图书介绍

常见染色体病产前筛查与诊断刘俊涛2018观点【2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载】

刘俊涛著著
出版社：北京：科学技术文献出版社
ISBN：9787518936090
出版时间：2018
标注页数：107页
文件大小：13MB
文件页数：120页
主题词：妊娠诊断

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图书目录

流行病学现状与进展1

1.染色体病概述1

2.染色体病的发生率2

3.中国中孕期胎儿唐氏综合征的发生率4

4.产前诊断指征的改变导致染色体病发生率的改变5

发病机制及基础研究进展7

5.染色体异常的分类7

6.胎儿染色体非整倍体异常的产前筛查8

7.基于孕妇血清生化指标的产前筛查9

8.产前筛查的常用统计学概念9

9.母血清学筛查的常用标志物12

10.不同孕周的母血清学筛查方案15

11.适宜的产前筛查模式的选择21

12.母血清学筛查的临床质控22

13.介入性产前诊断26

14.染色体核型分析的基本术语和定义27

15.产前细胞遗传学诊断的行业标准28

16.染色体微缺失或微重复综合征29

临床新进展30

17.孕妇外周血中游离DNA片段30

18.通过母血浆中游离DNA测定来筛查常见胎儿非整倍体异常31

19.NIPT的定位：接近于诊断的产前筛查33

20.NIPT在产前筛查中应用的局限性34

21.NIPT的检测前咨询37

22.产前超声检查的总体原则41

23.超声结构异常的临床处理42

24.超声软指标43

25.早孕期超声软指标43

26.中孕期超声软指标46

27.产前超声异常咨询中的注意事项53

国际和国内指南之我见55

28.ACOG对胎儿非整倍体产前筛查的指南55

29.ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识66

专科领域内有争议的问题74

30.产前筛查及产前诊断技术的国内专家共识74

31.荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识75

32.定量荧光PCR技术应用的专家共识82

33.中国对于NIPT的技术规范89

34.强调对各项产前筛查和产前诊断技术的规范化应用97

疑难病例分析或临诊经验分享99

35.NIPT假阴性一例99

参考文献102

出版者后记105