遗传咨询132

第六节 质量控制133

第十四章 糖原累积病Ⅰ型产前诊断规范135

第一节 疾病简介135

第二节 临床诊断135

第三节 产前基因诊断的策略137

第四节 产前诊断的技术方法138

第五节 遗传咨询139

第六节 质量控制139

第十五章 黏多糖贮积症Ⅱ型产前诊断规范141

第一节 疾病简介141

第二节 临床诊断141

第三节 产前基因诊断的策略142

第四节 产前诊断的技术方法143

第五节 遗传咨询144

第六节 质量控制144

第十六章 Williams综合征产前诊断规范146

第一节 疾病简介146

第二节 临床诊断146

第三节 产前基因诊断的策略147

第四节 产前诊断的技术方法147

第五节 遗传咨询147

第六节 质量控制147

第十七章 四氢生物蝶呤缺乏症产前诊断规范150

第一节 疾病简介150

第二节 临床诊断150

第三节 产前基因诊断的策略151

第四节 产前诊断的技术方法152

第五节 遗传咨询152

第六节 质量控制153

第十八章 黑斑息肉病产前诊断规范155

第一节 疾病简介155

第二节 临床诊断156

第三节 产前基因诊断的策略157

第四节 产前诊断的技术方法157

第五节 遗传咨询158

第六节 质量控制158

第十九章 先天性肾上腺皮质增生症产前诊断规范160

第一节 疾病简介160

第二节 临床诊断160

第三节 产前基因诊断的策略161

第四节 产前诊断的技术方法162

第五节 遗传咨询162

第六节 质量控制163

第二十章 锁骨颅骨发育不全综合征产前诊断规范165

第一节 疾病简介165

第二节 临床诊断166

第三节 产前基因诊断的策略166

第四节 产前诊断的技术方法167

第五节 遗传咨询168

第六节 质量控制168

第二十一章 先天性眼球震颤产前诊断规范170

第一节 疾病简介170

第二节 临床诊断170

第三节 产前基因诊断的策略172

第四节 产前诊断的技术方法172

第五节 遗传咨询174

第六节 质量控制175

第二十二章 先天性眼外肌纤维化产前诊断规范177

第一节 疾病简介177

第二节 临床诊断177

第三节 产前基因诊断的策略179

第四节 产前诊断的技术方法179

第五节 遗传咨询180

第六节 质量控制180

第二十三章 多发性家族性息肉病产前诊断规范181

第一节 疾病简介181

第二节 临床诊断182

第三节 产前基因诊断的策略183

第四节 产前诊断的技术方法184

第五节 遗传咨询185

第六节 质量控制185

第二十四章 遗传性多发性外生型骨疣产前诊断规范187

第一节 疾病简介187

第二节 临床诊断188

第三节 产前基因诊断的策略188

第四节 产前诊断的技术方法189

第五节 遗传咨询190

第六节 质量控制190

第二十五章 肝豆状核变性产前诊断规范193

第一节 疾病简介193

第二节 临床诊断193

第三节 产前基因诊断的策略194

第四节 产前诊断的技术方法195

第五节 遗传咨询196

第六节 质量控制196

第二十六章 脆性X综合征产前诊断规范198

第一节 疾病简介198

第二节 临床诊断198

第三节 产前基因诊断的策略202

第四节 产前诊断的技术方法203

第五节 遗传咨询205

第六节 质量控制206

第二十七章 先天性软骨发育不全产前诊断规范209

第一节 疾病简介209

第二节 临床诊断210

第三节 产前基因诊断的策略210

第四节 产前诊断的技术方法211

第五节 遗传咨询212

第六节 质量控制212

第二十八章 家族性高胆固醇血症产前诊断规范214

第一节 疾病简介214

第二节 临床诊断217

第三节 产前基因诊断的策略219

第四节 产前诊断的技术方法219

第五节 遗传咨询222

第六节 质量控制222

第二十九章 马方综合征产前诊断规范226

第一节 疾病简介226

第二节 临床诊断226

第三节 产前基因诊断的策略232

第四节 产前诊断的技术方法233

第五节 遗传咨询235

第六节 质量控制236

第三十章 Kallmann综合征产前诊断规范238

第一节 疾病简介238

第二节 临床诊断238

第三节 产前基因诊断的策略239

第四节 产前诊断的技术方法240

第五节 遗传咨询241

第六节 质量控制241

第三十一章 大前庭水管综合征产前诊断规范243

第一节 疾病简介243

第二节 临床诊断243

第三节 产前基因诊断的策略244

第四节 产前诊断的技术方法245

第五节 遗传咨询245

第六节 质量控制246

第三十二章 Noonan综合征产前诊断规范247

第一节 疾病简介247

第二节 临床诊断247

第三节 产前基因诊断的策略248

第四节 产前诊断的技术方法249

第五节 遗传咨询250

第六节 质量控制250

第三十三章 遗传性腓骨肌萎缩症产前诊断规范253

第一节 疾病简介253

第二节 临床诊断254

第三节 产前基因诊断的策略255

第四节 产前诊断的技术方法256

第五节 遗传咨询257

第六节 质量控制258

第三十四章 Angelman综合征产前诊断规范262

第一节 疾病简介262

第二节 临床诊断262

第三节 产前基因诊断的策略263

第四节 产前诊断的技术方法263

第五节 遗传咨询264

第六节 质量控制265

第三十五章 Prader-Willi综合征产前诊断规范266

第一节 疾病简介266

第二节 临床诊断266

第三节 产前基因诊断的策略267

第四节 产前诊断的技术方法268

第五节 遗传咨询268

第六节 质量控制269

第三十六章 Rett综合征产前诊断规范272

第一节 疾病简介272

第二节 临床诊断272

第三节 产前基因诊断的策略273

第四节 产前诊断的技术方法273

第五节 遗传咨询274

第六节 质量控制274

第三十七章 Alport综合征产前诊断规范277

第一节 疾病简介277

第二节 临床诊断277

第三节 产前基因诊断的策略279

第四节 产前诊断的技术方法279

第五节 遗传咨询280

第六节 质量控制281

第三十八章 芬兰型先天性肾病综合征产前诊断规范283

第一节 疾病简介283

第二节 临床诊断284

第三节 产前基因诊断的策略285

第四节 产前诊断的技术方法285

第五节 遗传咨询286

第六节 质量控制286

第三十九章 薄基底膜肾病产前诊断规范288

第一节 疾病简介288

第二节 临床诊断288

第三节 产前基因诊断的策略289

第四节 遗传咨询290

第五节 质量控制290

第四十章 Fabry病产前诊断规范293

第一节 疾病简介293

第二节 临床诊断293

第三节 产前基因诊断的策略295

第四节 产前诊断的技术方法295

第五节 遗传咨询296

第六节 质量控制296