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第一章 绪论1

第一节 遗传病概述1

一、遗传病的特征1

二、遗传病的分类2

三、遗传病的危害2

第二节 医学遗传学在现代医学中的地位4

第三节 医学遗传学的研究方法及领域6

一、识别疾病遗传基础的方法6

二、医学遗传学的研究领域6

第四节 医学遗传学发展简史7

第二章 基因的结构与功能9

第一节 基因的结构9

一、基因的概念9

二、DNA分子结构9

三、结构基因11

第二节 基因的功能11

一、遗传信息的储存11

二、基因的复制12

三、基因的表达13

四、基因的调控14

第三节 基因突变15

一、基因突变的概念15

二、基因突变的本质15

三、基因突变的特征15

四、基因突变的因素15

五、基因突变的基础16

第四节 遗传物质的损伤及后果17

一、遗传物质损伤的概念和类型17

二、遗传物质损伤的原因及后果17

第三章 染色体的结构与功能19

第一节 染色体的结构19

一、在细胞增殖周期中DNA、染色质和染色体的相互关系19

二、染色质19

三、染色体20

第二节 染色体的功能21

一、细胞有丝分裂过程中染色体的行为21

二、细胞减数分裂过程中染色体的行为22

三、配子的发生及性别决定24

第四章 单基因遗传病28

第一节 遗传的基本规律28

一、分离定律28

二、自由组合律29

三、连锁与互换定律30

第二节 单基因遗传病32

一、常染色体显性遗传病33

二、常染色体隐性遗传病36

三、性连锁遗传病40

四、遗传异质性43

五、线粒体病43

第五章 多基因遗传病46

一、多基因遗传的概念46

二、多基因遗传病的概念46

三、易感性、易患性、阈值46

四、遗传率47

五、多基因遗传病的特点48

第六章 染色体病51

第一节 人类染色体正常核型51

一、丹佛体制51

二、正常核型51

三、X染色质与Y染色质54

第二节 染色体畸变55

一、染色体数目畸变55

二、染色体结构畸变58

三、染色体畸变的描述方法59

第三节 临床上较常见的染色体病60

一、常染色体异常综合征60

二、性染色体异常综合征63

第七章 药物遗传与肿瘤遗传66

第一节 药物与遗传66

一、药物代谢的异常变异66

二、遗传病患者对某些药物的异常反应68

第二节 肿瘤与遗传68

一、染色体畸变与肿瘤69

二、单基因遗传病与肿瘤70

三、多基因遗传病与肿瘤70

四、癌基因与抑癌基因70

第八章 遗传病的诊断、治疗、预防及咨询72

第一节 遗传病的诊断72

一、临床诊断72

二、系谱分析73

三、染色体和性染色质检查73

四、生物化学检查74

五、皮肤纹理分析75

六、产前诊断77

七、基因诊断77

第二节 遗传病的治疗78

一、遗传病的治疗原则78

二、遗传病的治疗方法78

第三节 遗传病的预防80

一、遗传病的群体调查80

二、携带者的检出80

三、婚姻及生育指导80

四、环境保护81

五、产前诊断81

六、优生学82

第四节 遗传咨询82

一、遗传咨询的概念及目的82

二、遗传咨询的对象及内容83

三、遗传咨询的步骤83

附录86

实验一 人类体细胞染色体观察86

实验二 人类体细胞染色体核型分析86

实验三 X染色质标本制备89

实验四 减数分裂90