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第1章 先天性巨结肠症：历史回顾——1691—20051

第2章 肠神经系统发育16

2.1引言16

2.2肠神经系统的胚胎起源16

2.3神经嵴源性细胞的起源与发育17

2.4肠神经系统的功能发育18

2.5肠动力发育18

2.6肠神经系统发育相关基因18

2.7控制肠神经系统发育的其他因素20

2.8总结20

第3章 肠神经系统的功能解剖26

3.1引言26

3.2正常肠神经系统27

3.3肠神经元的组织结构27

3.4 ENS起源于神经嵴28

3.5分化为肠神经系统的嵴源性细胞是原始多能的，并且在胚胎中能沿着既定的路径迁移到肠道中29

3.6肠神经元起源于多个前体细胞谱系29

3.7肠神经元亚群依赖不同微环境信号（如神经生长因子和神经分化因子）的分化与发育：RET和胶质细胞源性神经营养因子的作用31

3.8 ENS的发育受神经营养因子的影响31

3.9 NT-3促进肠神经元的发育33

3.10 ENS的发育可能受细胞因子的影响34

3.11 1s1s和s1s1小鼠中与先天性巨结肠症相似的无神经节细胞症35

3.12编码内皮素-3或其受体及内皮素B基因的遗传学异常与斑点状毛皮和无神经节细胞症有关联35

3.13 EDN3对嵴源性前体细胞的作用不能解释无神经节细胞症的发病机制36

3.14无神经节细胞症的发病机制不能仅以嵴源性神经细胞的前体细胞的发育异常来解释37

3.15在1s1s小鼠无神经节细胞症肠管中的细胞外基质存在异常38

3.16层粘连蛋白-1能够促进神经嵴起源的肠细胞神经元的发育39

3.17层粘连蛋白-1对肠内神经元发育的影响取决于其α1链与LBP110的结合39

3.18层粘连蛋白-1对从胎肠中免疫选择的嵴源性神经细胞和从神经嵴本身分离出的细胞的作用不一样40

3.19当前体细胞遇到过量的细胞外基质时，神经元将过早分化40

3.20结肠嵴源性神经细胞和非神经细胞对EDN3的应答41

3.21先天性巨结肠症的无神经节肠道中存在异常Cajal间质细胞41

3.22动物实验的结论：先天性巨结肠症和许多遗传异常相关42

3.23总结43

第4章 无神经节细胞症的动物模型59

4.1引言59

4.2历史59

4.3组织解剖学60

4.4生理学61

4.5无神经节细胞症啮齿动物模型的胚胎学研究61

4.6分子遗传学62

4.7动物模型对无神经节细胞症病因理论的贡献65

4.8总结65

第5章 先天性巨结肠症的分子遗传学73

5.1先天性巨结肠症的流行病学和遗传学73

5.2 RET原癌基因74

5.3与HD发病机制相关的其他基因75

5.4基因分析以确定其他HD位点80

5.5 RET基因的其他作用：SNPs和单体型80

5.6遗传咨询81

第6章 结肠正常运动功能及其相关结构91

6.1前言91

6.2形态学91

6.3大肠的运动功能96

第7章 先天性巨结肠症的病理生理学103

7.1引言103

7.2肠道的结构103

7.3肠道运动105

7.4先天性巨结肠症中肠道的病理改变106

7.5先天性巨结肠症肠道的运动108

7.6结束语109

第8章 先天性巨结肠症：临床特征115

8.1引言115

8.2发病率115

8.3分型116

8.4性别116

8.5种族116

8.6遗传117

8.7 临床表现118

第9章 先天性巨结肠症伴发畸形与遗传学关联122

9.1引言122

9.2 HD的病因学122

9.3 HD相关异常的概述122

9.4 HD相关基因124

9.5 HD主要的临床综合征125

9.6 HD其他少见的综合征130

第10章 先天性巨结肠症合并小肠结肠炎142

10.1引言142

10.2发病机制142

10.3发病机制学说142

10.4微生物学145

10.5病理学146

10.6危险因素146

10.7临床表现、分期和诊断146

10.8治疗147

10.9预后148

第11章 先天性巨结肠症及其同源病的诊断153

11.1影像学诊断153

11.2最初的X线摄片153

11.3鉴别诊断154

11.4灌肠技术155

11.5灌肠所见156

11.6小肠结肠炎158

11.7术后检查158

11.8肠神经元发育不良159

第12章 功能诊断161

12.1直肠肛管动力161

12.2肛门内括约肌生理学162

12.3肛门内括约肌与直肠肌比较163

12.4电测压法164

12.5电测压病理标准170

12.6电测压潜在误差175

12.7电测压精确度176

12.8直肠肛管容量测量176

12.9肌电图177

12.10腔内超声检查177

12.11传输时间研究178

12.12结论181

第13章 先天性巨结肠症的组织病理学诊断和鉴别诊断188

13.1引言188

13.2先天性巨结肠症188

13.3超短段巨结肠症189

13.4全结肠无神经节细胞症190

13.5结肠神经节细胞减少症191

13.6黏膜下神经丛和肠肌间神经丛未成熟191

13.7 B型肠神经元发育不良（IND B）192

13.8 A型肠神经元发育不良（IND A）193

13.9黏膜下神经丛和肠肌间神经丛神经细胞发育不良193

13.10结肠结缔组织病194

13.11先天性巨结肠症及相关疾病的发病机制195

13.12酶组织化学技术中的假象和缺陷196

第14章 NADPH黄递酶组织化学200

14.1引言200

