医学遗传学【2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载】

医学遗传学PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的研究内容1

一、医学遗传学的概念1

二、医学遗传学的研究范围1

第二节 遗传病概述2

一、遗传病的概念和特征2

二、遗传在疾病发生中的作用3

三、遗传病类型3

四、遗传病的危害性4

五、遗传病的研究方法5

第三节 医学遗传学在医学中的作用5

第二章 遗传的细胞基础7

第一节 真核细胞的结构8

一、细胞膜8

二、细胞质11

三、细胞核14

第二节 染色质与染色体15

一、染色质15

二、染色体17

第三节 人类染色体17

一、人类染色体的形态、数目与类型17

二、人类染色体的识别18

三、人类性别决定与性染色质23

第四节 细胞增殖25

一、细胞增殖方式25

二、细胞增殖周期5

三、有丝分裂26

第五节 减数分裂与配子发生27

一、减数分裂27

二、配子的发生29

第三章 遗传的分子基础32

第一节 核酸32

一、核酸的组成32

二、核酸的种类和分布32

三、核酸的分子结构33

第二节 基因34

一、基因的本质与概念34

二、真核生物的基因结构35

三、基因的生物学功能36

四、基因突变41

第三节 人类基因组与人类基因组计划42

一、人类基因组43

二、人类基因组计划43

第四章 遗传的基本规律46

第一节 分离定律46

一、分离现象47

二、分离现象的解释和验证48

三、分离定律及其细胞学基础49

第二节 自由组合定律50

一、两对性状的自由组合现象50

二、自由组合现象的解释和验证51

三、自由组合定律及其细胞学基础52

第三节 连锁与互换定律53

一、完全连锁遗传53

二、不完全连锁与互换54

三、互换率56

第四节 遗传学的统计学基础57

一、概率的基本知识57

二、二项式展开58

三、X2检验58

第五章 单基因遗传病61

第一节 系谱和系谱分析61

第二节 常染色体遗传61

一、常染色体显性遗传62

二、常染色体隐性遗传65

第三节 X连锁遗传67

一、X连锁显性遗传67

二、X连锁隐性遗传68

第四节 Y连锁遗传70

第五节 影响单基因遗传病分析的若干问题70

一、基因的多效性和遗传异质性70

二、表型模拟和反应规范71

三、限性遗传和从性遗传71

四、遗传印记72

第六节 两种单基因病的遗传72

一、两种单基因病的自由组合72

二、两种单基因病的连锁与互换73

第六章 多基因遗传病74

第一节 多基因遗传74

一、质量性状与数量性状74

二、多基因假说76

三、多基因遗传的特点76

第二节 多基因病77

一、概述78

二、多基因病的特征79

三、多基因病再发风险的估计80

第七章 染色体畸变与染色体病83

第一节 染色体畸变83

一、引起染色体畸变的因素83

二、染色体数目畸变84

三、染色体结构畸变86

第二节 染色体病89

一、常染色体病90

二、性染色体病92

三、两性畸形996

第八章 分子病和遗传性酶病98

第一节 分子病98

一、血红蛋白病99

二、血友病102

第二节 遗传性酶病103

一、遗传性酶病的发病机制103

二、遗传性酶病病例104

第九章 线粒体遗传病107

第一节 线粒体遗传107

一、线粒体的遗传物质107

二、线粒体的遗传特点108

第二节 线粒体遗传病109

一、mtDNA点突变引起的疾病109

二、mtDNA缺失引起的疾病110

第十章 肿瘤与遗传112

第一节 肿瘤遗传的易感性112

一、肿瘤的家族聚集性112

二、肿瘤发生率的种族差异113

三、遗传性肿瘤113

第二节 肿瘤与染色体异常114

一、干系和旁系114

二、肿瘤的染色体数目异常114

三、肿瘤的染色体结构异常114

第三节 肿瘤与基因116

一、癌基因116

二、原癌基因激活机理116

三、肿瘤抑制基因117

第十一章 群体遗传学119

第一节 群体遗传平衡119

一、基因频率和基因型频率119

二、遗传平衡定律120

第二节 影响群体遗传平衡的因素121

一、遗传漂变121

二、非随机婚配122

三、基因突变123

四、选择123

五、迁移124

六、遗传负荷124

第十二章 临床遗传学125

第一节 遗传病的诊断125

一、临床诊断125

二、系谱分析126

三、皮肤纹理分析126

四、生化检查127

五、细胞遗传学检查127

六、产前诊断128

七、分子诊断129

第二节 遗传病的治疗130

一、手术治疗130

二、药物及饮食疗法130

三、基因治疗131

第三节 遗传病的预防133

一、遗传筛查133

二、遗传咨询134

第三十章 遗传与优生135

第一节 优生学概述135

一、优生学概念135

二、现代优生学的研究范围136

第二节 影响优生的因素137

一、遗传因素与优生137

二、环境因素与优生137

三、社会因素与优生137

第三节 我国采取的优生措施138

一、强化优生教育 禁止近亲结婚138

二、开展婚前检查 选择适龄生育138

三、搞好遗传咨询 实施产前检查138

四、加强孕期营养 注意孕期保健138

五、推广遗传工程 倡导积极优生139

实验140

实验一 显微镜使用和细胞结构观察140

实验二 人类染色体G显带核型分析142

实验三 X染色质的标本制备和观察142

实验四 细胞分裂144

实验五 遗传咨询146

实验六 人类皮肤纹理的观察与分析148

人外周血淋巴细胞分裂中期G显带染色体（剪贴图）153

正常人外周血淋巴细胞G显带核型分析报告单154