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第一篇 遗传性红细胞系统疾病3

第一章 造血功能异常所致贫血3

第一节 先天性再生障碍性贫血3

第二节 纯红细胞再生障碍性贫血8

第三节 先天性红细胞生成异常性贫血11

第四节 先天性角化不良14

第五节 Pearson综合征16

第二章 铁代谢异常所致贫血19

第一节 铁的代谢19

第二节 遗传性血色病21

第三节 遗传性二价金属转运体缺乏症28

第四节 新生儿血色病28

第五节 遗传性无转铁蛋白血症28

第六节 非洲铁过多29

第七节 无铜蓝蛋白血症29

第八节 遗传性高铁蛋白血症／白内障综合征30

第三章 DNA合成障碍所致贫血33

第一节 叶酸和维生素B12代谢异常33

第二节 巨幼细胞性贫血35

第三节 Imerslund-Grasbeck综合征37

第四节 遗传性运钴胺素Ⅰ缺乏症37

第五节 遗传性运钴胺素Ⅱ缺乏症38

第六节 遗传性运钴胺素Ⅲ缺乏症38

第七节 乳清酸尿症38

第四章 遗传性红细胞膜疾病41

第一节 遗传性球形红细胞增多症44

第二节 遗传性椭圆形红细胞增多症49

第三节 东南亚卵圆形红细胞增多症51

第四节 刺状红细胞增多症52

第五节 口形红细胞增多症及相关疾病54

第五章 红细胞酶疾病57

第一节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症60

第二节 丙酮酸激酶缺乏症67

第三节 嘧啶-5′-核酸酶缺乏症71

第四节 己糖激酶缺乏症72

第五节 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症72

第六节 磷酸果糖激酶缺乏症73

第六章 珠蛋白合成异常的贫血75

第一节 血红蛋白病75

第二节 地中海贫血82

第七章 血红蛋白代谢异常疾病101

第一节 血红蛋白生物合成途径及其调节101

第二节 急性卟啉病103

第三节 皮肤卟啉病106

第四节 遗传性高铁血红蛋白血症109

第二篇 遗传性白细胞系统疾病115

第八章 中性粒细胞疾病115

第一节 May-Hegglin异常115

第二节 Kostmann综合征115

第三节 Shwachman-Diamond综合征117

第四节 Alder-Reilly异常119

第五节 髓过氧化物酶缺乏症119

第九章 单核吞噬细胞系统疾病122

第一节 慢性肉芽肿病122

第二节 Chediak-Higashi综合征124

第十章 原发性免疫缺陷病128

第一节 总论128

第二节 原发性体液免疫缺陷病137

第三节 原发性T细胞免疫缺陷病149

第四节 重症联合免疫缺陷病156

第五节 其他免疫缺陷病163

第六节 原发性补体缺陷173

第十一章 脂质贮积病182

第一节 戈谢病182

第二节 Fabry病185

第三节 尼曼-皮克病190

第四节 神经节苷脂贮积病191

第五节 岩藻糖苷贮积病194

第六节 Krabbe病195

第七节 异染性脑白质营养不良196

第八节 Farber病198

第九节 Batten病198

第三篇 遗传性出血性疾病207

第十二章 总论207

第一节 凝血蛋白207

第二节 血液凝固机制209

第三节 抗凝系统211

第四节 纤溶系统212

第十三章 遗传性血管异常性出血性疾病213

第一节 遗传性出血性毛细血管扩张症213

第二节 血管性血友病218

第十四章 遗传性血小板疾病227

第一节 血小板结构227

第二节 血小板酶与受体229

第三节 血小板在止血过程中的作用230

第四节 遗传性血小板疾病231

第十五章 遗传性凝血因子缺陷性疾病251

第一节 血友病A251

第二节 血友病B270

第三节 遗传性凝血酶原缺乏症274

第四节 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症277

第五节 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症278

第六节 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏症279

第七节 遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症280

第八节 遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症282

第九节 遗传性凝血因子Ⅴ和Ⅷ联合缺乏283

第十节 依赖维生素K的凝血因子联合缺乏284

第十一节 接触因子缺乏症284

第十二节 纤维蛋白原异常症286

第十六章 遗传性抗凝功能异常293

第一节 遗传性抗凝血酶缺陷症293

第二节 遗传性蛋白C缺陷症296

第三节 遗传性蛋白S缺陷症298

第四节 因子V Leiden突变299

第五节 遗传性肝素辅因子Ⅱ缺陷症300

第六节 遗传性异常纤溶酶原血症301

第七节 α2纤溶酶抑制物缺陷症301

第八节 凝血酶调节蛋白缺陷症302

第九节 纤溶酶原激活物抑制剂-1缺乏症302

第十节 遗传性富组氨酸糖蛋白增多症303

第十一节 高同型半胱氨酸血症303

第十七章 先天性血栓性血小板减少性紫癜307

附录313