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第1章　概论1

一、遗传病的概念和特点1

二、遗传病的一般体征2

三、遗传病和非遗传性先天疾病的识别要点2

四、严重遗传病的概念和特点3

五、遗传病的鉴别5

第2章　遗传病的分类、分级和遗传方式7

一、遗传病的分类7

二、遗传病的分级9

三、遗传病的遗传方式9

第3章　遗传病的家系分析19

一、遗传病家系分析的概念和意义19

二、家系图的绘制19

三、家系分析的步骤21

四、常染色体显性遗传病的家系分析21

五、常染色体隐性遗传病的家系分析30

六、性连锁遗传病的家系分析35

七、遗传异质性遗传病的家系分析40

第4章　遗传病再发风险估计43

一、遗传病的再发风险估计概述43

二、常染色体显性遗传病的再发风险估计44

三、常染色体隐性遗传病的再发风险估计49

四、X连锁遗传病的再发风险估计54

五、复等位基因遗传病的再发风险估计63

六、多基因遗传病再发风险估计63

七、染色体病的再发风险估计75

第5章　遗传咨询77

一、遗传咨询的概念和意义77

二、遗传咨询的目的78

三、遗传咨询的任务79

四、遗传咨询的对象79

五、遗传咨询的步骤80

六、遗传咨询的依据资料82

七、可以提示为染色体病的一些临床表现82

八、可以提示为遗传性代谢病的一些临床表现85

九、临床遗传咨询医生应具备的条件87

十、遗传咨询中的困惑90

十一、遗传登记91

十二、遗传病高危家庭监护92

第6章　染色体病95

一、猫叫综合征95

二、Prader-Willi综合征97

三、Angelman综合征99

四、18-三体综合征101

五、唐氏综合征103

六、特纳综合征106

七、XXX综合征108

八、Klinefelter综合征109

九、克兰费尔综合征111

十、XX男性综合征112

十一、脆性X综合征114

第7章　消化系统遗传病117

一、婴儿型幽门狭窄117

二、消化性溃疡119

三、先天性食管闭锁121

四、先天性膈疝123

五、先天性巨结肠125

六、家族性多发性结肠息肉128

七、波依茨-耶格综合征131

八、先天性肛门闭锁132

九、先天性回肠闭锁和狭窄134

十、腹股沟斜疝136

第8章　呼吸系统遗传病139

一、支气管哮喘139

二、支气管软化症142

三、先天性支气管扩张144

四、家族性自发性气胸146

五、先天性肺发育不全147

六、原发性肺动脉高压症150

七、α1-抗胰蛋白酶缺陷性肺气肿151

八、慢性阻塞性肺疾病155

第9章　心血管系统遗传病159

一、单纯性房间隔缺损159

二、单纯性室间隔缺损161

三、单纯性动脉导管未闭164

四、法洛四联症167

五、单纯性肺动脉狭窄169

六、主动脉缩窄172

七、Noonan综合征174

八、家族性肥厚性心肌病176

九、家族性二尖瓣脱垂178

十、原发性高血压180

十一、冠状动脉粥样硬化心脏病182

十二、遗传性出血性毛细血管扩张症185

十三、风湿热和风湿性心脏病187

十四、下肢静脉曲张189

十五、遗传性Q-T延长综合征191

第10章　血液系统遗传病195

一、先天性全血细胞减少症195

二、选择性维生素B12吸收不良症198

三、先天性红细胞增生不良性贫血199

四、婴儿遗传性粒细胞缺乏症202

五、遗传性铁粒幼细胞性贫血症203

六、血小板无力症205

七、甲型血友病207

八、乙型血友病210

九、丙型血友病212

十、第V因子缺乏症213

十一、第Ⅶ因子缺乏症215

十二、血管性假性血友病217

十三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症220

十四、α-珠蛋白生成障碍性贫血222

十五、β-珠蛋白生成障碍性贫血227

十六、遗传性球形细胞增多症231

十七、Chediak-Higashi综合征232

十八、先天性纤维蛋白原缺乏症234

十九、遗传性椭圆形红细胞增多症236

二十、恶性贫血238

二十一、血红蛋白M病239

第11章　遗传性代谢病243

一、糖原贮积病Ⅰ型243

二、糖原贮积病Ⅱ型245

三、半乳糖血症248

四、苯丙酮尿症251

五、白化病253

六、黏多糖病256

七、异染性脑白质营养不良260

八、球形细胞脑白质营养不良症262

九、黏脂质沉积病263

十、神经鞘磷脂沉积病265

十一、葡萄糖脑苷酯酶缺乏症268

十二、GM1神经节苷脂沉积病270

十三、GM2神经节苷脂病273

十四、家族性高胆固醇血症275

十五、家族性高三酰甘油血症278

第12章　神经系统遗传病281

一、无脑儿281

二、先天性脑积水283

三、遗传性感觉神经根神经病285

