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第一部分 理论3

第一章 细胞遗传学的基本知识3

一、染色体的一般概念3

二、正常人类染色体的形态、分组及其识别3

三、染色体异常的种类及其发生机制6

四、染色体分析和核型描述9

第二章 白血病的细胞遗传学发展简史11

一、非显带时期(1958年～1970年)11

二、显带时期(1970年后)12

三、FISH时期(1980年后)13

四、多色FISH时期(1990年后)13

第三章 白血病细胞遗传学研究的方法15

一、标本的来源和采集15

二、染色体制备15

三、染色体显带18

四、染色体分析20

五、显微摄影和暗房技术22

六、自动化染色体核型分析25

第四章 染色体荧光原位杂交技术27

一、定义27

二、原理27

三、方法27

四、FISH技术的新发展30

五、应用30

六、FISH的优点和局限性31

第五章 人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 1995)简介32

一、ISCN的由来32

二、常用符号和缩写32

三、核型描述的方式32

四、众数33

五、克隆和克隆演化33

六、核型中染色体异常的描述顺序35

七、混合性核型(composite karyotype,CP)35

八、不完全核型(incomplete karyotype,inc)36

九、体质性核型(constitutional karyotype,c)36

十、染色体数目畸变36

十一、染色体结构畸变37

十二、标记染色体(marker chromosome,mar)41

十三、双微体41

十四、无着丝粒断片42

十五、多个拷贝的重排染色体42

十六、受累染色体或区、带说明上的不确定性42

十七、原位杂交42

第六章 白血病的染色体异常和基因重排46

一、基本特征46

二、慢性粒细胞白血病(CML)47

三、慢性淋巴细胞白血病(CLL)51

四、急性髓性白血病(AML)53

五、急性淋巴细胞白血病(ALL)61

六、治疗相关性白血病(TRL)66

七、MDS67

八、骨髓增殖性疾病70

九、淋巴瘤71

十、多发性骨髓瘤(MM)74

十一、白血病染色体畸变的临床和生物学意义75

第二部分 方法学83

第一章 外周血染色体制备83

一、试剂准备83

二、操作程序83

三、注意事项84

第二章 骨髓细胞染色体制备86

一、直接法86

二、短期培养法87

三、同步化培养法88

四、高中期相(hypermetaphase)法90

第三章 骨髓细胞染色体显带91

一、Q带91

二、C带92

三、R带93

四、C带94

五、G带染色体的识别95

六、R带染色体的识别97

第四章 FISH100

一、应用荧光素直接标记的着丝粒探针进行间期荧光原位杂交100

二、染色体涂染分析101

三、应用荧光素直接标记单一序列DNA探针进行间期荧光原位杂交104

第五章 附录106

一、常用试剂和细胞培养液的配制106

二、细胞遗传学实验室应配置的基本仪器设备109

第三部分 核型图谱113

一、正常人骨髓细胞显带核型113

图1 正常人骨髓细胞G带核型113

图2 正常人骨髓细胞R带核型114

二、CML的核型异常115

图3 CML患者骨髓细胞G带核型 46,XY,t(9;22)(q34;q11)115

图4 CML患者骨髓细胞R带核型 45,XY,t(9;22)(q34;q11),-15116

图5 CML患者骨髓细胞R带核型 45,X,-Y,t(9;22)(q34;q11)117

图6 CML患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(1;22)(p36;q11)(变异易位)118

图7 CML患者骨髓细胞G带核型 46,XY,t(3;14;22)(p21;q32;q11)(复杂变异易位)119

图8 CML患者骨髓细胞R带核型 46,X,t(X;9;22;12)(q22;q34;q11;q24)(复杂变异易位)120

图9 CML患者骨髓细胞部分R带和G带核型 A t(4;22)(p16;q11)(简单变异易位) B t(9;22)(q34;q11),t(1;22)(q12;p12)(隐匿易位) C t(9;22;12)(q34;q11;q13)(复杂变异易位)121

图10 CML患者骨髓细胞R带核型 46,X,t(X;11;22)(q26;q11;q11)(隐匿易位)122

图11 CML急变患者骨髓细胞R带核型 47,XY,t(9;22)(q34;q11),i(17q),+21123

图12 CML急变患者骨髓细胞R带核型 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11)124

图13 CML嗜碱细胞变患者骨髓细胞R带核型 48,XY,+8,t(8;21)(q22;q22),t(9;22)(q34;q11),+der(22)t(9;22)125

三、CLL的核型异常127

图14 CLL患者骨髓细胞R带核型 47,XY+ 12127

图15 CLL患者骨髓细胞R带核型 48,XY,t(8;22)(q24;q11),+mar1,+mar2128

图16 CLL患者骨髓细胞R带核型 46,XY,del(11)(p12),del(13)(q13),i(17q)130

四、AML的核型异常131

图17 AML-MO患者骨髓细胞R带核型 47,XX,+9,t(12;22)(p13;q12)131

图18 AML-M1患者骨髓细胞R带核型 46,XY,del(9)(q21q32)132

图19 AML-M2患者骨髓细胞G带核型 45,X,-Y,t(8;21)(q22;q22)133

图20 AML-M2患者骨髓细胞R带核型 45,X,-Y,t(8;21)(q22;q22)134

图21 AML-M2患者骨髓细胞R带核型 45,X,-X,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q12q32)135

