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第一章　遗传生殖与医学导论1

第一节 医学遗传与生殖科学及其研究范围1

一、医学遗传与生殖科学的研究对象和任务1

二、医学遗传与生殖科学的研究范围1

第二节 医学遗传与生殖科学在现代医学中的地位3

一、医学遗传学在现代医学中的地位3

二、生殖医学在现代医学中的地位6

一、遗传病概述7

第三节　遗传病与出生缺陷的概述7

二、出生缺陷概述8

第四节 医学遗传与生殖科学发展简史及展望9

第五节 医学遗传与生殖科学资料和Internet网14

一、医学遗传与生殖科学相关的国内网站14

二、医学遗传与生殖科学相关的国外网站14

三、医学遗传与生殖科学相关的常用软件和数据资源库15

第二章　医学遗传与生殖的细胞基础17

第一节　真核细胞的基本结构体系17

一、生物膜系统17

二、遗传信息表达系统24

三、细胞骨架系统27

第二节　细胞周期与细胞分裂29

一、细胞增殖周期29

二、有丝分裂（分裂期）31

三、减数分裂32

第三节　细胞分化与细胞的死亡35

一、细胞分化35

二、细胞衰老与凋亡36

一、人类染色体的形态结构和类型38

第三章　染色体与染色体病38

第一节　人类染色体及其研究方法38

二、人类染色体核型39

三、人类细胞遗传学的国际命名体制42

四、人类染色体的研究方法43

五、分子细胞遗传学新技术45

六、染色体多态48

第二节　染色体畸变49

一、染色体数目畸变49

二、染色体结构畸变52

一、常染色体病61

第三节　染色体病61

二、性染色体病66

第四节　染色体异常与生殖障碍73

一、不孕不育与染色体异常73

二、流产、死产及新生儿死亡与染色体异常73

第一节　配子发生76

一、精子的发生76

第四章　人类生殖76

二、卵子的发生79

第二节　受精与性别决定82

一、两性配子在受精前的准备82

二、受精过程及分子机制83

三、性别决定与性别分化85

第三节　人类生育控制与生殖调节86

一、生殖调节的机制86

二、生殖调节的方法86

一、女性不孕87

第四节　生育障碍87

二、男性不育89

第五节　人类辅助生殖技术92

一、人工授精92

二、体外受精－胚胎移植93

三、显微受精技术94

四、种植前遗传学诊断94

第五章　早期胚胎发育与遗传控制97

第一节　排卵和植入的发育97

二、三胚层胚盘及相关结构的形成100

第二节　胚层形成和发育100

一、二胚层胚盘及相关结构的形成100

第三节　三胚层的分化和胚体外形的形成102

一、三胚层的分化102

二、胚体外形的形成104

第四节　胎儿的发育105

第五节　胚胎发育的遗传控制105

一、早期胚胎发育的遗传机制105

二、双亲基因组对胚胎发育的重要性107

二、引起先天畸形的因素109

一、先天畸形109

第一节　先天畸形及其发生的原因109

第六章　器官发生与先天畸形109

第二节　神经系统的正常发生与先天畸形111

一、中枢神经系统的发生111

二、周围神经系统的发生114

三、神经系统的常见畸形115

第三节　颜面、颈及四肢的正常发育与先天畸形115

一、正常发育115

二、颜面、颈及四肢常见的先天畸形117

第四节　泌尿生殖系统的正常发育与先天畸形118

一、泌尿系统的发生与先天畸形119

二、生殖系统的发生与先天畸形122

第五节 消化系统和呼吸系统的正常发育与先天畸形125

一、消化系统的发生与先天畸形125

二、呼吸系统的发生与先天畸形130

第六节　心血管系统的正常发育与先天畸形132

一、原始心血管系统的建立132

二、心脏的发生134

四、心血管系统的常见畸形138

三、胎儿血液循环及其出生后的变化138

第七章　基因与基因组学140

第一节　基因的结构与功能140

一、基因的结构140

二、基因的表达141

三、真核生物基因表达的特点144

四、基因表达的调控144

五、基因突变与修复146

一、基因组的结构148

第二节　人类基因组计划与基因组学148

二、人类基因组计划152

三、后基因组计划与基因组学155

四、人类基因组计划与生物信息学158

第八章　单基因病161

第一节　遗传的基本规律161

一、分离律161

二、自由组合律162

三、连锁与互换律162

第二节　单基因病的遗传方式164

一、常染色体显性遗传病165

二、常染色体隐性遗传病173

三、X连锁遗传病177

四、Y连锁遗传病182

第三节　Bayes法计算单基因遗传病复发风险182

一、常染色体显性遗传病的复发风险估计183

二、常染色体隐性遗传病的复发风险估计185

三、X连锁隐性遗传病的复发风险估计186

第四节　2种单基因性状或疾病的独立与联合传递187

一、2种单基因遗传病的独立传递187

二、2种单基因病的联合传递188

第五节　单基因遗传的其他特性189

一、基因多效性189

二、遗传异质性190

三、表型模拟190

第六节　非孟德尔遗传方式191

一、遗传印迹191

二、单亲二体194

三、嵌合遗传现象195

四、动态突变与疾病195

五、表观遗传变异199

第一节　线粒体DNA的结构和功能特征203

一、mtDNA的结构特征203

第九章　线粒体遗传病203

二、mtDNA的遗传特征205

第二节　常见线粒体遗传病207

一、mtDNA点突变与疾病207

二、mtDNA缺失与疾病208

第十章　多基因病211

第一节　多基因遗传的特点211

一、易患性与发病阈值215

第二节　多基因病的特征215

二、遗传率217

三、多基因病的遗传特点222

第三节　多基因病复发风险的估计223

第四节　常见多基因病的研究进展226

