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第一章 染色体疾病1

第一节21三体综合征1

第二节13三体综合征12

第三节18三体综合征15

第四节Turner综合征18

第五节Klinefelter综合征21

第六节XYY综合征24

第七节XXX综合征27

第八节 微小缺失综合征29

第九节 染色体疾病的产前筛查49

第二章 微生物感染与先天畸形的检验诊断56

第一节 弓形虫感染与先天畸形56

第二节 风疹病毒感染与先天畸形62

第三节 巨细胞病毒感染与先天畸形67

第四节 单纯疱疹病毒感染与先天畸形71

第五节 梅毒螺旋体感染与先天畸形76

第三章 遗传性代谢病的检验诊断80

第一节 苯丙酮尿症80

第二节 精氨酸血症84

第三节 甲基丙二酸血症86

第四节 丙酸血症90

第五节 同型胱氨酸尿症92

第六节 半乳糖血症95

第七节 黏多糖贮积症99

第八节 糖原贮积症103

第九节Tay-Sachs病108

第十节Lesch-Nyhan综合征110

第十一节Niemann-Pick病115

第十二节Gaucher病120

第十三节 腺苷脱氨酶缺乏症125

第十四节 肝豆状核变性129

第十五节 家族性高胆固醇血症134

第十六节 遗传性代谢病的产前筛查137

第四章 血液系统疾病的检验诊断141

第一节 血红蛋白病141

第二节 血友病153

第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症161

第四节 遗传性球形红细胞增多症165

第五节 丙酮酸激酶缺乏症170

第六节 地中海贫血的产前筛查173

第五章 神经、肌肉组织疾病的检验诊断180

第一节 假肥大型肌营养不良180

第二节 脊髓性肌萎缩188

第三节 脆性X综合征193

第四节 排骨肌萎缩症201

第五节 遗传性共济失调206

第六节 脑白质发育不全211

第七节 亨廷顿舞蹈症216

第八节 线粒体肌病和线粒体脑肌病220

第六章 骨骼、结缔组织疾病的检验诊断227

第一节 颅缝早闭综合征227

第二节侏儒综合征234

第三节成骨不全病251

第四节马方综合征255

第七章 生殖泌尿系统疾病的检验诊断260

第一节两性畸形260

第二节无精子症278

第三节多囊肾282

第四节Alport综合征288

第八章眼、耳疾病的检验诊断295

第一节视网膜色素变性295

第二节Lowe综合征299

第三节Leber遗传性视神经病变303

第四节遗传性耳聋306

第九章 免疫缺陷病的检验诊断309

第一节X连锁重症联合免疫缺陷病310

第二节胸腺发育不全症323

第三节性连锁无丙种球蛋白血症331

第四节共济失调毛细血管扩张症336

第十章 内分泌系统疾病的检验诊断342

第一节特殊类型糖尿病342

第二节先天性甲状腺功能减低症349

第三节家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进症354

第四节遗传性尿崩症358

第十一章 遗传性肿瘤的检验诊断364

第一节遗传性视网膜母细胞瘤364

第二节Wilms瘤369

第三节遗传性大肠癌374

第四节遗传性乳腺癌382

第十二章 遗传性皮肤病的检验诊断389

第一节 大疱性表皮松解症389

第二节 寻常型银屑病391

第三节 鱼鳞病397

第四节 白化病401

参考文献403