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第一篇 绪论1

第一章 医学遗传学导论1

第一节 医学遗传学概述1

第二节 遗传病概述7

第三节 人类基因组计划与医学遗传学13

第四节 医学遗传学及相关学科发展大事记16

第二章 医学遗传学研究的基本策略22

第一节 遗传病研究的策略22

第二节 分子克隆、基因操作与突变基因检测25

第三节 人类基因定位、基因作图及连锁分析42

第二篇 基因及其缺陷63

第三章 基因生物学63

第一节 基因的概念63

第二节 基因的化学本质64

第三节 人类基因组的一般特点67

第四节 基因的生物学特性71

第四章 基因突变79

第一节 基因突变的一般特性79

第二节 诱发基因突变的因素81

第三节 基因突变的分子机制83

第四节 DNA损伤的修复88

第五章 突变基因的细胞及分子生物学效应94

第一节 基因突变导致蛋白质功能改变94

第二节 基因突变引起性状改变的机制102

第六章 突变基因在家系中的传递109

第一节 系谱与系谱分析法109

第二节 单基因遗传病111

第三节 影响单基因遗传病分析的因素127

第四节 多基因遗传病134

第七章 突变基因在群体中的行为153

第一节 群体153

第二节 Hardy-Weinberg遗传平衡155

第三节 某些因素对遗传平衡的影响159

第四节 基因突变率的计算166

第八章 突变基因引起的疾病169

第一节 血红蛋白病169

第二节 先天性代谢缺陷177

第三节 血友病183

第四节 α1抗胰蛋白酶缺乏症185

第五节 胶原蛋白病187

第九章 细胞质基因突变190

第一节 人类线粒体基因组190

第二节 线粒体遗传系统的特点192

第三节 人类线粒体疾病195

第三篇 染色体及其缺陷203

第十章 染色体生物学203

第一节 人类染色体203

第二节 染色体分组、核型与显带技术207

第十一章 染色体畸变217

第一节 染色体畸变发生的原因217

第二节 染色体数目异常及其发生机制219

第三节 染色体结构畸变及其发生机制222

第十二章 畸变染色体引起的重要疾病226

第一节 染色体病发病概况226

第二节 染色体病231

第三节 染色体异常携带者249

第四篇 临床医学相关的遗传学问题255

第十三章 遗传在肿瘤发生中的作用255

第一节 肿瘤发生的遗传现象255

第二节 癌基因258

第三节 肿瘤抑制基因262

第四节 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划266

第十四章 免疫的遗传基础268

第一节 红细胞抗原遗传与血型不相容268

第二节 白细胞抗原遗传与器官移植272

第三节 抗体的基因结构及其基因重排279

第四节 T细胞受体的遗传283

第十五章 用药与遗传288

第一节 药物代谢与遗传因素288

第二节 遗传多态性与药物代谢及分布301

第三节 SNP、基因芯片与药物基因组学303

第十六章 行为与遗传307

第一节 行为的遗传现象307

第二节 行为遗传的特点309

第三节 行为遗传学研究的对象和主要方法312

第四节 行为的遗传方式315

第五节 行为的遗传316

第十七章 疾病诊断和预防的遗传原理328

第一节 遗传病诊断的主要内容329

第二节 遗传病的产前诊断332

第三节 分子诊断337

第四节 遗传病的预防和优生学的误区343

第十八章 疾病治疗的遗传原理350

第一节 遗传病治疗的原则350

第二节 传统的遗传病治疗方法353

第三节 基因治疗359

索引366

推荐参考书目374