医学遗传学【2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载】

医学遗传学PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的研究对象和范围1

第二节 遗传病概述2

一、遗传病的概念2

二、遗传病的特征2

三、遗传病的分类3

四、遗传病对人类的危害3

第三节 医学遗传学发展简史4

内容要点5

第二章 遗传的细胞学基础6

第一节 细胞的形态结构6

一、细胞的一般形态结构6

二、细胞膜7

三、细胞质9

四、细胞核12

第二节 细胞周期14

一、间期15

二、丝裂期15

第三节 配子发生与减数分裂17

一、配子发生17

二、减数分裂18

内容要点21

第三章 遗传的分子基础23

第一节 核酸23

第二节 DNA与遗传信息的表达28

一、遗传信息的转录28

二、遗传信息的翻译29

三、中心法则及其补充和发展33

第三节 基因33

一、基因的概念与本质33

二、真核基因的分子结构34

第四节 基因表达的调控35

一、原核细胞的基因调节 系统35

二、真核细胞的基因调控系统37

第五节 基因突变与修复38

一、突变38

二、基因突变的分子机制39

三、基因突变与氨基酸顺序43

四、DNA分子损伤的修复44

内容要点46

第四章 单基因遗传48

第一节 单基因性状遗传的基本规律48

第二节 单基因遗传病的遗传方式50

一、常染色体显性遗传病50

二、常染色体隐性遗传病55

三、X连锁遗传病58

四、Y连锁遗传病59

第三节 两种单基因遗传病的伴随传递61

一、两种单基因遗传病的独立传递61

二、两种单基因遗传病的联合传递62

第四节 遗传异质性63

第五节 线粒体遗传病63

内容要点63

第五章 生化遗传学65

第一节 分子病65

一、血红蛋白病65

二、血友病71

第二节 先天性代谢缺陷71

一、氨基酸代谢异常72

二、糖代谢病73

三、溶酶体贮积病73

内容要点74

第六章 多基因遗传75

第一节 数量性状75

第二节 多基因遗传的特点75

第三节 多基因遗传病76

一、易感性、易患性与发病阈值76

二、遗传率78

三、多基因遗传病的特点79

四、多基因遗传病发病风险的估计81

五、多基因遗传病的确认82

内容要点83

第七章 染色体遗传85

第一节 人类染色体及其正常核型85

一、人体染色体的形态、结构和类型85

二、人类的正常核型86

第二节 性别决定与性染色质90

一、性别决定90

二、性染色质90

第三节 染色体畸变92

一、染色体数目畸变92

二、染色体结构畸变95

第四节 染色体病102

一、常染色体病102

二、性染色体病105

内容要点106

第八章 群体遗传学108

第一节 基因频率与基因型频率108

第二节 群体中的遗传平衡109

一、遗传平衡定律109

二、遗传平衡定律的应用110

第三节 近亲婚配111

一、近婚系数111

二、近亲婚配的危害113

第四节 突变对遗传平衡的影响114

第五节 选择对遗传平衡的影响114

一、选择与适合度114

二、选择对基因频率的影响及突变率的计算115

三、选择压力的改变对遗传平衡的影响116

第四节 遗传漂变与移居对基因频率的影响116

内容要点117

第九章 线粒体遗传与线粒体疾病118

第一节 线粒体基因组118

第二节 线粒体DNA的遗传特性119

一、母系遗传119

二、异质性120

三、阈值效应120

四、高突变率120

五、不同的遗传密码120

第三节 线粒体DNA突变与疾病121

一、线粒体疾病的分类121

二、常见的线粒体疾病举例121

内容要点123

第十章 肿瘤遗传学124

第一节 肿瘤的遗传现象124

一、肿瘤发病率的种族差异124

二、肿瘤的家族聚集现象124

三、单基因遗传的肿瘤125

四、多基因遗传的肿瘤125

五、染色体与肿瘤126

六、肿瘤的遗传易感性128

第二节 肿瘤发生的遗传机制128

一、体细胞突变学说128

二、二次突变论128

三、基因外调节 学说129

四、染色体不平衡假说129

五、癌基因与抑癌基因学说129

内容要点132

第十一章 遗传病的诊断133

第一节 遗传病的临床诊断133

第二节 系谱分析133

第三节 细胞遗传学检查134

一、染色体检查134

二、性染色质检查134

第四节 生化检查135

一、酶和蛋白质的检测135

二、代谢物的检测135

第五节 皮肤纹理分析137

一、指纹137

二、嵴纹数目的计算138

三、掌纹138

四、掌褶纹140

五、足纹141

六、几种主要染色体病的皮纹特征141

第六节 基因诊断142

内容要点142

第十二章 遗传咨询144

第一节 遗传咨询对象和内容144

一、遗传咨询的主要对象144

二、遗传咨询的主要内容144

第二节 遗传咨询的步骤145

第三节 遗传病复发风险的估计146

一、单基因遗传病复发风险的估计146

二、多基因遗传病的遗传咨询150

三、染色体病的遗传咨询150

内容要点152

第十三章 优生与遗传病的防治153

第一节 优生学153

一、优生学的概念153

二、优生学研究的内容153

三、优生学的分类153

第二节 遗传病的预防154

一、遗传病的群体普查154

二、环境保护与遗传病的预防155

三、遗传携带者的检出155

四、遗传咨询155

五、婚姻及生育指导156

六、产前诊断156

第三节 遗传病的治疗原则156

一、基因治疗157

二、酶及代谢水平治疗157

三、临床水平治疗157

内容要点158

第十四章 重组DNA技术与基因诊断、基因治疗159

第一节 重组DNA技术159

一、目的基因的获得159

二、构建重组DNA160

三、重组体导入受体细胞161

四、重组体的扩增、筛选、表达161

第二节 基因诊断162

一、基因诊断的原理163

二、基因诊断的方法163

第三节 基因治疗166

一、概述166

二、基因治疗的基本条件和方法166

三、基因治疗的临床研究167

内容要点168