医学遗传学基础【2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载】

医学遗传学基础PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

第一章 绪论1

一、医学遗传学研究对象及其研究领域1

二、遗传病概述2

三、医学遗传学的发展简史4

四、医学遗传学在现代医学中的地位6

第二章 人类染色体与染色体疾病8

第一节 染色质与染色体8

一、人类染色体的形态、类型和数目8

二、染色体的分子结构9

三、性染色质11

第二节 人类染色体的识别13

一、正常人类非显带核型13

二、正常人类显带染色体及其命名的国际体制14

三、人类染色体的多态性17

第三节 细胞分裂过程中染色体的行为18

一、细胞增殖周期与染色体的恒定性18

二、生殖细胞的减数分裂19

第四节 人类染色体基本研究方法与应用23

一、细胞培养与染色体标本制作23

二、染色体显带和高分辨显带技术24

三、染色体脆性部位的显示25

第五节 染色体畸变26

一、染色体数目畸变26

二、染色体结构畸变28

三、染色体畸变的描述方法30

第六节 染色体疾病32

一、常染色体疾病32

二、性染色体疾病36

四、两性畸形40

三、脆性X染色体综合征40

第三章 基因的结构与功能44

第一节 基因概念的演变44

第二节 细胞内基因的种类45

第三节 基因的化学本质45

一、间接证据46

二、直接证据46

三、DNA分子结构47

第四节 基因的分子结构49

一、真核细胞基因结构的一般特点49

二、人类基因组的结构51

一、遗传信息的储存53

第五节 基因的功能53

二、基因的复制54

三、基因表达56

四、基因表达的调控62

第六节 基因突变65

一、基因突变的一般特性66

二、基因突变的分子机理66

三、基因突变与遗传病69

一、人类基因定位的原理和方法70

第四章 基因定位与基因图70

二、基因图74

三、人类基因定位在医学实践中的意义97

第五章 单基因遗传和多基因遗传99

第一节 遗传的基本规律99

一、分离定律99

二、自由组合定律101

三、连锁与交换定律102

第二节 单基因遗传病104

一、常染色体显性遗传病105

三、X连锁隐性遗传病109

二、常染色体隐性遗传病109

四、X连锁显性遗传病111

五、Y连锁遗传或全男性遗传112

六、遗传病的遗传异质性112

七、两种单基因性状或遗传病伴随遗传113

八、单基因遗传病复发危险率的估计115

第三节 多基因遗传病120

一、多基因遗传的特点120

二、多基因遗传病121

一、基本概念130

第一节 群体中的遗传平衡130

第六章 群体中的基因行为130

二、Hardy-Weinerg定律131

三、Hardy-Weinerg定律的扩展132

第二节 影响遗传平衡的因素133

一、突变对遗传平衡的影响133

二、选择对遗传平衡的影响134

三、遗传漂变、迁居对遗传平衡的影响137

第三节 遗传负荷138

一、突变负荷138

二、分离负荷138

第四节 近亲婚配与遗传平衡138

二、亲缘系数139

一、近亲婚配的主要形式139

三、近婚系数140

第七章 分子病与先天性代谢缺陷144

第一节 分子病144

一、血红蛋白病144

二、血友病156

第二节 先天性代谢缺陷（遗传性酶病）158

一、先天性代谢缺陷的发病机理158

二、先天性代谢缺陷的分类159

三、几种先天性代谢缺陷病160

第一节 出生缺陷165

第八章 出生缺陷和先天畸形165

第二节 先天畸形166

一、先天畸形167

二、先天变形168

第三节 先天畸形的发生的方式169

第四节 先天畸形的发生原因171

一、遗传因素与先天畸形171

二、环境因素与先天畸形172

第五节 致畸剂的检出174

一、“三致因子”的短期检测方法174

二、致畸试验176

第九章 肿瘤与遗传177

第一节 肿瘤发生与遗传因素相关的依据177

一、肿瘤发病率的种族差异177

二、肿瘤的家族聚集现象177

三、遗传性恶性肿瘤178

四、某些遗传缺陷和染色体不稳定性与肿瘤178

第二节 癌基因179

一、癌基因种类179

三、原癌基因的激活182

第三节 染色体畸变与肿瘤发生182

一、肿瘤细胞中染色体畸变183

二、染色体畸变与癌基因表达184

第十章 免疫与遗传186

第一节 红细胞血型抗原的遗传186

一、ABO血型系统187

二、Rh血型系统189

三、ABO、Rh血型不亲合和新生儿溶血症190

第二节 白细胞抗原的遗传191

一、HLA基因复合体的结构192

二、HLAⅠ类基因与HLAⅠ类抗原193

四、HLA基因复合体的遗传特点194

三、HLAⅡ类基因与HLAⅡ类抗原194

五、HLA配型与组织器官移植195

六、HLA与疾病的关联196

第三节 免疫球蛋白的遗传197

一、免疫球蛋白的基本结构197

二、免疫球蛋白的遗传控制198

第四节 遗传性免疫缺乏症199

一、抗体缺陷（B细胞）200

二、联合免疫缺陷200

三、吞噬功能缺陷201

四、补体缺陷201

一、病史、症状和体征203

第十一章 遗传病的诊断与防治203

第一节 遗传病的诊断203

二、系谱分析204

三、细胞遗传学检查205

四、生物化学实验检查205

五、基因诊断207

六、医学皮纹学与遗传病的诊断211

第二节 遗传病的预防217

一、遗传病的群体普查与登记217

三、携带者的检出218

二、环境保护，避免不适当地接触致变剂218

四、婚姻指导及选择性流产219

五、症状出现前预防220

六、开展遗传咨询220

七、开展婚前检查与产前诊断221

第三节 遗传病的治疗223

一、临床水平的治疗223

二、代谢水平的治疗224

三、酶水平的治疗225

四、基因治疗226

第一节 优生学发展简史+229

第二十章 优生学229

第二节 优生学研究的主要内容231

一、基础优生学231

二、临床优生学231

三、环境优生学231

四、社会优生学232

第三节 我国推行优生的迫切性和主要措施233

一、我国推行优生的迫切性233

二、我国推行优生的主要措施233