14.2 NO和NADPH黄递酶（NADPH-D）200

14.3 NADPH黄递酶免疫组织化学染色的组织制备200

14.4全组织包埋切片制备方法201

14.5 NADPH黄递酶免疫组织化学201

第15章 HD的免疫组织化学研究207

15.1引言207

15.2常规标记物208

15.3胆碱能标记物212

15.4（去甲）肾上腺素能标记物（酪氨酸羟化酶多巴胺β羟化酶）212

15.5非肾上腺非胆碱能标记物212

15.6神经肽213

15.7神经支持细胞标记物214

15.8突触标记物214

15.9 HD增生神经纤维的特异性染色215

15.10诊断和临床应用：推荐的免疫组织化学方法215

第16章 先天性巨结肠症的电镜研究223

16.1引言223

16.2肠神经节细胞缺乏症的超微结构特征223

16.3病因的影响227

第17章 肠神经元发育不良（IND）：临床经验与治疗230

17.1引言230

17.2遗传学观察230

17.3发生学231

17.4分型231

17.5 临床症状233

17.6发病率233

17.7活组织检查术234

17.8诊断标准235

17.9新的染色技术236

17.10年龄237

17.11组织学与临床症状的相关性237

17.12成熟与凋亡238

17.13 IND与HD的相关性242

17.14治疗244

17.15结论：肠神经元发育不良真的是疾病吗？246

第18章 神经嵴病与先天性巨结肠症的特殊相关性253

18.1引言253

18.2神经嵴病与HD的相关性253

第19章 巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征271

19.1引言271

19.2发病机制271

19.3产前诊断271

19.4 临床表现272

19.5放射学表现272

19.6手术或尸体解剖发现272

19.7组织学表现273

19.8预后274

19.9总结274

第20章 疑似先天性巨结肠症的退行性中空内脏肌病280

20.1引言280

20.2分类280

20.3病因281

20.4诊断281

20.5病理学284

20.6肠外损害285

20.7平滑肌特有的功能障碍285

20.8鉴别诊断287

20.9治疗287

20.10预后288

20.11总结288

第21章 肠无力综合征291

21.1引言291

21.2临床表现291

21.3导致假性巨结肠的疾病292

21.4肠神经系统疾病292

21.5影响肠道和泌尿系统平滑肌的疾病293

21.6内分泌紊乱294

21.7诊断技术297

21.8总结298

第22章 肛门内括约肌失弛缓症和超短段型先天性巨结肠症300

22.1肛门内括约肌失弛缓症300

22.2超短段型先天性巨结肠症300

22.3肛门内括约肌失弛缓症的分类302

22.4症状306

22.5肛门内括约肌失弛缓症合并先天性巨结肠症306

22.6肛门内括约肌神经再支配308

22.7诊断310

22.8肛门内括约肌失弛缓症的治疗310

22.9结果313

第23章 腹腔镜辅助先天性巨结肠症经肛门拖出术321

23.1一期腹腔镜辅助经肛门直肠内拖出术321

23.2腹腔镜下Duhamel手术324

23.3结果325

23.4总结325

第24章 Swenson手术326

24.1 Swenson手术326

24.2 Swenson手术经验327

第25章 Soave黏膜下直肠内拖出术333

25.1直肠内拖出术历史333

25.2 Soave手术术前准备333

25.3手术技术334

25.4术后解剖状况337

25.5 Soave技术的改进337

25.6先天性巨结肠症Soave手术治疗的结果338

第26章 Rehbein手术方法（低位骶前切除术）343

26.1原理343

26.2手术年龄343

26.3结肠造瘘术343

26.4 Rehbein术的改进343

26.5直肠和结肠游离344

26.6吻合术344

26.7直肠、结肠口径不一致的处理345

26.8长段型无神经节细胞症的手术处理345

26.9 Rehbein手术的结果345

26.10小结350

第27章 先天性巨结肠症经肛门拖出术353

27.1引言353

27.2一期拖出术353

27.3经肛门拖出术的发展史353

27.4手术技术354

27.5经肛门拖出术的结果355

27.6目前存在的争议355

27.7小结356

第28章 Duhamel手术359

28.1概述359

28.2手术技术359

28.3 Duhamel手术的改进361

28.4 Duhamel手术的并发症和疗效362

28.5腹腔镜辅助Duhamel手术362

28.6再次拖出式手术技术363

第29章 先天性巨结肠症术后早期和晚期并发症368

29.1引言368

29.2早期并发症368

29.3晚期并发症369

29.4结论374

第30章 先天性巨结肠症和巨结肠同源病治疗后的远期预后和生活质量379

30.1引言379

30.2排便控制379

30.3排便频率和便秘380

30.4小肠结肠炎382

30.5全结肠型无神经节细胞症383

30.6拖出根治术术后狭窄问题384

30.7阳痿和排尿功能障碍384

30.8晚期死亡率385

30.9肠神经元发育不良（IND）患者的远期预后385

30.10整体生活质量386

30.11结论386