四、Friedreich共济失调287

五、遗传性痉挛性截瘫289

六、遗传性痉挛性共济失调292

七、X连锁大脑导水管狭窄294

八、橄榄-桥脑-小脑萎缩症296

九、Leigh综合征297

十、Dandy-Walker综合征300

十一、肝豆状核变性302

十二、慢性进行性舞蹈症304

十三、遗传性原发帕金森病307

十四、帕金森病309

十五、扭转性痉挛311

十六、家族性肌萎缩性侧索硬化症313

十七、Rett综合征314

十八、神经纤维瘤317

十九、结节性硬化症319

二十、脑-面血管瘤321

二十一、脑性巨体综合征322

二十二、原发癫癎325

二十三、肌阵挛性癫癎327

二十四、偏头痛330

二十五、精神分裂症332

二十六、情感性精神病337

二十七、智力低下340

二十八、老年性痴呆345

第13章　肌肉系统遗传病349

一、腓骨肌萎缩症349

二、韦德尼希-霍夫曼综合征354

三、少年型家族性进行性脊肌萎缩症356

四、成年型慢性近端脊肌萎缩症359

五、远端脊肌萎缩症361

六、肢带型肌营养不良363

七、面-肩-肱型肌营养不良365

八、假性肥大型肌营养不良368

九、良性假性肥大型肌营养不良370

十、强直性肌营养不良372

十一、先天性肌强直375

十二、低钾性周期性麻痹377

十三、高钾性周期性麻痹379

十四、家族性重症肌无力380

第14章　骨骼系统遗传病383

一、软骨发育不全383

二、成骨发育不全症385

三、先天性脊柱骨骺发育不全388

四、先天性脊柱骨骺发育不良-迟发性390

五、多发性软骨性外生疣392

六、小头畸形393

七、颅缝早闭395

八、颜面-手指-生殖器综合征397

九、颅面骨发育不良399

十、尖头并指畸形401

十一、下颌-面骨发育不全402

十二、骨-指甲发育异常404

十三、短指症405

十四、赘生指407

十五、并指症410

十六、Holt-Oram综合征412

十七、Ehlers-Danlos综合征414

十八、蜘蛛指（趾）综合征415

十九、家族性低磷酸血症佝偻病417

二十、单纯性脊柱裂419

二十一、强直性脊椎炎421

二十二、先天性髋关节脱位423

二十三、先天性马蹄内翻足425

第15章　泌尿生殖系统遗传病427

一、婴儿型多囊肾427

二、成年型多囊肾429

三、遗传性肾炎433

四、先天性肾病综合征435

五、范科尼综合征436

六、眼-脑-肾综合征439

七、脑-肝-肾综合征441

八、睾丸女性化综合征442

九、尿道破裂444

十、Reifenstein综合征445

十一、17-α羟化酶缺乏症447

十二、真两性畸形449

十三、假两性畸形450

十四、劳-穆-巴-比综合征454

第16章 内分泌系统遗传病457

一、家族性甲状腺肿457

二、遗传性生长激素缺乏性侏儒症459

三、先天性肾上腺皮质增生症460

四、糖尿病463

五、甲状腺功能亢进467

六、散发性克丁病469

第17章　遗传性免疫缺陷病473

一、先天性低丙种球蛋白血症473

二、严重联合免疫缺陷病475

三、胸腺缺如性免疫缺陷病477

四、伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病479

五、伴有共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷病481

六、慢性肉芽肿病483

七、遗传性血管神经性水肿485

八、系统性红斑狼疮487

九、类风湿关节炎489

第18章　皮肤系统遗传病493

一、鱼鳞病493

二、侏儒-鱼鳞样红皮病-智能缺陷501

三、掌跖角化病503

四、早老症504

五、银屑病506

六、大疱性表皮松解症511

七、无汗腺外胚层发育不良515

八、有汗腺外胚层发育不良517

九、局灶性皮肤发育不全综合征518

十、着色性干皮病520

十一、耳聋-眼病-白发综合征522

第19章　眼科遗传病525

一、先天性遗传性上睑下垂525

二、小眼球526

三、先天性眼球震颤528

四、先天性单纯近视529

五、高度近视531

六、结节状角膜营养不良533

七、先天性无虹膜症534

八、先天性虹膜缺损535

九、青光眼537

十、先天性单纯性晶体异位541

十一、视网膜色素变性542

十二、遗传性黄斑变性545

十三、视网膜母细胞瘤548

十四、原发性夜盲550

十五、色盲552

十六、先天性白内障555

十七、Leber视神经萎缩557

十八、共转斜视559

第20章　耳鼻喉科遗传病561

一、先天性耳前瘘管561

二、先天性外耳道闭锁562

三、先天性耳聋564

四、药毒（氨基糖苷类抗生素）敏感性耳聋567

五、唇裂568

六、腭裂570

七、唇裂和腭裂572