第十一章　群体遗传学与遗传流行病学229

第一节　群体的遗传结构229

一、基因频率和基因型频率229

二、共显性和不完全显性基因频率的计算229

一、遗传平衡定律230

第二节　遗传平衡定律230

二、遗传平衡定律的应用231

第三节　影响群体遗传平衡的因素234

一、突变234

二、选择235

三、小群体中的随机遗传漂变238

五、迁移239

六、近亲婚配239

四、隔离239

第四节　遗传负荷244

第五节　遗传流行病学及其研究方法246

一、遗传流行病学的研究对象及特点246

二、遗传流行病学的基本研究方法247

第十二章　生化遗传学251

第一节　分子病251

一、血红蛋白病251

二、血友病257

三、受体病259

四、膜蛋白病260

五、胶原蛋白病262

第二节　先天性代谢缺陷263

一、氨基酸代谢病264

二、糖代谢病266

三、溶酶体贮积症267

四、嘌呤代谢病269

第十三章　药物遗传学271

第一节　药物代谢的遗传控制271

第二节　药物代谢的遗传性变异272

一、过氧化氢酶缺乏症273

二、异烟肼慢灭活273

三、琥珀酰胆碱敏感症274

四、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症275

五、恶性高热277

六、痛风277

七、血卟啉症277

第三节　生态遗传学278

一、酒精中毒278

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾患279

二、吸烟与肺癌279

第十四章　肿瘤遗传学281

第一节　肿瘤的遗传现象281

一、肿瘤发病率的种族差异281

二、肿瘤的家族聚集现象281

三、单基因遗传的肿瘤282

四、多基因遗传的肿瘤283

五、染色体异常与肿瘤283

一、体细胞突变学说286

二、二次突变论286

六、肿瘤的遗传易感性286

第二节　肿瘤发生的遗传机制286

三、基因外调节学说287

四、染色体不平衡假说287

五、癌基因与抑癌基因学说288

第十五章　遗传病的诊断296

第一节　遗传病的临床诊断296

第三节　细胞遗传学检查297

一、染色体检查297

第二节　系谱分析297

二、性染色质检查298

第四节　生化检查298

第五节　皮肤纹理分析299

第六节　产前诊断303

一、产前诊断的常用技术303

二、目前临床常规开展的产前诊断项目304

第七节　基因诊断304

一、基因诊断的原理305

二、基因诊断的方法305

三、基因诊断的途径306

第十六章　遗传病的预防与治疗310

第一节　遗传病的预防310

一、优生与遗传病的预防310

二、遗传病的普查与登记312

三、遗传咨询与遗传登记314

四、产前诊断315

五、新生儿筛查与携带者筛查318

第二节　遗传咨询319

一、遗传咨询医师319

四、遗传咨询程序320

三、遗传咨询时间和地点320

二、遗传咨询内容320

五、遗传咨询注意事项322

第三节　遗传病的治疗323

一、手术治疗324

二、药物治疗324

三、饮食治疗327

四、基因治疗328

一、遗传服务与遗传伦理学332

二、遗传服务的内容332

第一节　遗传服务中的伦理问题332

第十七章 医学遗传与生殖的伦理问题332

三、遗传服务应遵循的伦理学原则333

第二节　遗传咨询中的伦理问题333

一、咨询者心态的体察333

二、遗传咨询中应遵循的伦理学原则334

第三节　遗传检查中的伦理问题334

一、基因治疗的指征335

二、基因治疗的安全性与有效性335

第四节　基因治疗中的伦理问题335

三、基因治疗的伦理与社会问题336

第五节　辅助生育中的伦理问题336

一、人工授精的家庭伦理与社会问题336

二、试管婴儿的伦理问题337

三、克隆人的伦理问题338

一、体细胞培养340

三、突变细胞的获得340

二、培养细胞的类型340

第一节　细胞培养与体细胞遗传学340

第十八章　医学遗传与生殖科学研究技术340

四、体细胞杂交341

第二节　体外受精和胚胎移植343

第三节　重组DNA技术345

一、限制性内切酶345

二、载体346

三、重组DNA技术过程347

四、克隆基因的表达348

第四节 目的基因的获得与筛选348

三、基因文库的筛查349

二、cDNA文库的构建349

一、基因组文库的构建349

第五节　分子杂交350

一、分子杂交的原理350

二、探针的制备及应用350

三、分子杂交的常用方法351

第六节　聚合酶链反应技术352

一、PCR的原理352

三、几种特殊类型的PCR354

二、PCR的主要优点与缺点354

四、PCR的应用355

第七节　单核苷酸多态性检测356

第八节　基因定位357

一、基因定位与基因图357

二、连锁分析与基因定位357

三、原位杂交与基因定位359

四、其他重要的基因定位方法360

第九节　基因克隆360

专题一　免疫遗传学363

一、红细胞抗原遗传363

第十九章 医学遗传与生殖科学专题363

二、白细胞抗原遗传367

三、T细胞抗原受体遗传371

四、抗体遗传374

专题二　行为遗传学375

一、行为遗传现象及特点376

二、行为的遗传方式377

三、正常及异常行为的遗传378

一、遗传毒物的三致作用383

专题三　毒理遗传学383

二、毒理遗传学方法的基本原理387

三、毒理遗传学的综合评价系统390

四、毒理遗传学研究新进展392

专题四　克隆与医学393

一、克隆技术的基本方法和问题393

二、动物克隆技术的应用前景395

专题五　生物工程与医学396

一、生物工程技术的基本方法和存在的问题397

二、生物工程技术的应用397

三、现代生物工程的发展趋势398