图22 AML-M2患者骨髓细胞R带核型 94,XXXX,+4,+4,t(8;21)(q22;q22)×2136

图23 AML-M2患者骨髓细胞R带核型 45,X,-Y,t(3;8)(q29;q22)(变异易位)138

图24 AML-M2患者骨髓细胞R带和部分G带核型 46,XX,t(8;20)(q22;p13)(变异易位)139

图25 AML-M2患者骨髓细胞R带核型 43,XY,-2,-4,t(7;11)(p15;p15),del(12)(p12),-14140

图26 AML-M2患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(2;12)(q32;p12),t(11;16)(p11;p11)142

图27 AML-M2患者骨髓细胞R带核型 47,XY,+11143

图28 AML-M3患者骨髓细胞G带核型 46,XY,t(15;17)(q22;q12)144

图29 AML-M3患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(15;17)(q22;q12)145

图30 AML-M3患者骨髓细胞R带核型 47,XX,+8,(15;17)(q22;q12)146

图31 AML-M3患者骨髓细胞R带核型 46,XY,add(2)(q37),t(15;17)(q22;q12),i(17q-)147

图32 AML-M3患者骨髓细胞R带核型 46,XY,ins(17;15)(q12;q14q22)148

图33 AML-M4患者骨髓细胞G带核型 46,XY,-2,t(3;5)(p10;q10),-7,der(7;12)t(7;12)(p10;q10),11q+,+15,+18,-22(复杂异常)149

图34 AML-M4患者骨髓细胞G带核型 46,XX,+8,i(11q),-17,-18150

图35 AML-M4EO患者骨髓细胞R带核型 47,XY,+8,del(16q?)152

图36 AML-M4EO患者骨髓细胞G带核型 47,XY,+8,inv(16)(p13q22)153

图37 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 46,XX,t(1;11)(q21;q23),t(2;8)(p12;q24)154

图38 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 45,XX,t(6;11)(q27;q23),-13155

图39 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(9;11)(p21;q23)156

图40 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 46,XX,+der(3;12)t(3;12)(p10;q10),t(11;17)(q23;q21),-12157

图41 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(11;19)(q23;p13)158

图42 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(11;20)(p15;q11)159

图43 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(16;21)(p11;q22)160

图44 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 48,XY,+8,+8161

图45 AML-M6患者骨髓细胞R带核型 46,XX,inv(11)(p15q22)162

图46 AML-M6患者骨髓细胞和分裂相显示：多倍体(A、B)，双着丝粒染色体(B)，环状染色体(A、D)，双微体(C)和双核幼红细胞(E、F)163

五、ALL的核型异常164

图47 ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XY,del(6)(q16)164

图48 ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XY,del(9)(p13)165

图49 B祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XX,t(4;11)(q21;q23)166

图50 B祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XX,t(4;11;7)(q21;q23;q21)167

图51 B祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 43,X,-X,t(8;14)(q24;q32),-15,-21168

图52 B祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(8;22)(q24;q11)169

图53 B祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 47,XX,+2,i(7q),t(9;22)(q34;q11),+17,-19170

图54 B祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(9;20)(p1?;q11),i(20q-)171

图55 B祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 43,XY,t(9;12)(p10;q10),i(17q),-19,-20173

图56 前B细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XX，t(1;19)(q23;p13),add(9)(p23)(平衡型易位)174

图57 前B细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XX,der(19)t(1;19)(q23;p13)(不平衡易位)175

图58 ALL患者骨髓细胞R带核型 54,XXXX,+4,+6,+10,-13,+14,+17,+18,+21176

图59 T祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XY,6q-,t(11;14)(p13;q11)177

图60 T祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(8;14)(q24;q11)178

六、MDS的核型异常179

图61 MDS(RA)患者骨髓细胞G带核型 47,XY,+8179

图62 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XX,del(5)(q12q31)180

图63 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 45,XY,-7181

图64 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,del(7)(q21q31)182

图65 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 48,XY,+8,+9183

图66 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,del(9)(q12q32)184

图67 MDS(RA)患者骨髓细胞R带和部分G带、C带核型 46,XX,tandem triplicate(1)(pter→q32：：q12→q32 q12→qter)185

图68 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 47,XY,der(6)t(1;6)(q22;q22),+9186

图69 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 47,XX,-7,+der(1;7)(q10;p10),+8187

图70 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,der(11)t(1;11)(q22;p12)188

图71 MDS(RA)患者骨髓细胞R带和部分G带核型 46,XY,+der(1)t(1;13)(p10;q11),-13189

图72 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,der(16)t(1;16)(q11;p13)190

图73 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,i(18q)191

图74 MDS(RAS)患者骨髓细胞G带核型 46,XY,del(20)(q11)193

图75 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XX,del(20)(q11)194

图76 MDS(CMML)患者骨髓细胞R带和部分G带核型 47,XY,-8,+i(8)(q10)×2195

图77 MDS(CMML)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(5;12)(q33;p13)197

图78 MDS(CMML)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(3;5)(q25;q34)198

图79 MDS(RAEB)患者骨髓细胞R带核型 47,XY,del(7)(p12),+8,del(20)(q11)199

图80 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(16;17)(q12;q25)200

图81 图80的MDS(RA)患者转变为AML-M6时骨髓细胞 G带核型 47,XY,t(2;12)(q22;q24),6q-,+8,t(16;17)(q12;q25)202

图82 图80的MDS(RA)患者转变为AML-M6时骨髓细胞G带核型 47,XY,+8,t(12;13)(p12;q13),t(16;17)(q12;q25)203

图83 MDS(RA)患者骨髓细胞G带核型 46,XY,t(9;22)(q34;q11)204

图84a 正常人染色体G带和R带模式图206

图84b 正常人染色体G带和R带模式图207

英文缩写、英文全称和中文译名对照表208

参考文献213