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第一章 染色体和基因研究的回顾1

一、引言1

目录1

二、遗传学的主流2

三、哺乳类间期胞核的精细结构（114

三、人类细胞遗传学的成长5

四、影响人类细胞遗传学发展的因素7

第二章 有丝分裂和有丝分裂中的染色体10

一、引言11

二、有丝分裂和有丝分裂周期11

三、中期染色体——般外观和分类15

四、染色体的薄切片结构（117

四、利用形态和其它特征鉴别中期染色体20

五、分离染色体的精细结构（122

六、切片的染色体和分离的完整染色23

体间精细结构的矛盾（123

五、在表型正常人中染色体组型的变异44

第三章 减数分裂和减数分裂中的染色体49

二、减数分裂的细胞学49

一、引言49

三、研究睾丸内减数分裂的临床意义66

第四章 分子遗传学大纲70

一、引言71

二、核酸72

四、染色体结构的异常（导致遗传的不平衡）（178

三、DNA的复制83

四、DNA的转录84

五、蛋白质的生物合成和结构87

六、RNA和蛋白质的合成及其遗传控制93

七、高等有机体内基因活动的调节98

八、DNA复制的控制；复制子假说103

九、真核类中DNA的重复105

一、引言107

第五章 胞核和染色体的精细结构107

二、刷形染色体和多线染色体108

七、染色体的结构模型125

第六章 剂量补偿和莱氏昂假说131

一、莱昂氏假说131

二、关于假说的一些证据132

三、对莱昂氏假说的评价142

四、结语149

第七章 染色体和基因异常的来源和遗传150

一、引言151

二、基因突变151

三、染色体的非整倍性175

五、染色体结构改变对减数分裂的影响190

六、概论控制结构重排的起源192

一、引言201

第八章 基因的突变与疾病和进化的关系201

二、先天性代谢疾病205

三、先天性疾病的治疗原则231

四、遗传异质性与治疗的关系235

五、基因与进化237

第九章 常染色体的异常242

一、引言243

二、因常染色体的非整倍性所引起的临床症状244

三、常染色体的结构畸形275

四、镶嵌体286

五、可能与异常常染色体有联系的其它症状286

第十章 性染色体的异常288

一、性染色体289

二、性染色体非整倍性的综合征292

三、具有正常性染色体但有异常表型的综合征309

四、性染色体的镶嵌体和嵌合体311

五、性染色体的结构异常315

第十一章 染色体与获得性疾病及哺乳类物种形成318

一、体细胞中染色体断裂及其重要性319

二、能导致体内外染体色断裂的诱变剂323

三、与染色体断裂有关联的l临床症状328

四、染色体的畸变与瘤形成329

五、癌症染色体组型的“进化”和哺乳类物种形成的相似336

第十二章 胚胎和新生儿中染色体畸形的发病率、遗？传疾病的出生前诊断和肤纹胚胎和新生儿中染色体畸形的发病率342

一、方法论343

二、在流产的胚胎中染色体异常的性质与发病率344

三、新生儿中染色体异常的性质和发病率345

四、在流产胚胎和新生儿中平衡染色体异常的发病率、异常孕体的病态346

五、染色体畸形作为反复流产的—个原因347

遗传疾病的出生前诊断348

一、引言348

二、羊膜穿刺术348

三、临床例症352

四、胎儿镜检查354

肤纹学354

一、引言354

二、术语和方法355

四、染色体畸变中的肤纹360

五、肤纹的实际用途365

一、引言366

二、1972年Ackerman的有关著述366

第十三章 染色体图谱的绘制366

三、正常肤纹368

三、1973年Renwick的有关著述369

四、1974年Nora和Fraser的有关著述374

附录 人类细胞遗传学的术语和标准化381

一、丹佛会议（1960）381

二、伦敦会议的正常人类染色体组型（1963）383

三、芝加哥会议（1966）383

四、巴黎会议（1971）391