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第一节　苯丙酮尿症（PKU）1

一、苯丙酮尿症的病因及病理生理1

第一章　高苯丙氨酸血症概述1

二、苯丙酮尿症的临床症状2

三、苯丙酮尿症的诊断和鉴别诊断2

四、苯丙酮尿症的遗传特点3

五、苯丙酮尿症的发病率4

第二节　新生儿疾病筛查与苯丙酮尿症的早期诊断5

第三节　经典型苯丙酮尿症的产前基因诊断7

一、癫癎8

第四节　并发症及治疗8

二、湿疹10

第五节　苯丙酮尿症的预后与治疗时限10

第六节 四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）12

一、四氢生物蝶呤缺乏症与高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症12

二、四氢生物蝶呤缺乏症的病理生理和发病机制13

三、四氢生物蝶呤缺乏症的诊断15

四、四氢生物蝶呤缺乏症的治疗18

五、预后20

第一节　特殊饮食的主要特点21

第二章　苯丙酮尿症的特殊饮食21

第二节　低苯丙氨酸饮食治疗食谱22

一、概述22

二、食谱的制定及调整依据23

三、妊娠期的饮食控制25

第三节　苯丙酮尿症每天食谱举例28

第四节　低苯丙氨酸饮食治疗中营养素的补充34

一、营养素的补充原则34

二、能量和能量营养素35

三、维生素的补充35

四、矿物质（含微量元素）的补充36

第五节　不同年龄段饮食治疗的特点及家长须知38

一、哺乳期38

二、断奶期39

三、幼儿期39

四、小学期40

五、中学期40

六、成人41

七、妊娠期41

第三章　低苯丙氨酸饮食菜单43

第一节　苯丙酮尿症蛋白质来源的特殊营养食品43

第二节　苯丙酮尿症热能来源的特殊营养食品47

第三节　低苯丙氨酸食品的制作（主食、休闲食品、菜肴、饮料）51

第四节　食物的主要营养功用与常见食品中蛋白质、热能、苯丙氨酸含量98

一、各大类食物及其功用98

二、各类食物中蛋白质、苯丙氨酸、热能的平均含量98

三、常用食物的蛋白质、苯丙氨酸、热能表（每100g或100ml中）99

四、含15mg苯丙氨酸食物交换表108

第四章　苯丙酮尿症儿童的早期干预与康复训练113

第一节　早期干预113

一、早期干预的原则113

二、早期干预的模式114

三、苯丙酮尿症儿童的家庭干预115

四、如何指导智力低下儿童的学习127

五、早期干预的效果130

第二节　早期干预的行为领域的训练131

一、运动训练131

二、语言训练138

三、认知训练144

四、社会行为训练150

五、生活自理能力训练154

第五章　我国与苯丙酮尿症有关的社会、伦理及法律问题161

二、在已有的新生儿筛查地区，仍然存在着大量漏检现象162

第一节　我国苯丙酮尿症筛查与治疗情况概述162

一、我国的新生儿筛查覆盖面不平衡162

三、被查出的儿童面临严峻的治疗困难163

四、PKU患儿家庭承受严重的经济负担163

五、PKU儿童缺乏健康的成长环境164

第二节 国外的相关经验（以美国为主）①164

一、社区、社团的力量165

二、立法的过程和立法的状况166

三、美国的发展状况小结169

第三节　对我国与苯丙酮尿症有关的社会、伦理及法律问题的分析和思考171

第六章　健康成长园地176

第七章　常见问题解答183

附录191

卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知191

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范192

PKU治疗误区提示194

苯丙酮尿症患儿应补充DHA196

苯丙酮尿症患儿应补充左旋肉碱197

苯丙酮尿症患者拒绝阿斯巴甜199

主要参考文献203