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第一章 皮肤系统疾病1

一、无汗性外胚层发育不良1

二、先天性皮肤发育不全2

三、葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征5

四、脱屑性红皮病7

五、新生儿狼疮综合征9

六、先天性血管病变11

（一）血管瘤11

（二）多发性血管瘤18

七、先天性色痣20

八、大疱性表皮松解症21

九、肠病性肢端皮炎23

十、先天性鱼鳞病26

十一、色素失禁症29

十二、钙剂渗漏32

十三、蜂窝组织炎34

第二章 骨骼、肌肉系统疾病37

一、骨筋膜室综合征37

二、颅骨凹陷性骨折38

三、急性化脓性骨髓炎40

四、新生儿骨折43

（一）新生儿锁骨骨折43

（二）新生儿股骨骨折44

第三章 呼吸系统疾病46

一、新生儿肺透明膜病46

二、肺出血48

三、新生儿气胸50

四、先天性乳糜胸52

五、先天性肺囊性病56

（一）先天性肺囊性腺瘤样畸形56

（二）先天性肺囊肿58

六、先天性喉食管气管裂61

七、支气管肺发育不良63

八、肺脓肿66

第四章 消化系统疾病68

一、先天性食管闭锁、食管-气管瘘68

二、先天性胃扭转70

三、先天性巨结肠72

四、脐肠瘘74

五、胃穿孔75

六、先天性胃壁肌层缺陷77

七、肠闭锁80

八、肠旋转不良81

九、腹裂84

十、直肠息肉84

十一、先天性幽门肥厚症87

十二、先天性膈疝91

十三、食管裂孔疝94

十四、膈膨升97

十五、坏死性小肠结肠炎99

十六、新生儿急性阑尾炎103

第五章 神经系统疾病107

一、小脑回畸形107

二、脑梗死108

三、新生儿胆红素脑病110

四、新生儿颅内出血112

五、脑室周围白质软化117

六、新生儿缺氧缺血性脑病118

七、狭颅症122

八、蛛网膜囊肿124

九、透明隔囊肿125

十、胼胝体发育不良及胼胝体缺如126

十一、神经管闭合不全130

（一）先天性脑膜、脑膨出130

（二）先天性脊膜脊髓膨出134

十二、先天性脑积水137

十三、脑血管畸形141

十四、隐球菌性脑膜炎143

十五、臂丛神经麻痹145

十六、化脓性脑膜炎146

第六章 泌尿系统疾病151

一、脐尿管瘘151

二、先天性肾积水152

三、肾衰竭154

第七章 感染性疾病156

一、肺炎克雷伯杆菌败血症156

二、先天性结核病157

三、李斯特菌败血症158

四、弓形虫病159

五、巨细胞包涵体病161

六、深部假丝酵母菌病167

七、化脓性心包炎、心肌炎与心内膜炎171

八、先天性梅毒病174

第八章 先天性疾病177

一、先天性成骨不全177

二、先天性鼻后孔闭锁178

三、先天性心脏横纹肌瘤180

四、先天性眼睑缺损183

五、肝内胆管扩张症184

六、先天性肾上腺皮质增生症187

七、全内脏反位192

八、半椎体畸形194

九、先天性软组织腺泡状肉瘤196

第九章 遗传、代谢、内分泌疾病201

一、两性畸形201

二、黏多糖病203

三、18-三体综合征205

四、Omenn综合征206

五、先天性甲状腺功能减低症209

六、先天性甲状腺功能亢进症210

七、尼曼-匹克病212

八、先天性高胰岛素血症214

九、遗传性肾性尿崩症217

十、甲基丙二酸血症219

十一、枫糖尿症221

十二、新生儿糖尿病223

十三、异戊酸血症225

十四、特发性婴儿动脉钙化症226

第十章 新生儿其他综合征230

一、无脾综合征230

二、马方综合征231

三、高免疫球蛋白E（IgE）综合征233

四、Pierre Robin综合征234

五、湿疹伴血小板减少综合征235

第十一章 血液系统疾病238

一、新生儿出血症238

二、血友病242

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷病244

四、珠蛋白生成障碍性贫血246

五、先天性急性混合型白血病248

第十二章 循环系统疾病251

一、先天性心脏病伴支气管发育异常251

二、先天性胸外心脏254

三、复杂先天性心脏病255

（一）右心室双出口255

（二）完全型大动脉转位258

（三）永存动脉干263

（四）单心房、单心室266

（五）主动脉缩窄268

（六）主动脉弓离断272

（七）完全性肺静脉异位引流273

（八）左心发育不全综合征276

四、心肌炎278

（一）风疹病毒心肌炎278

（二）柯萨奇病毒性心肌炎280

五、肥厚性心肌病281

六、下肢深静脉栓塞283

第十三章 新生儿其他疾病285

一、眼眶蜂窝组织炎285

二、新生儿郎格罕细胞组织细胞增生症287

三、新生儿肾上腺出血289

四、重度高渗性脱水291

五、新生儿脾破裂294

六、乳糜腹295

七、神经母细胞瘤296

附录299

附录1 本书所列疾病名称中英文及部分缩略语对照299

附录2 本书所用专业名词缩略语及英中文对照304

附录3 本书检验项目中文名词与英文缩写对照312